14.人类遗传病
14、人类遗传病
【学习目标】
1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 【学习重点】
1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2.如何开展及组织好人类遗传病的调查
3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 【学习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查 知识建构
(一)、本节知识体系
1、人类遗传病概述:人类遗传病主要有 、 、 三大类。 (1)单基因遗传病
①概念:指受 对 控制的遗传病,目前世界上已经发现的有6500多种。 (2)多基因遗传病
①概念:指由___对______控制的遗传病。目前已发现有100多种。 ②病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 (3)染色体异常遗传病
①概念:由于 引起的遗传疾病。
②特点:由于染色体变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,甚至胚胎期就自
然流产。
③病例:染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体
数目改变――性腺发育不良(特纳氏综合征)
2、遗传病的监测和预防
,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病(1) ②分析遗传病 ,判断类型 (内容与步骤)③推算出后代的再发
② 基因诊断等 (2)、产前诊断 优点 3、人类基因组计划与人体健康
测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的基因即可。
(二)问题的归纳与总结 1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病
先天性疾病:一般是指出生时就表现出的疾病,可能是遗传病,也可能不是遗传病。如:
先天性愚型,白化病是遗传病,而母亲在妊娠时受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。
家族性疾病:指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病,例如:多指症就明显具有家族遗传倾向,而由于饮食缺少VA一家中多个成员都可以患夜盲症。 2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点
(三)课堂典型题例
例1:下列有关遗传病的叙述中正确的是
A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病,可遗传给下一代。遗传病大致分为三类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见,遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病,这可能是由遗传的原因,也可能好似其他原因造成的,
不一定都是遗传疾病。反过来说,遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。 答案: C 课堂训练题(高考题回顾)
1、(2007年高考广东卷)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?( )
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9" D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16"
2、(2007年高考江苏卷)下列为某一遗传病的家系图,已知I一1为携带者。可以准确判断的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传 B.II-4是携带者
C .II一6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1/2
基础与提高训练
一、单项选择题
1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
2、(2006广东生物)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是( )
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
3、某病人的性染色体为XXY,其发病原因不可能是该病人的亲代在形成配子时( ) A.其父亲的次级精母细胞分裂的后期,两条性染色体移向同一侧 B.其母亲的次级卵母细胞分裂的后期,两条性染色体移向同一侧 C.其父亲的初级精母细胞分裂的后期,两条性染色体移向同一侧 D.其母亲的初级卵母细胞分裂的后期,两条性染色体移向同一侧 4、下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
5、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病(由X染色体上的显性基因控制),妻子表现正常。乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭分别适宜生育( )
A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩 D.女孩、男孩 6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )
A.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 B.近亲婚配其后代必患遗传病 C.人类的疾病都是由隐性基因控制的 D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( ) A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 8、(2007年高考上海卷)血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性,则
右图中甲、乙的基因型分别为( ) A.XHY,XHXH B.XHY,XHXh C.XY,XX D.XY,XX
9、(2007广东理基)下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是( )
h
Hh
h
HH
10、(2005广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )
非选择题部分11、下图为某种病的遗传图解,请写出你分析该遗传病遗传方式的思维过程: (1)进行分析的关键性个体是______________的表现型,可排除显性遗传。
(2)个体_____________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
(3)如果_____________号个体有病,则可排除X染色体上的隐性遗传。
(4)根据上述推理,该遗传病的类型是_______________________ ___________。 (5)如果该病是受常染色体上隐性基因控制,则8号和10号同时是杂合体的概率为_______。
12、右图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性,○表示正常女性,■表示患病男性),请分析回答下列问题
(1)若该病为白化病,则9号是纯合子的概率为________,10号为患病女孩的概率为________。 (2)若该病为红绿色盲(基因用b表示),则4号可能的基因型为________,7号是纯合子的概率为________。
(3)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿
色盲(基因用b表示),则5号可能的基因型为________,6号可能的基因型为________。
参考答案 一、课堂典型题例答案 C
二、课堂训练题答案 C B
三、基础与提高训练答案
1-5 D C A A C 6-10 A D C B C 11 (1).
(2).
和
(3).(4).该病是常染色体或X染色体上的隐性
基因控制的遗传病(5).
12、(12分)(1)1/3;1/8 (2)XBXb;1/2 (3)AaXBY;AaXBXb