电大医学遗传学历届考试试题与答案
试卷代号：2122
中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试
医学遗传学 试题
一、单选题（每小题2分，共30分）
1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNA
C．tRNA D．mRNA
E．rRNA
2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B。A配G，C配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T,C配U
3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组 B．C组
C．G组 D．F组
E．D组
4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体 B．二价体
C．单分体 D．二分体
E．四分体
5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型 B．a地中海贫血
C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症
E．白化病
6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者
的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4
C．2/3 D．3/4
E．1
7．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16
C．0. 90 D．0.80
E．0. 36
8．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属 B．二级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少
B．-个个体携带的有害基因的数目
C．群体中有害基因的总数
D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
E．群体中有害基因的平均频率
10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加
B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体间的迁移
11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(
A．O B．1/8
C．1/4 D．1/2
E．1
12．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累
C．代谢底物积累 D．代谢产物增加
E．代谢副产物积累
13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸 B．5一羟色胺
C．7一氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(
A. a2p2 B．a2Y2
C．a2￡2 D．c282
E．j：2 e2
15．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况
B．母系所有家庭成员患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况
D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
二、名词解释（每题4分，共20分）
16．基因突变：
17．染色体畸变：
18．易患性：
19．遗传性酶病：
20．基因治疗：
三、填空（每空2分，共20分）
21.基因病可以分为____病和____病两类。
22.基因表达包括____ 和____两个过程。
23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是____ 和 ——O
. 24．如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为
____，生下男患儿的可能性为____。
25.血红蛋白分子是由两条 和两条____珠蛋白链组成的四聚体。
四、筒答题（每小题5分，共10分）
26.简述DNA双螺旋结构的特点。
27．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比
例是多少？(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？
五、问答题（每小题10分，共20分）
。 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因
型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机
婚配生下患者的概率是多少？
29．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？
试卷代号：21 22
中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试
医学遗传学 试题答案及评分标准
（供参考）
一、单选题（每小题2分，共30分）
1．D 2．A 3．D 4．D 5．A
6．C 7．D 8．B 9．D 10．D
11．C12．A 13．E 14．B 15．E
2012年7月
二、名词解释（每小题4分，共20分）
16．基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。
17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸
变。
18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易
于患病，称为易患性。
19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，
称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。
20.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常
功能，达到治疗疾病的目的。
三、填空（每空2分，共20分）
21．单基因 多基因（顺序可不同）
22．转录 翻译
23．染色质 染色体（顺序可不同）
24. 50% so%
25.类a 类p
四、简答题（每小题5分，共10分）
26．答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结
构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，
G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯
键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5'(1分)。
27．答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分)。
五、问答题（每小题10分，共20分）
28．答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。如果以a表
示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因
型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是携带者的概率均为2/3（2分）。因为Ⅲ。
有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ。随机婚配生下患者的可能性为：
2/3×1/100×1/4 =1/600(2分).
29．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。
如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，
还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。
卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体
的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一
个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所
以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结
构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题
一、名词解释（每题4分，共20分）
1．断裂基因：
2．共显性：
3．易患性：
4．遗传负荷：
5．分子病：
二、填空（每空2分．共20分）
1．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为____。不同
类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为____。
2．分离律的细胞学基础是减数分裂时____ 的彼此分离。而自由组合 律的细胞学基础是减数分裂时____ 在子细胞中的随机结合。
3．血红蛋白分子是由两条____ 和两条____ 珠蛋白链组成的四聚体。
4．基因型为p+/p+的个体为____型p地中海贫血患者，基因型为p0/PA的个体为
____型p地中海贫血患者。
5．细胞遗传学检查包括 一和_ ___
三、单选题（每题2分，共30分）
1．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B．A配G,C配T
C A配U,G配C D．A配C，G配T
E．A配T,C配U
2．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制 B．DNA裂解
C DNA转化 D．DNA转录
E．DNA翻译
3．断裂基因中的插入序列是( )。
A．启动子 B．增强子
C．外显子 D．终止子
E．内含子
4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。
A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体
C亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体
E．Y染色体
5．DNA的半保留复制发生在( )。
A．前期 B．间期
C．后期 D．末期
E．中期
6．下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。
A．精原细胞 B．初级卵母细胞
C卵细胞 D．体细胞
E．初级精母细胞
7．-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。
A．多倍体 B．非整倍体
C嵌合体 D．三倍体
E．三体型
8．人类甲型血友病的遗传方式属于( )。
A．完全显性遗传
B．不完全显性遗传
C．共显性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
9．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。
A．Aa和Aa B．AA和Aa
C．aa和Aa D．aa和AA
E．AA和AA
10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。
A．基因库 B．基因频率
C基因型频率 D．亲缘系数
E．近婚系数
11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性
是( )
A．O B．1／8
C．1/4 D．1/2
E．1
12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸 B．5-羟色胺
C y-氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
13．性染色质检查可以辅助诊断( )。
A．Turner综合征
B．21三体综合征
C．18三体综合征
D．苯丙酮尿症
E．地中海贫血
14．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况
B．母系所有家庭成员患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况
D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
15．下列碱基置换中，属于转换的是( )。
四、筒答题（每题5分，共10分）
1．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。
2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
五、问答题（每题10分，共20分）
1．基因有哪些生物学功能？
2．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ。结婚
后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）
试卷代号：2122
中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准
（供参考）
2012年1月
一、名词解释（每题4分，共20分）
1．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
2．共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作
用同时完全表现。
3．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于
患病，称为易患性。
4．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的
现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。
5．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。
二、填空（每空2分．共20分）
1．转换 颠换
2．同源染色体 非同源染色体
3．类a 类p
4．重 轻
5．染色体检查或核型分析 性染色质检查
三、单选题（每题2分，共30分）
1．A 2．D 3．E 4．D 5．B
6．C 7．C 8．E 9．A10.B
11．D 12．E 13．A 14．E 15．C
四、简答题（每题5分，共10分）
1．答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传
（2分）。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1分）、先证者父亲基因型为：Aa
（1分）：先证者母亲基因型为:aa(l分)。
2．答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。
如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打
破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2分）。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢
终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增
加；(6)反馈抑制减弱等等（3分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
五、问答题（每题10分，共20分）
1．答：基因主要功能：①遗传信息的储存（3分）。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为
丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽
上的一个氨基酸；②遗传信息的复制（3分）。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复
制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达（3分）。基因
中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生
物的各种性状。④基因突变（1分）。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2010-2011学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题
一、名词解释（每题4分，共20分）
1．转录：
2．携带者：
3．遗传漂变：
4．分子病：
5．遗传咨询：
二、填空（每空2分．共20分）
1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是____因素和____因素相 互作用的结果。
2．染色体畸变包括----------和-------------两大类。
3．群体的遗传结构是指群体中的 --------- 和 --------一种类及频率。
4．血红蛋白分子是由两条----------和两条--------- 珠蛋白链组成的四聚体。
5．基因诊断的最基本工具包括____和 ---------
三、单选题（每题2分，共30分）
2．断裂基因中的编码序列称( )。
A．启动子 B．增强子
C．外显子 D．内含子
E．终止子
3．下列碱基置换中，属于颠换的是( )。
A．G++T B．A++G
C．T++C D．C
E．T-U
4．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组 B．C组
C．G组 D．F组
E．D组
5. 100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。
A. 100个 B．200个
C．200个次级卵母细胞 D．400个
E．300个
6．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。
A．单倍体
B．三倍体
C．单体型
D．三体型
E．部分三体型
7．染色体非整倍性改变的机理可能是( )。
A．染色体断裂
B．染色体易位
C．染色体倒位
D．染色体不分离
E．染色体核内复制
8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代( )。
A．都是中间类型
B．会出现少数极端变异个体
C．变异范围很广
D．出现很多极端变异个体
E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异
9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。
A.阈值低 B．易患性平均值低
C．发病风险高 D．遗传率高
E．发病率低
10．遗传漂变指的是( )。
A.基因频率的增加 B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移
11．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A.移码突变 B．错义突变
C．无义突变 D．整码突变
E．终止密码突变
12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是( )。
13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
14．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。
A．核型分析
B．性染色质检查
C．酶活性检测
D．寡核苷酸探针直接分析法
E．RFLP分析法
15．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制 B．DNA裂解
C．DNA转化 D．DNA转录
E．DNA翻译
四、简答题（每题5分，共10分）
1．简述DNA双螺旋结构的特点。
2．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是
O与0；AB与O；A与B,B与B。请判断这四个孩子的父母。
五、问答题（每题10分，共20分）
1．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？
2．简述重型p地中海贫血的分子机理及主要临床症状。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2010-2011学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准
（供参考）
2011年7月
一、名词解释（每题4分，共20分）
1．转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
3．遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传
漂变。
4．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。
5．遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病
进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、
预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。
二、填空（‘每空2分，共20分）
1．遗传 环境
2．数目畸变 结构畸变
3．基因 基因型
4．类a 类p
5.基因探针 限制性内切酶
三、单选题（每题2分，共30分）
1．D 2．D 3．A 4．D 5．A
6.C 7.D 8．E 9．C 10.D
11. B 12. D 13.D 14. B 15. D
四、筒答题（每题5分，共10分）
1．答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结
构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，
G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯
键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5’（1分）。
2．答：O血型的孩子，其父母可能是O与O(l分)；A血型的孩子其可能父母是AB与O
（2分）；B血型的孩子其父母可能是B和B(l分)；AB型的孩子其可能父母是A和B(l分)。
五、问答题（每题10分，共20分）
1．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。
如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，
还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。
卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体
的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一
个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所
以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结
构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。
2．答：重型p地中海贫血是由于p珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的（2分）。患者的
基因型为
其共同点是患者不能合成p珠蛋白链（2分），或合成
量很少。结果a珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜
的变形能力下降，
脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（2分）。患儿出生几个月便可出现溶血
反应（2分）。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现
鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。（2分）
试卷代号：2122
中央广播电视大学2010-2011学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题
一、单选题（每小题2分，共30分）
1．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。
A．多糖 B．蛋白质C．RNA D．DNAE．脂类
2．真核生物的转录过程主要发生在( )。
A．细胞质 B．细胞核C．核仁 D．溶酶体E．细胞膜
3．断裂基因中的编码序列称( )。
A.启动子 B．增强子C．外显子 D．内含子E．终止子
4．DNA的半保留复制发生在( )。
A.前期 B．间期C．后期 D．末期E．中期
5．嵌合体形成的原因可能是( )。
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失
6．Down综合征属于染色体畸变中的( )。
A.三体型数目畸变 B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变 D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变
7．-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。A.常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传E．共显性遗传
8．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低
C基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移
9．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突变 B．错义突变C无义突变 D．整码突变E．终止密码突变
10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸
B．患者尿液有苯丙酮酸
C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下
E．患者毛发和肤色较浅
11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )。
A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D．代谢产物增加 E．代谢副产物积累
12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是( )。
A．O B．1
C．2 D．3E．4
13.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。
A．0 B．1
C．2 D．3E．4
14．下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是( )。
A.a B．p
C．7 D．邶E．8
15. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A．核型分析 B．性染色质检查
C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法
二、名词解释（每小题4分，共20分）
16．单基因病：17．联会：
18．非整倍体：19．亲缘系数：20．基因诊断：
三、填空（每空2分，共20分）
21．DNA分子是-------的载体。其复制方式是--------一。
22．人类非显带核型分析中，主要根据---------- 和------进行染色体配对，分组排列。
23.染色体数目畸变包括---------和 -------一变化。
24．群体的遗传结构是指群体中的一------- 和-------一种类及频率。
25．在血红蛋白病中，因珠蛋白-------异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白---------异常引起的是地中海贫血。
四、简答题（每小题5分，共10分）
26．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。
27．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？
五、问答题（每小题10分，共20分） ．
28.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。29．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2010-2011学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准
（供参考）
一、单选题（每小题2分，共30分）
1．D 2．B 3．C 4．B 5．E
6.A 7．E 8．D 9．B 10.A11．E12.D 13.C 14.D 15.B
二、名词解释（每小题4分，共20分）
16.单基因病：主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈盂德尔式遗传。
17.联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确的配对，这个现象称为联会。
18.非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。
19.亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。
20.基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。
三、填空（每空2分，共20分）
21．遗传信息 半保留复制
22．染色体大小 着丝粒位置（顺序可不同）23.整倍性 非整倍性（顺序可不同）
24．基因 基因型（顺序可不同）25.结构 合成量
四、简答题（每小题5分，共10分）
26．答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1分）、先证者父亲基因型为：Aa(1分)、先证者母亲基因型为：aa（1分）。
27.答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为：(AA)p2 =0.16(2分)
(Aa)2pq=2×0.4×0.6=0. 48(2分)(aa)qz =0. 36(1分)
五、问答题（每小题10分，共20分）
28.答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY（2分）。本病的主要临床表现是男性不育（1分），在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏（1分）、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良（1分），可伴随发生先天性心脏病等，
身材高大，部分病人有智力障碍（1分）。性染色体检查，X染色质阳性（有一个或多个）（2分），Y染色质阳性(1个)(2分)。
29.答：该系谱的遗传方式属于XR(3分)。判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。（3分）设显性基因为A，隐性基因为a，患者基因型全为X8Y，患者双亲基因型父全为XAY，母全为XAXa（4分）。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2009-2010学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题
一、名词解释（每题4分，共20分）
1-基因表达：
2．核型：
3．重复：
4．盂德尔群体：
5．基因治疗：
二、填空（每空2分，共20分）
1．由于基因引起的疾病可以分为---------病和-------病两类。
2．人类非显带核型分析中，主要根据------和——------- 进
行染色体配对，分组排列。
3．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者------以及——-呈正相关。
4．基因频率等于相应____基因型的频率加上1/2． -----基因型的频率。
5．近亲个体的亲缘程度用------------表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 --------------表示。
三、单选题（每题2分，共30分）
1．通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNA
C．tRNA D．mRNA
E。rRNA
2．在蛋白质合成中，mRNA的功能是( )。
A．串联核糖体 B．激活tRNA
C．合成模板 D．识别氨基酸
E．延伸肽链
3．下列碱基置换中，属于转换的是( )。
A．A--C B．A—+T
C．T．一C D．G—，T
E．G—，C
4．核小体的主要化学组成是( )。
A．DNA和组蛋白 B．RNA和组蛋白
C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白
E．DNA、RNA和组蛋白
5．生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在( )。
A．增殖期 B．生长期
C．第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期
E．变形期
6．有丝分裂和减数分裂相同点是( )。
A．都有同源染色体联会 B．都有同源染色体分离
C．都有DNA复制 D．都可出现同源染色体之间的交叉
E．细胞中的染色体数目都不变
7．嵌合体形成的原因可能是( )。
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过( )。
A．外祖母一母亲一男孩 B．外祖父一母亲一男孩
C．祖父一父亲一男孩 D．祖母一父亲一男孩
E．外祖母一父亲一男孩
9．群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。
A.阈值低 B．群体易患性平均值高
C．发病风险高 D．遗传率高
E．群体发病率低
10. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因
的显性基因频率为( )。
A．0. 09 B．0.49
C．0. 42 D．0.7
E．0.3
11.静止型o【地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( )。
A．O B．1/8
C．1/4 D．1/2
E．1
12．与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有苯丙酮酸
C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力发育低下
E．患者毛发和肤色较浅
13.性染色质检查可以辅助诊断( )。
A. Turner综合征 B．21三体综合征
C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症
E．地中海贫血
14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
C．-个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．-对探针杂交条件相同
15．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况
B．母系所有家庭成员患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况
D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
四、简答题（每题5分，共10分）
1．下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：(1)判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
2．研究医学群体遗传学有何意义？
五、问答题（每题10分，共20分）
1．请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
2．何谓血红蛋白病？它分为几大类型？
试卷代号：2122
中央广播电视大学2009-2010学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准
（供参考）
2010年7月
一、名词解释（每题4分，共20分）
1．基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。
2．核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
3．重复：某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或以上，包括正位重复和倒位重复。
4．孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。
5．基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
二、填空（每空2分，共20分）
1．单基因 多基因
2．染色体大小 着丝粒位置
3．人数 病情
4．纯合 杂合
5．亲缘系数 近婚系数
三、单选题（每题2分，共+30分）
1．D 2．C 3．C 4．A 5．C
6.C 7．E 8．A 9．E 10．D
11.C 12.A 13.A 14.D 15.E’
四、简答题（每题5分，共10分）
1．答：(1)遗传方式是：常染色体隐性遗传（2分）。致病基因用a表示，先证者的基因型是aa(l分)，先证者父母的基因型是Aa×Aa(l分)；
(2)2/3(1分)。因为Ⅲ。和Ⅲ．有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。
2．答：通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率（1分）、遗传病的传递方式（1分）、致病基因频率及致病基因频率的变化规律（1分），为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据（1分），为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料（1分）。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。
五、问答题【每题10分，共20分）
1．答：先天性卵巢发育不全综合征或称Turner综合征，其核型为45，X0(2分)。除此之外，还有45，X0/46，XX等嵌合型核型（2分）以及46，X，i(Xq)等结构畸变核型（2分）。主要临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低（1分）、原发闭经（1分）、后发际低、50%的患者有蹼颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚（1分），第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。（1分）
2．答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病（2分）。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起（2分）。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血红蛋白病（2分）。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类a珠蛋白链，也可能发生在类p珠蛋白链（1分）。另一类为地中海贫血（2分）。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类a珠蛋白链和类p珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为a地中海贫血和p地中海贫血（1分）。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2009-2010学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题
一、名词解释（每题4分，共20分）
1．单基因病：
2．结构基因：
3．整倍体：
4．遗传漂变：
5．遗传性酶病：
二、填空（每空2分，共20分）
1．基因表达包括____ 和------两个过程。
2．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条------ 构成，彼此互相称为 ——。
3．丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现------血型或——血型。
4．近亲个体的亲缘程度用一____表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ------- 表示。
5．细胞遗传学检查包括--------------------------和-----------------
——。
三、单选题（每题2分，共30分）
1．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。
A.离子键 B．氢键
C．磷酸二酯键 D．糖苷键E．高能磷酸键
3．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( )。
A．移码突变 B．整码突变
C．无义突变 D．同义突变E．错义突变
4．染色质和染色体是( )。
A．不同物质在细胞周期中不同时期的表现
B．不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式
C．同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式
D．同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E．以上都不是
5．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中( )。
A.A组 B．B组C．C组 D．D组E．G组
6. 100个次级精母细胞可产生( )。
A. 100个精细胞 B．200个精细胞
C．100个次级精母细胞 D．400个精细胞E．300个精细胞
7．若某人核型为46，XX，dup(3) (q12q21)则表明在其体内的染色体发生了( )。
A．缺失 B．倒位
C．易位 D．插入E．重复
8．Down综合征属、于染色体畸变中的( )。
A．三体型数目畸变 B．三倍体数目畸变
C．单体型数目畸变 D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变
9．不规则显性是指( )。
A。隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现
型
D．致病基因突变成正常基因
E．致病基因丢失，因而表现正常
10．舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是( )。
A. O B. 1/8
C. 1/16 D. 3/16E. 1/64
11．一个体和他的外祖父母属于( )。
一 A．一级亲属 B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系
12．正常人与HbH病患者结婚，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是(
A．O B．1/8
C．1/4 D．1/2E．1
13．HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。
A．O B．1C．2 D．3E．4
14．性染色质检查可以辅助诊断( )。
A．Turner综合征
B．21三体综合征C．18三体综合征
D．苯丙酮尿症E．地中海贫血
15．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
四、简答题（每题5分，共10分）
1．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？
2．-个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？
五、问答题（每题10分，共*20分）
1．减数分裂前期1分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？
2．下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少？
试卷代号：2122
中央广播电视大学2009-2010学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准
（供参考）
2010年1月
一、名词解释（每题4分，共20分）
．1．单基因病：主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。
2．结构基因：指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。
3．整倍体：以体细胞中2n为标准，以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。
4．遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。
5．遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。
二、填空（每空2分，共20分）
1．转录’ 翻译
2．染色单体 姊妹染色单体3．A B
4．亲缘系数 近婚系数
5．染色体检查或核型分析 性染色质检查
三、单选题（每题2分，共30分）
1．C 2．D 3．E 4．D 5．C6．B 7．E 8．A 9．C10.B11．B12.D 13．D 14．A 15．E
四、筒答题（每题5分，共10分）
1．答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲（3分）；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲（2分）。
五、问答题（每题10分，共20分）
1．答：减数分裂前期1分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（5分）。同源染色体联会发生在偶线期（1分）。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会（1分）。它是同源染色体之间发生交换的必要条件（1分）。在粗线期，同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换（1分），这是遗传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础（1分）。
2．答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。如果以a表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是携带者的概率均为2/3（2分）。因为Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为
2/3，所以Ⅲ。随机婚配生下患者的可能性为：2/3×1/100×1/4=1/600(2分)。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2008--2009学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题
一、名词解释(每题4分，共20分)
1．常染色质和异染色质：
2．携带者：
3．遗传负荷：
4．基因表达：
5．多基因病：
二、填空(每空2分。共20分)
1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为—--------—类。
2．SCE是表示 --------
3．染色体畸变包括---------和-------两大类。
4．生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是-------因素和-------因素相互作用的结果。
5．基因表达包括---------和-------两个过程。
6．在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个--------。其上所含的全部基因称为一个---------。
三、单选题(每题2分，共30分)
1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNA
C．tRNA D．mRNA E．rRNA
2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( )。
A．移码突变 B．整码突变
C．元义突变 D．同义突变E．错义突变
3．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。
A．离子键 B．氢键
C．磷酸二酯键 D．糖苷键E．高能磷酸键
4．真核生物的DNA复制主要发生在( )。
A．细胞质 B．细胞核C．核仁 D．溶酶体E．细胞膜
5．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。
A．单倍体 B．三倍体 ．C．单体型 D．三体型
E．部分三体型
6．一术O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是( )。
A．A型或0型 B．A型
C 0型 D．AB型E．A型或B型
7．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后( )。
A．子一代都是中间类型
B．子一代会出现少数极端变异个体
C．子一代变异范围很广
D．子一代出现很多极端变异个体
E．子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
8．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。
A．Aa和Aa B．AA和Aa
C．aa和Aa D．aa和AA
E．AA和AA
9．群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。
A．阈值低 B．群体易患性平均值高C．发病风险高 D．遗传率高
E．群体发病率低
10．引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变 B．错义突变
C．无义突变 D．整码突变E．终止密码突变
11．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是( )。
A．基因库 B．基因频率C基因型频率 D．亲缘系数E．近婚系数
12．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况
B．母系所有家庭成员患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况
D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
13．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体间的迁移
14．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过( )。
A．外祖母一母亲一男孩 B．外祖父一母亲'男孩
C．祖父一父亲一男孩 D．祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩
15．复等位基因是指( )。
A．一对染色体上有三种以上的基因
B．一对染色体上有两个相同的基因
C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因
四、简答题(每题5分。共10分)
1．何谓基因突变?有哪些主要类型?
2．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗7 ．
五、问答题(每题l0分，共20分)
1．试述DNA的半保留复制。
2．21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么?
试卷代号：2122
中央广播电视大学2008--2009学年度第二学期“开放专科"期末考试
医学遗传学试题答案及评分标准
(供参考)
2009年7月
一、名词解释(每题4分。共20分)
1．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的DNA，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或元转录活性。
2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。
3．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。
4．基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。
5．多基因病：由两对或两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。二、填空(每空2分。共20分)
1．3
2．姊妹染色单体交换
3．数目畸变 结构畸变4．遗传 环境
5．转录 翻译
6．染色体组 基因组
三、单选题(每题2分，共30分)
1．D 2．E 3．C 4．B 5．C6．E 7．E 8．A 9．E l0．B11．B l2．E l3．D l4．A l5．D
四、简答题(每题5分，共10分)
1．答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有：置换突变(1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。
2．答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲(3分)；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(2分)。五、问答题(每题l0分，共20分)
1．答：DNA的半保留复制发生在细胞周期的S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的．RNA引物，随后，在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则(2分)在引物3’端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新链向5’端合成并
补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的DNA双螺旋结构(1分)。这样形成的子代DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合成的，故称为半保留复制。
2．答：21三体综合征又叫先天愚型、Down综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病分为三种类型：完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体。完全型21三体(简称21三体型)，患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY)，+21(2分)。易位型21三体，一般可由于母亲发生染色体14／21平衡易位，而导致子代出现21三体综合征患儿，患儿核型为46，XX(XY)，一l4，+t(14q21q)(2分)。嵌合型21三体，即在某个体体内含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21(2分)。临床表现：主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容(2分)，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期天折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只有一条指褶纹。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2007--2008学年度第二学期“开放专科”期末考试
医学遗传学试题
2008年7月
一、名词解释(每题4分。共20分)
1．转录：2．易患性：3．近婚系数：4．遗传咨询：5．断裂基因：
二、填空(每空2分，共20分)
1．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为——。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为 ----
2．男性21三体综合征患者的主要核型为——。
3．在多基因遗传病中，易患性的高低受——和——的双重
影响。
4．由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为---- 。
5．细胞遗传学检查包括------ 和-------。
6．基因表达包括——和——两个过程。
三、单选题(每题2分。共30分)
1．真核细胞染色质和染色体的化学组成为( )。
A．RNA、非组蛋白 B．RNA、组蛋白
C．DNA、组蛋白D．DNA、非组蛋白
E．DNA、RNA、组蛋白、非组蛋白
2．断裂基因中的编码序列称(’)。
A．启动子 B．增强子
C．外显子 D．内含子 ”E．终止子
3．常染色质是指问期细胞核中( )。
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质
B．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
4．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在( )。
A．前期I B．中期I
C．后期I D．中期ⅡE．后期Ⅱ
5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A．先天愚型 B．a地中海贫血
C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症E．白化病
6．不规则显性是指( )。
A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型
D．致病基因突变成正常基因
E．致病基因丢失，因而表现正常
7．不符合常染色体显性遗传特征的是( )。
A．男女发病机会均等
B．系谱中呈连续传递现象
C．患者都是纯合体发病，杂合体为携带者
D．患者双亲中往往有一个也是患者
E．患者同胞中约1／2发病
8．在一个群体中，BB为64％,Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为( )。
A．O．648．0．16
C．0．90 D．0．80E．O．36
9．正常人和重型p地贫患者结婚，生出轻型口地贫患者的可能性是( )。
A．O B．1／s
C．1／4 D．1／2E．1
10．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸 B．5一羟色胺C．7一氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸
11．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况
B．母系所有家庭成员患同一种病的情况
C．父系及母系所有家庭成员患病的情况
D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
12．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变 B．错义突变
C．无义突变 D．整码突变E．终止密码突变 ．
13．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少
B．一个个体携带的有害基因的数目
C．群体中有害基因的总数
D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
E．群体中有害基因的平均频率
14．群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。
A．阈值低 B．群体易患性平均值高
C．发病风险高 D．遗传率高
E．群体发病率低
15．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。
A．常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传E．共显性遗传
四、简答题(每题5分，共10分)
1．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?
2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?
五、问答题(每题l0分。共20分)
1．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。2．减数分裂前期1分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?联会与交叉现象有何遗传学意义? 。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2007—2008学年度第二学期“开放专科"期末考试
医学遗传学试题答案及评分标准
一、名词解释(每题4分。共20分)
1．转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
2．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。
3．近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
4．遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。
5．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。二、填空(每空2分。共20分)
1．转换 颠换 ．2．47，XY，+21
3．遗传基础 环境因素4．分子病
5．染色体检查(核型分析) 性染色质检查
6．转录 翻译
三、单选题(每题2分。共30分)
1．E 2．C 3．C 4．C 5．A6．C 7．C 8．D 9．E l0．E
11．E l2．B l3．D l4．E l5．E
四、简答题(每题5分。共10分)
1．答：(1)1／2(2分)；(2)3／4(3分)。 ．
2．答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增加；(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
五、问答题(每题l0分。共20分)
1．答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY(2分)。本病的主要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检查，X染色质阳性(有一个或多个)(2分)，Y染色质阳性(1个)(2分)。
2．答：减数分裂前期1分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。同源染色体联会发生在偶线期(1分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会，它是同源染色体之间发生交换的必要条件(1分)。在粗线期，同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(1分)，这是遗传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(2分)。
一、名词解释（每小题5分，共25分）
1、移码突变
2、增强子
3、亲缘系数
4、原位杂交
5、原癌基因
二、选择题（在每小题的答案中，只有一个是正确的，请在空格内填入正确的答案，每题2分，共20分）
１、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为（ ）。
A． A—U，G—C B. A—G，T—C
C. A—T，C—G D. A—U，T—C
E. A—C，G—U
2、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）。
A．羟胺 B. 亚胺酸
C. 5—溴尿嘧啶 D. 吖啶类
E. 紫外线
3、不改变氨基酸编码的基因突变为（ ）。
A．同义突变 B. 错义突变
C. 无义突变 D. 终止密码突变
E. 移码突变
4、子女发病率为1/4的遗传病为（ ）。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传
E. Y连锁遗传
5、父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ ）。
A．仅为A型 B. 仅为O型
C. 3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E. 1/2为O型，1/2为B型
6、属于转换的碱基替换为（ ）。
A．A和C B. A和T
C. T和C D. G和T
E. G和C
7、遗传漂变指的是（ ）。
A．基因在群体间的迁移 B. 基因频率的增加
C.基因由A变为a或由a变为A D. 基因频率的降低
E. 基因频率在小群体中的随机增减
8、真核细胞中染色体主要是由（ ）。组成。
A．DNA和RNA B. DNA和组蛋白
C. RNA和蛋白质 D. 核酸和非组蛋白
E. 组蛋白和非组蛋白
9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）。
A．单倍体 B. 三倍体
C. 单体型 D. 三体型
E. 部分三体型
10、曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（ ）。
A．再发风险 B. 患病率
C. 患者 D. 遗传病
E. 遗传风险
三、填空题（每空1分，共21分）
1、在遗传密码中，起始密码是__________________，终止密码是_______________ 、______________和________________。
2、基因突变中，片段突变常见的类型有 _______________、_________________、_________________、__________________.
3、细胞有丝分裂期，根据染色体形态等，一般分为 __________________、_________________、________________四个时期。
4、苯丙酮尿症是由_______________________________________遗传性缺乏所引起的。
5、人类基因定位的方法主要有_、 ________________________、__________________、_______________和________________。
6、两个常染色体完全显性遗传疾病患者（均为杂合子）婚配，则子女患病可能性为______________________。
7、染色体的倒位包括和___________________两类。
四．问答题（30分）
1、常见的染色体结构畸变的类型有哪些？(10分)
2、简述遗传咨询的一般步骤。 (10分)
3、有1个正常的女子，她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚，但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女视觉如何？（10分）
试卷代码：8844
河南广播电视大学2007-2008学年度第一学期期末考试
医学遗传学 试题答案及评分标准
（供参考）
2008年1月
一、 名词解释（每小题5分，共25分）
１、移码突变：指DNA链上插入或丢失1个、2个或多个碱基时，使变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点及其以后的多肽氨基酸种类和序列全部改变。移码突变可造成终止密码的提前或推后，使多肽链缩短或延长。。
2、增强子：是一段能增强启动子转录效率的特定序列。
3、亲缘系数：近样个体之间的血缘程度或血缘关系的远近一般用血缘系数表示。
4、原位杂交：是利用放射性或非放射性标记的已知核酸探针，通过放射自显影或非放射或非放射性免疫酶促显色反应和荧光检测体系在组织、细胞及染色体标本上检测特异的DNA或RNA序列的一种技术。
5、原癌基因：是细胞正常生长分化等生命活动必不可少的基因。
二、选择题（在每小题的答案中，只有一个是正确的，请在空格内填入正确的答案，每空2分，共20分）
1、C 2、E 3、C 4、B 5、D 6、B 7、E 8、B 9、D 10、A
三、填空题（每空1分，共21分）
1、AUG， UAA、UGA、UAG 2、缺失、重复、重组和重排
3、前期、中期、后期、末期 4、苯丙氨酸羟化酶（PAA）
5、家系分系法、体细胞杂交法、克隆嵌板法、重组DNA技术与基因定位 6、3/4 7、臂间和臂内
四、问答题（共30分）
1、常见的染色体结构畸变的类型有哪些？(10分)
答案要点： (1)缺失 (2)倒位。(3)易位 (4)重复。
2、简述遗传咨询的一般步骤。 (10分)
答案要点：
(1)确诊
(2)家系调查。
(3)告知
(4)随访
3、答案要点：（10分）
（1） 男孩一半色盲，一半正常。
（2）女孩一半为携带者，一半为正常基因，但全部表现为正常。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2007--2008学年度第一学期“开放专科”期末考试
护理学专业 医学遗传学 试题
一、名词解释(每题4分。共20分)
1．易位：
2．不完全显性：3．遗传性酶病：4．基因治疗：5．结构基因：
二、填空(每空2分。共20分)
1．基因突变可导致蛋白质发生-----------或--------变化
2．减数分裂时----------- 在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。
3．如果女性是红绿色盲(XR)患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是——，男性是患者的可能性是——。
4．一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA、Aa、aa三种基因型频率之比为--------——。
5．在血红蛋白病中，因珠蛋白—-------—异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白---------异常引起的是地中海贫血。
6．在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个----------- 。其上所含的全部基因称为一个—----------—。
三、单选题(每题2分。共30分)
1．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B．A配G，C配T
C．A配U，G配C
D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
2．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制 B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译
3．DNA的半保留复制发生在细胞分裂的( )。
A．前期 B．间期C．后期 D．末期E．中期
4．100个初级精母细胞可产生( )。
A．100个精细胞
B．200个精细胞
C．100个次级精母细胞
D．400个精细胞
E．300个精细胞
5．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A．单倍体 B．三倍体
C．单体型 D．三体型E．部分三体型
6．复等位基因是指( )。
A．一对染色体上有三种以上的基因B．一对染色体上有两个相同的基因
C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因
7．关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是( )。
A．系谱中往往只有男性患者
B．女儿有病，父亲也一定是同病患者
C．双亲无病时，子女均不会患病
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
8．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少
B．一个个体携带的有害基因的数目
C．群体中有害基因的总数
D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率
9．PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为( )。
A．0．09 B．0．49 C．0．42 D．0．7 E．0．3
10．HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。
A．O B．1C．2 D．一3E．4
11．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
12．引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变 B．错义突变
C．无义突变 D．整码突变E．终止密码突变
13．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是( )。
A．基因库 B．基因频率C．基因型频率 D．亲缘系数E．近婚系数
14．群体易患性平均值与阈值相距较远，则( )。
A．阈值低 B．群体易患性平均值高C．发病风险高
D．遗传率高
E．群体发病率低
15．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。
A．常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传E．共显性遗传
四、简答题(每题5分，共10分)
1．何谓基因突变?有哪些主要类型?
2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?
五、问答题(每题l0分。共20分)
1．下面是一个糖原沉积l型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少?如果人群中携带者的频率为l／100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少?
2．何谓血红蛋白病?它分为几大类型?
试卷代号：2122
中央广播电视大学2007--2008学年度第一学期“开放专科"期末考试
护理学专业 医学遗传学 试题答案及评分标准
(供参考)
2008年1月
一、名词解释(每题4分。共20分)
1．易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体断片接到另一条染色体上，包括单方易位、相互易位、罗氏易位和复杂易位等。
2．不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。
3．遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。
． 4．基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
5．结构基因：指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。
二、填空(每空2分。共20分)
1．结构 数量2．非同源染色体3．100％ 100％
4．P2：2pq：q2
5．结构 合成量
6．染色体组 基因组
三、单选题(每题2分，共30分)
1．A 2．D 3．B 4．D 5．D6．D 7．C 8．D 9．D l0．D11．I) 12．，813．B l4．E l5．E
四、简答题(每题5分，共10分) 。
1．答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有：置换突变(1分)、移码突变(1分)、整鹤突变(1分)、片段突变(1分)。
2．答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系i每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起-FN代谢异常：(1)代谢终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增加；(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
五、问答题(每题l0分。共20分) ’
1．答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传(2分)。如果以a表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是携带者的概率均为2／3(2分)。因为Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2／3，所以Ⅲ。随机婚配生下患者的可能性为：2／3×1／l00×1／4=1／600(2分儿
2．答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病(3分)。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起(3分)。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血红蛋白病(2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类 珠蛋白链，也可能发生在类 珠蛋白链。另一类为地中海贫。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类 珠蛋白链和类 珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为 地中海贫血和 地中海贫血。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2006--2007学年度第二学期“开放专科"期末考试
护理学专业 医学遗传学试题
2007年7月
一、名词解释【每题4分。共20分)
1．医学遗传学：
2．基因：
3．核型：
4．染色体畸变：
5．不规则显性：
二、填空(每空2分。共20分)
1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是——因素和——因素相互作用的结果。
2．DNA分子是——的载体。其复制方式是——。
3．遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是——和一，
4．染色体数目畸变包括——和——变化。
5．细胞遗传学检查包括——和——。
三、单项选择题(每题2分。共30分)
1．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。
A．多糖 B．蛋白质C．RNA D．DNAE．脂类
2．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。A．离子键 8．氢键
C．磷酸二酯键 D．糖苷键E．高能磷酸键
3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( )。
4．核小体的主要化学组成是( )。
A．DNA和组蛋白 B-RNA和组蛋白
C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白 E．DNA、RNA和组蛋白
5．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组 B．C组C．G组D．F组E．D组
6．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中( )。
A．A组 B．B组C．C组 D．D组E．G组
7．染色体上作为界标的带( )。
A．一定是深带 B．一定是浅带
C．一定是染色体多态区 D．一定是染色体次缢痕区
E．可以是深带或浅带
8．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( )。
A．染色体组型 B．染色体组
C．基因组 D．二倍体E．二分体
9．有丝分裂和减数分裂相同点是( )。
A．都有同源染色体联会 B．都有同源染色体分离
C．都有DNA复制 D．都可出现同源染色体之间的交叉
E．细胞中的染色体数目都不变
10．100个次级精母细胞可产生( )。
A．100个精细胞 B．200个精细胞C．100个初级精母细胞
D．400个精细胞E．300个精细胞
11．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A．单倍体 B．三倍体
C．单体型 D．三体型E．部分三体型
12．人类甲型血友病的遗传方式属于( )。
A．完全显性遗传 B．不完全显性遗传C．共显性遗传
D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传
13．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过( )。
A．外祖母一母亲一男孩 B．外祖父一母亲一男孩C．祖父一父亲一男孩
D．祖母一父亲一男孩E．外祖母一父亲一男孩
14．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，8基因的频率为( )。
A．0．64 B．0．16
C．0．90 D．0．80 E．O．36
15．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。
A．核型分析 B．性染色质检查
C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法 E．RFLP分析法
四、简答题(每题5分。共10分)
1．简要说明人类结构基因的特点。
2．下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型。
五、问答题(每题l0分。共20分)
1．减数分裂前期1分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有
何遗传学意义?
2．写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。
试卷代号：2122
中央广播电视大学2006--2007学年度第二学期“开放专科"期末考试
护理学专业 医学遗传学试题答案及评分标准
(供参考)
2007年7月
一、名词解释(每题4分．共20分)
1．医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2·基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。
3·核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。4·染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。
5·不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。
二、填空(每空2分．共20分)1．遗传 环境
2．遗传信息 半保留复制3．染色质 染色体
4．整倍性 非整倍性
5．染色体检查(核型分析) 性染色质检查三、单项选择题(每题2分。共30分)
1．D 2．C 3．D 4．A6．C 7．E 8．B 9．C11．D l2．E l3．A l4．D
5．D10．B15．B
四、简答题(每题5分．共10分)
1．人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。
2．从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa(1分)、先证者母亲基因型为：aa(1分)。
五、问答题(每题l0分。共20分)
1．减数分裂前期1分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。同源染色体联会发生在偶线期(2分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会。它是同源染色体之间发生交换的必要条件。在粗线期，同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(2分)，这是遗传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(1分)。
2．先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY(2
分)。本病的主要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检查，X染色质阳性(有一个或多个)(2分)，Y染色质阳性(1个)(2分)。
试卷代号：8844 座位号
河南广播电视大学2006—2007学年度第二学期期末考试
医学遗传学 试题
2007年7月
一、名词解释（每小题5分，共25分）
1、基因组
2、密码的兼并性
3、21三体综合征
4、罗伯逊易位
5、新生儿筛查
二、选择题（在每小题的答案中，只有一个是正确的，请在空格内填入正确的答案，每题2分，共20分）
１、常染色质是指间期细胞核中。
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质
B. 螺旋化程度低，具有转录活性的染色质
C. 螺旋化程度低，没有转录活性的染色质
D. 螺旋化程度高，没有转录活性的染色质
E. 螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
2、DNA复制过程中，5’—3’亲链作模板时，子链的合成方式为。
A．3’--5’连续合成子链
B. 5’—3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链。
C. 5’—3’连续合成子链
D. 3’--5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链。 E. 以上都不是
3、异类碱基之间发生替换的突变为。
A．移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换
4、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲。
A．1个 B. 2个 C. 3个 D.4个 E. 0个
5、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A．遗传基因是主要的 B. 多为两对以上等位基因
C. 这些基因性质为共显性 D. 环境因素起到不可替代的作用
E. 微效基因和环境因素共同作用
6、遗传度是
A．遗传病发病率高低 B. 致病基因有害程度
C. 遗传因素对性状影响程度 D. 遗传性状的表现程度
E. 遗传性状的异质性
7、基因频率是指
A. 某一基因的数量 B.某一等位基因的数量
C. 某一基因在所的基因中所占的比例
D. 某一基因在所有等位基因中所占的比例 E. 某一对等位基因的数量
8、下列不会改变群体基因频率的是。
A．选择放松 B. 选择系数增加 C. 突变率降低
D. 群体内随机婚配 E. 群体变为很小
9、同源染色体的联会发生在减数分裂前期1的。
A．细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期
10、Down综合征为染色体数目畸变。
A．单体型 B. 三体型 C. 单倍体 D. 三倍体 E. 多倍体
三、填空题（每空1分，共25分）
1、人类基因组DNA序列，根据结构和功能，可分为以下结构类型，即__________________， _______________ 、______________和________________。
2、在遗传密码中，起始密码是 _______________，终止密码是_________________、_________________、__________________.
3、DNA的复制方式是________________，其延伸方向是__________________。
4、人类染色体共有_______________条，共分为________________________组。
5、影响遗传平衡的因素主要有___________________________________、 ________________________、______________________、________________________和_____________________。
6、原癌基因的激活机理主要有______________________、________________________、__________________、__________________________。
7、如果儿子因X连锁隐性遗传的疾病发病，母亲肯定是一个。
8、染色体病按染色体种类和表型可分为___、__________________、______________________________________。
四．问答题（30分）
1、多基因遗传病有哪些特点？(10分)
2、简述人类基因表达的调控。 (10分)
3、下面是患有肌营养不良个体的一个家庭，是一个女人和两个不同的男人在两次婚姻中产生的。你认为哪种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。（10分）
试卷代号：8844
河南广播电视大学2006—2007学年度第二学期期末考试
医学遗传学 试题答案及评分标准
2007年7月
一、 名词解释（每小题5分，共25分）
１、基因组：指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因部和。
2、密码的兼并性：某些氨基酸可由两种以上的密码子所编码，称兼并。
3、21三体综合征：是指某号同源染色体多了一条，即某号染色体为三体型所引起的疾病。
4、罗伯逊易位：双称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。
5、新生儿筛查：即在新生儿阶段进行针对某种疾病的检查以确定其是否为患儿。
二、选择题（在每小题的答案中，只有一个是正确的，请在空格内填入正确的答案，每空2分，共20分）
1、B 2、B 3、E 4、D 5、E 6、B 7、C 8、D 9、B 10、B
三、填空题（每空1分，共25分）
1、单一序列、重复序列假基因、调节序列 2、AUG， UAA、UGA、UAG
3、半保留复制, 5’—3’ 4、46, 7
5、突变和选择、迁移、遗传漂变、近亲婚配
6、点突变、原癌基因的扩增、启动子插入、染色体移位 7、隐性基因携带者
8、常染色体异常综合症、性染色体异常综合症、异常染色体携带者。
四、问答题（共30分）
1、多基因遗传病有哪些特点？(10分)
答案要点： 1)两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型。2)两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分也是中间类型。3)在一个随机交配的群体中，大多数个体接近中间类型。
2、简述人类基因表达的调控。 (10分)
答案要点：1)转录前调控 2)转录水平调控。 3)转录后调控 4)翻译水平调控5)翻译后调控
3、答案要点：（10分）
（1） X连锁隐形遗传。
（2） XY XXb
XY XX XY XX XbY XbY XbY XX XY XX