染色体畸变情况下生物体雌雄配子传递的特点综述

染色体畸变情况下生物体雌雄配子传递的

特点综述

染色体畸变指染色体数目的改变和染色体结构的改变，但并不涉及到基因结构的改变，染色体畸变通常可在显微镜下观察到，是染色体突变（Mutation ）的情况之一。染色体畸变可以分为两大类：⑴染色体数目的畸变；⑵染色体结构的畸变，而基因突变是化学变化，不属于染色体畸变的范畴。

染色体数目的畸变

⑴基因组的变化

遗传学上把一个配子的染色体数称为基因组（Genome ），细胞核中含有一个完整基因组的称为单倍体（Haploid ），含有两个基因组的称为二倍体（Diploid ），含有三个基因组的称为三倍体（Triploid ），依此类推。染色体数的变化是以基因组为单位的增减，所以称作倍数性改变，超过两个基因组的通常称为多倍体（Polyploid ）。

单倍体

植物和动物的配子（精子和卵子）、植物的花粉一般都是单倍体，即细胞内只有一组染色体。一般认为单倍体的细胞一般属于生殖细胞，它是通过减数分裂而来的。有世代交替的生物，配子体时代的个体都是单倍体。

蜜蜂和妈蚁之类的昆虫，雄体是单倍体，雌体是二倍体。雄体是从未受精的卵子由孤雌生殖而长成的。雌体是由受精卵发育而成的。单倍体成为雄体，这类突变在生物界是独特的。这就出现了一个问题：雄蜂怎样产生出精子呢？精子的产生是否经历减数分裂？通过研究发现蜜蜂精子的产生同样需要经历减数分裂，不过这是一种特殊的减数分裂：在雄蜂精母细胞第一次减数分裂时染色体并没有进行分裂，细胞核并没有分成两半, 而只是细胞质分成大小很不相同的两部分。大的一部分含有完整的细胞核，小的一部分不含有任何染色体。第二次减数分裂是一般的有丝分裂。染色体分裂成两半，彼此分开。细胞质却进行不均等的分割大的一部分含有一套染色体，发有成为精子；小的一部分也含有一套染色体，逐渐退化。从上述情况看雄蜂的一个精母细胞，通过减数分裂，不是产生出四个精子，而是只产生出一个精子。这在生物界是一种独特的配子传递情况。

上述的雄蜂能进行这样的减数分裂是受遗传控制的。这样的遗传变化究竟发生在遗传

物质的哪一部分现在尚未明白。单倍体一般个体较小，生活力较差。雄蜂在进化中似已克服了这一缺点。单倍体的材料在一定条件下能转化成纯种的二倍体。高等植物由花药培养所产生的二倍体植株，这是单倍体的染色体经过加倍而来的。利用海带雌配子体的孤雌生殖，得到了纯系的雌性孢子体。单倍体也适于突变的研究。这因为任何突变在单倍体中都容易得到表现。

多倍体

植物和动物的细胞都可能出现多倍体。但是在许多植物中，多倍体的植株是常见的。但动物中，多倍体的个体却是很少的。在高等植物里，多倍体是进化的一个重要途径。

在农业上，多倍体植物也有广泛的利用前途。无籽西瓜是三倍体。三倍体不能进行正常的减数分裂，所以不能长出正常的种子。无籽西瓜是这样培育的：①利用秋水仙素把2n 加倍，成为4n ；②4n ♀×2n ♂→3n ；③用3n 和2n 的种子播种，这样2n 的植株上的花粉就能对3n 植株的雌花进行授粉，使3n 植株长出无籽西瓜。

引起染色体加倍的有效化学品是秋水仙素，有些单倍体植物能自然加倍（n →2n ）。小黑麦是利用小麦和黑麦杂交所产生的，它是经过染色体人工加倍所育成的新的作物。它具有小麦的优良品质，又具有黑麦的抗逆性。

⑵个别染色体的变化

以上所讲的染色体数目的畸变是成套基因组的改变，另一种情况是染色体数目的变化，这种情况是增加一条或几条染色体，而不是整倍的改变，称为非整倍体（Aneuploid ）。二倍体缺失一条染色体是单体（2n-1）。大多数动植物的单体都不能生活，缺少单条染色体的影响比缺失一套染色体的影响还要打，这说明遗传物质平衡的重要性。通常情况下遗传物质的缺失对多倍体的影响比对二倍体的影响要小，如小麦是异源六倍体（2n=42），理论上可得到21种不同的单体，事实上也得到了21种单体，这样单体虽然不很正常，但能存活下去，并很好地繁殖。单体自交可获得缺体（2n-2），利用缺体和单体可以把基因定位在染色体上。在有些二倍体植物中偶尔出现三体（2n+1），三体也可以从二倍体与三倍体的杂交中得到。

细胞分裂尽管是很精密的过程，有时也会出现差错。怎样出现差错呢一个可能的途径是在减数分裂中，个别染色体在配对后出现不分离的现象。

以人的减数分裂为例，人有23对染色体，其中任何一对都有可能出现不分离现象。

如：

24

46

22

这样的卵子或精子如果跟正常的配子受精，受精卵就可能是：24+23=47或22+23=45。 47的情况叫做三体，45的情况叫做单体，即有个别染色休是三个（2n+1）或者一个（2n-1）。先天愚型是第21对染色体出现三个（2n+1），患者头部较小，智力低下，身材较短，舌较大，脸部较平坦，手较短，手掌上有横贯的粗褶纹。据美国统计, 在每770个出生的婴孩中平均有一个是这种2n+1引起这种后果的染色休不分离可能发生在母方，也可能发生在父方。据调查，发生在母方的占多数。据统计，年纪大的母亲比较容易产生出先天愚型的孩子。就美国的材料讲，在所有先天愚型的孩子中，有1/3出生于母亲年龄在40岁以上。这是说40岁以上的女人如果怀孕，比较有机会得到先天愚型的孩子。为了预防起见，在怀孕三个月后，可以在有条件的医院里进行检查。即从孕妇子宫里抽出羊水，对羊水中的细胞进行培养，然后观察计数染色体，看是不是有个别染色体出现增减。

染色体增和减的情况都是不好的。增加可能是21对染色体的三体，也可能是其他染色体的三体。其他染色体的三体大半更不好。如果是X 染色体的三休，表现型受到影响较轻些，通常是女性，智力受到一定影响，但她是能育的。XXY 三体则是男性不育。而XO 单体，则是女性不育。上述不育症，现在无法治疗。

染色体结构的畸变

一个染色体上排列着很多基因，不仅染色体数目的变化能引起遗传信息的改变，染色体结构的变化也可以引起遗传信息的改变。一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或他的亚单位（单色单体）的断裂。每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着以下三条途径中的一条发展：①保持原状，不愈合，没有染色体片段丢失；②同一断裂的两个断裂端重新愈合，恢复到原来的染色体结构；③某一断裂的一个或两个断裂端可以跟另一断裂产生的断裂端连接，引起非重建性愈合。根据断裂的树木和位置、断裂端是否连接，以及连接的方式，可以将染色体的结构的畸变分为以下四种：

缺失（Deletion ）：染色体失去了一段片段。

重复（Duplication ）：染色体增加了一段片段。

倒位（Inversion ）：染色体片段做180°的颠倒，造成染色体内的重新排列。

易位（Translocation ）：非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体见得重新排列。 以下将对这四种染色体结构畸变情况下雌雄配子的传递进行简单的介绍。

⑴缺失：

但染色体的一个片段丢失了，其中所含的基因也随之丧失了，如果同源染色体中的一条染色体有缺失，而另一条染色体是正常的，则在同源染色体相互配对时，因一条染色体缺失了一个片段，它的同源染色体在这一段不能配对，因此拱了起来，形成了一个弧状的结构（即缺失环Deletion ）。确实影响个体的生活力，如果缺失部分较大，则通常是致死的。不致死的缺失往往引起不寻常的表型效应，如一个杂合体Aa ，缺失了带有显性基因A 的染色体片段，隐形基因a 就可以在表型上显现出来。

以玉米的花斑型糊粉层颜色为例，基因C 位于第9染色体上，对于发展糊粉层颜色是必需的，它的等位基因c 在纯合状态时糊粉层是无色的，糊粉层核是3n ，如CCC 、CCc 、Ccc 均为有色，ccc 则为无色。假使一个基因型为Ccc 的核，带有等位基因C 的染色体在靠近座位C 的地方有一个新近形成的断裂端，在有丝分裂的前期，带有座位C 的两个染色体在断裂端的地方融合，在分裂后期，双着丝粒的染色体形成一个连接，其他染色体单体以正常方式分离，之后这个连接断裂，一个核对座位C 是缺失，另一个和对座位C 是重复，即CCcc （表型有色）和cc （表型无色）。

人的第5对染色体的短臂如果缺少了一段，在杂合子时，婴儿会患猫叫病综合症，出生的婴儿个子比较小些、颈短、耳的位置很低下，可能出现兔唇，有似猫叫的声音，以后猫叫声逐渐消失，患者智力低下。

⑵重复

染色体片段的重复，一般对个体的生理效应不是很大，个体大部分能够存活。以果蝇的“棒眼”为例，重复有重要的生物学意义。一般认为这是增加基因内容或基因数量的重要途径。基因在互换中可能发生差错，一方得到基因的重复，另一方是缺失。例如，ABCD 和ABCD 在互换中，可能产生出这样的结构变化：重复ABBCD ；缺失ACD 。ACD 在纯合子时一般是致死的。ABBCD 在纯合子或杂合子状态一般都能存活。因此其中的一个B 发生突变, 成为基因P ，并有不同的生理效应，这就产生了一个非等位基因了。

此外，哺乳类的血红蛋白α链基因和β链基因也可能是这样分化而来的。α链和β链的成分基本上相似，这暗示着它们是同源的。这些链的成分又跟肌红蛋白很相似，但肌红蛋

白的成分简单得多。这表明它们有亲缘关系。现在遗传学上所讲的基因族，像上述的血红蛋白的若干基因和维护健康的若干抗体基因等，都各自起源于一个基因。

⑶倒位

一个染色体片段断裂了之后倒转180°重新连接上去称为倒位。如一条染色体的直线顺序是ABCDE ，断裂成三段A 、BC 、DE 以后BC 段倒装180°又和其余两段连接，构成了新的染色体顺序：ACBDE 。染色体倒位可以是纯合体也可以是杂合体，通常认为纯合体是正常的个体，并不影响个体的生活力。倒位杂合体在减数分裂时，两个有关的染色体不能以直线的形式配对，通常要形成一个倒位环才能使同源部分配对。倒位环的形成有以下两种情况：①着丝粒在倒位环外面；②着丝粒在倒位环里面。

如果倒位杂合体着丝粒在倒位环的外面，那么在减数分裂后期，会出现一条染色单体有两个着丝粒的情况，而没有着丝粒的片段通常留在细胞质中，不能进入细胞核，从而致使染色体片段有很大一部分的缺失，致使配子死亡。

若倒位杂合体着丝粒在倒位环的里面，再换内发生交换之后，也会使染色单体有缺失或者重复，形成不平衡的配子，配子死亡。

一般认为无论着丝粒在倒位环内还是环外，只要在倒位环内发生交换，都会使染色单体缺失或者重复，从而引起配子的死亡。

⑷易位

染色体的一段连接上了一条非同源染色体的片段称为易位。易位的两条染色体片段可以是等长的也可以是不等长的。易位纯合体没有明显的细胞学特征，在减数分裂时的配对也是正常的，跟原来未易位的染色体相似，可以从一个细胞世代传递给另一个细胞世代。易位杂合体在分裂粗线其时由于同源部分的紧密配对，出现了富有特征的“十字”图像，之后随着分裂过程的进行，“十字”图像逐渐打开，形成“○”或者“∞”图形。如果易位的染色体形成“○”形，会使形成的染色体发生重复或缺失。若易位染色体形成“∞”形，两个邻近染色体交互分向两级，这样每个细胞才能有一套完整的染色体。但这会使易位染色体与非以为染色体进入不同配子，使得非同源染色体上的基因间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。

比较大的易位和倒位可能导致种群分化。比如说，一个种群中所出现的易位和倒位使它跟另一个种群染色体的结构有较大差异，这就可能使这两个种群杂交不育。这因为杂种的

染色体在减数分裂中不能顺利配对，最后不能产生出正常的配子。如果是这样，这就有利于物种的进化了。

小结：

综上所述，具有高度稳定性的染色体是可以变化的，染色体的“变”与“不变”都对生物的生存产生着重要意义：“不变”意味着生物在一定生存环境下的稳定性，是维持生物体正常生活和物种稳定性的重要条件；“变”通常认为是对个体不利的，但是也为个体甚至物种适应自然选择提供了遗传条件，为生物体的进化起到了重要的遗传基础。

参考文献：

[1] 刘祖洞. 遗传学（下册）. 高等教育出版社, 6-38.

[2] 陈阅增. 普通生物学. 高等教出版社. 391-409.

[3] 方宗熙. 染色体突变. 山东海洋学院学报. 22-24.

[4] 牟洪善, 李金萍. 染色体突变研究进展. 生命科学仪器, 2005, 3(6), 41-43.

[5] 余晓艳, 龚欣, 夏炎枝. 单个细胞染色体畸变的遗传学分析及实验对策. 中国优生与遗传杂志, 1010, 18(2), 44-16.

[6] 王勋, 荣洗. 遗传方式—单基因遗传、多基因遗传和染色体突变. 吉林大学医院.

[7] 王若梅, 李莉. 儿童期性染色体畸变综合症的细胞遗传学研究. 中国实用儿科杂志, 1994, 9(3), 169-170.

[8] 钱熙国, 贡世娟. 性染色体畸变疾病五例报告. 新疆医学院内科内分泌组.

[9] 倪达人. 性染色体畸变与性分化遗传症六例报告及一般论述. 福建医科大学, 1979, 1, 42-50.