家系图中遗传病的判断
家系图中遗传病的判断
李道海
以家系图为背景的题目可全面考查学生识图能力、分析判断能力、推理能力和计算能力及对遗传规律的综合运用能力，是学习中的重点和难点。本文就这方面问题做如下探讨。
一、遗传病的遗传方式的判断 高中阶段，我们所学的遗传病的遗传方式主要包括以下六种情况：
1. 细胞质遗传；2. 伴Y 遗传；3. 常染色体隐性遗传；4. 常染色体显性遗传；5. 伴X 隐性遗传；6. 伴X 显性遗传。
细胞质遗传和伴Y 遗传在家系图中有着明显的特征（如图1、2）。
图1
从图1中可以看出，只要母亲是患者，其后代都是患者；父亲是患者，母亲正常，其后代都正常。这是典型的母系遗传，由此可知该病致病基因最可能位于细胞质的线粒体基因中。
图2 从图2中可以看出，患者只有男性，男性患者的后代中，男性均患病，女性均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。由此可知该病致病基因最可能在Y 染色体上。
由于细胞质遗传和伴Y 遗传在家系图中有明显的特征，所以下面主要区别：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X 显性遗传和伴X 隐性遗传。
二、判断相对性状的显隐性
判断显隐性有以下几种方法：
（1）如果是常见的遗传病，如色盲、血友病、白化病、秃顶、多指等，可根据课本上讲的该病的遗传机理，直接应用。
（2）根据遗传家系图来判断：双亲性状一样，出现了异样的表现型。如下图：
图3
如甲、乙：双亲都没病，生了有病的孩子，则该病是隐性遗传病。 如丙、丁：双亲都有病，生了没病的孩子，则该病是显性遗传病。
这是从家系图上直接判断显隐性的最重要方法。
（3）隐性遗传病在近亲结婚的人群中，子代发病率明显高于一般人群；显性遗传病在近亲结婚的子代人群和一般人群中发病率相等。根据其遗传病的社会调查结果，可以判断其显隐性。
三、判断致病基因在何种染色体上
这一步判断应在确定了该性状显隐性的基础上进行。 1. 判断隐性致病基因在何种染色体上 对于隐性遗传病，在家系图中要找女性患者，看其父亲和儿子的情况： ①如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在X 染色体上，她的父亲和儿子一定是患者，这与事实是矛盾的。
②如果她的父亲和儿子都是患者，则该致病基因最可能在X 染色体上，也可能在常染色体上。
③如果该家系图中没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X 染色体上。
例如：
【解析】这是三个很相似的遗传家系图：由于II －1和II －2都没病，而III －1都有病，所以这三种病都是隐性遗传病。
图4中：女性患者II －3的儿子不是患者，所以该致病基因一定在常染色体上。 图5中：没有女性患者，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X 染色体上。 图6中：女性患者II －3的父亲I －1和儿子III －2都是患者：如果该致病基因在X 染色体上，则I －1和I －2的基因型分别是X a Y 和X A X a ，可产生基因型为X X 的II －3患者，a a
III －2的基因型则为X Y ，假设可以成立；如果在常染色体上，则I －1和I －2的基因型分别是aa 和Aa ，可产生基因型为aa 的II －3患者，II －4的基因型为Aa ，则III －2的基因型为aa ，假设也能成立。
对于这种情况，考题可能有两种问法：
第一：这种遗传病的致病基因最可能在什么染色体上？答案当然是在X 染色体上。 第二：题目给予一定限制条件，可确定该致病基因所在的染色体。例如图6中可附加条件“假设II －1不是该病基因的携带者”或“现已查明II －1不携带致病基因”，这样II －1就不会是Aa 的基因型，排除了在常染色体的可能性，所以该致病基因只能在X 染色体上。
2. 判断显性致病基因在何种染色体上 a
对于显性遗传病，在家系图中要找男性患者，看其母亲和女儿的情况：
①如果他的母亲和女儿中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在X 染色体上，他的母亲和女儿一定是患者，这与事实是矛盾的。
②如果他的母亲和女儿都是患者，则该致病基因最可能在X 染色体上，但也可能在常染色体上。如果要进一步确定基因的位置，那就要用附加限制条件。
例如：判断图7所示的遗传的致病基因所在的染色体情况：
这是一种显性遗传病，男性患者II －2的母亲和女儿都有病，出题人可以加上“经检测II －3体细胞中只有一个控制该性状的正常基因”则淘汰了在常染色体上的可能性，把基因确定在了X 染色体上。
③如果该系谱图中没有显示男性患者的母亲和女儿的情况，则致病基因既可能在常染色体上，也可能在X 染色体上。如下图：
四、不确定判断
若家系图中无上述特征，则只能作不确定判断，即从可能性大小方面推测。家系图中的世代数、个体数越多，这种推测越接近真实。反之，则随机性越大。
1. 若家系图中的患者无性别差异，则是常染色体上的基因控制的遗传的可能性大些。
2. 若整个家系图中的患者明显男性多于女性，则该遗传病最可能是伴X 隐性遗传。
3. 若整个家系图中的患者明显女性多于男性，且有交叉遗传的特征，则该遗传病最可能是伴X 显性遗传。