胎儿心脏异常之--室间隔缺损
室间隔缺损即室间隔一个或多个部分缺失，致左右心室间存在异常交通。是一种较常见的先天性心脏病，约占先天性心脏病的20%-30%。室间隔缺损可单独存在，也可作为复杂心脏畸形的一部分。
一、病理解剖与分型 根据缺损部位分为：
1、膜周部室间隔缺损 此型约占全部室间隔缺损的70%-80%，发生于膜部室间隔及其附近，很少单纯累及膜部室间隔，常常累及毗邻的肌部室间隔的某一部分。1）单纯膜部型：局限于膜部室间隔的小缺损，位于三尖瓣内侧乳头肌之后，较少见；2）嵴下型：室上嵴下方的膜周部缺损，紧靠三尖瓣前叶和隔叶交界处；3）隔瓣下型：缺损大部分位于三尖瓣隔瓣下方，距主动脉壁较远。
2、漏斗部室间隔缺损 约占室间隔缺损的20%-30%，缺损位于漏斗部室间隔，肺动脉和主动脉瓣下，多为圆锥部间隔融合不良所致，一般很少自然愈合。1）干下型：缺损上缘由肺动脉瓣环组成，无肌肉组织间隔，缺损边缘紧靠主动脉瓣，位置较高，容易造成主动脉右冠瓣缺乏支撑而脱垂，形成主动脉瓣关闭不全；2）嵴内型：缺损位于室上嵴之内，周围是肌肉组织，其缺损口上缘与肺动脉瓣环之间有肌肉组织分开。
3、肌部室间隔缺损 约占室间隔缺损的5%-10%，缺损位于室间隔较低位置，通常位于心尖部和调节束后方的肌肉组织内，该类型自然愈合率很高。
二、病因
1、遗传因素 染色体异常、基因突变；
2、环境因素 妊娠3个月内子宫病毒感染、酗酒、放射线、细胞毒药物、高原缺氧等。
三、超声诊断要点
室间隔：四腔心及左、右室流出道长轴等多切面连续扫查显示不同的缺损类型可在相应部位观察到室间隔回声失落（连续中断），断端回声略增强或无明显增强。当室间隔缺损口小时，二维超声不能显示缺损口，仅在彩色多普勒可见双向过隔血流信号，这就存在一定的漏诊；
彩色多普勒：室间隔缺损口处双向分流；
心腔及大血管：胎儿期各心腔大小及大血管内径可无明显异常。
四、预后与治疗
胎儿单纯性室间隔缺损预后良好，有一定的宫内及产后自然闭合率，小缺损及肌部缺损闭合率更高。产前发现单纯性室间隔缺损，首先应建议胎儿染色体检查排除染色体异常，然后对室间隔缺损大小、部位进行观察和测量，并对缺损类型、能否自然闭合作出评估，对于排除染色体异常的单纯室间隔缺损胎儿建议孕期和出生后定期复查，若出生后不能自然闭合可选择最佳时间手术治疗。
部分参考：接连利 胎儿心脏畸形解剖与超声对比诊断