眼科常见综合症

眼科常见综合症 第一节 结膜

一、莱特尔综合症

【病因】

莱特尔综合症（Reiter syndrone)又称尿道炎-关节炎-结膜炎综合症，病因不明，可能是感染引起的变态反应。 【临床表现】 1眼部表现（1）眼部典型表现(2)其他 2全身表现（1）尿道炎，有尿道刺激征状。（2）全身多发性关节炎，具有对称性（3）皮肤红斑或脓包疮。二、干燥性角膜结膜炎【病因与病理】干燥性角膜结膜炎病因不明。病理检查示腮腺淋巴细胞浸润，泪腺组织被结缔样组织代替。【临床表现】1 眼部表现（1）泪腺分泌减少为其特征，眼持续性干燥(2)虎红染色阳性，希尔默试验阳性。（3）结膜上皮角化，晚期有角膜血管翳及角膜混浊。2全身表现（1)皮肤黏膜干燥。（2）吞咽困难，胃液(3)关节炎（4）慢性或复发性肺部感染。三、史约【病因]史-约综合症（【临床表现】1 眼部表现（1）眼部典型表现（2)其他2 全身表现（1）全身皮肤黏膜发生水疱及斑丘疹（2）急性呼吸道感染。

一 非梅毒性角膜基质炎【病因】

双侧非特异性结膜炎。

角膜炎 视神经视网膜炎等。

易复发的特点。

，灼热。

胃酸分泌减少 关节肿胀。

-综合症

Stevens-Johnson syndrome)，又称口腔

卡他性 或假膜性大疱性结膜炎化脓性。

第二节

-粘膜-皮肤-眼综合症，病因不明。 角膜

可有虹膜炎 】

可有角膜溃疡穿孔，前房积脓及化脓性全眼球炎。

非梅毒性角膜基质炎（Cogan 1 syndrome)病因不明。 【临床表现】 1眼部表现

（1)双眼大多同时发病，刺激症状明显。 （2)角膜基质炎，呈颗粒状或斑点样浸润。 （3）梅毒血清反应阴性。 2全身表现

（1）前庭 听觉症状，如恶心 呕吐 耳鸣。 （2）惊厥发作。

（3）血沉加快，血细胞增加。

二 角膜营养不良综合症

角膜营养不良综合症（Buckler syndrome)分为三型：膜斑点状营养不良症，3型是角膜格子状营养不良症。【病因】

病因不明。1型和3型是常染色体显性遗传，2型是隐性遗传。【临床表现】 1 眼部表现

（1）1型 双眼角膜中央上皮与前弹力层之间有灰白色浑浊颗粒，边界清楚，混浊颗粒之间角膜透明。 （2）2型 整个角膜见散在边界不清楚的灰色斑点，（3）3型 角膜中央与周边之间有许多微细的混浊线条，在角膜基质层交错成格子样。2 全身表现 无特殊表现。

第三节 葡萄膜

一 哈钦森综合症

【病因】

哈钦森综合症（Hutchinson syndrome),又称先天性梅毒三联症，为患儿父母患梅毒所致。【临床表现】

1 眼部表现 角膜基质炎，角膜缘深层血管伸入角膜中央，呈典型的毛刷状改变，一般双眼先后发病。与哈钦森牙 神经性耳聋构成先天性梅毒三联症。2 全身表现

（1)哈钦森牙 不发生于乳牙，而发生于第二造牙期。其特点是牙齿排列不整齐，稀疏光泽 ，门齿凹切等。 （2）神经性耳聋。

二 急性视网膜坏死

【病因】

急性视网膜坏死（acute retinal nacrosis syndrome)主要由疱疹样病毒，细胞病毒（CMV）和水痘-带状疱疹病毒（VZV)引起全层视网膜坏死。【临床表现】

1 眼部表现 眼前段常表现为肉芽肿性前葡萄膜炎；后段典型三联征炎 玻璃体炎 及多灶性周边部视网膜炎。健康的视网膜与病变区对比境界鲜明，称为齿缘’，常发生视网膜脱离。 2 全身表现 无特殊表现。

三 获得性免疫缺乏综合症（AIDS)由人类免疫缺陷病毒1 型是角膜颗粒状营养不良， 在角膜基质层进行性发展。

12型是角 如单纯疱疹1及2 ---闭塞性视网膜小血管‘。

中央区明显， 缺乏型巨新锯型引起

【临床表现】 1 眼部表现

（1)非感染性血管病变 典型HIV视网膜病变，表现为柳絮斑，偶有出血。 （2）眼部机会感染 常见CMV性视网膜炎 VZV性视网膜炎。 （3）眼睑结膜卡波西（Kaposi)肉瘤，眼睑淋巴瘤。 （3）神经眼科损害 常见的原因是隐球菌性脑膜炎，表现为视乳头水肿 视神经病变 脑神经麻痹。 2 全身表现

（1）AIDS相关复合征 表现为全身淋巴结病 发热不适 消瘦 腹泻等。 （2）中枢神经系统病毒感染。

四 白塞病

（不多叙 教科书想见）

五 异色性虹膜睫状体炎

【病因与病理】 病因不明

病理检查示虹膜各层均发生萎缩，变，虹膜组织有浆细胞和淋巴细胞浸润。【临床表现】 1 眼部表现

（1）眼部典型表现 单眼虹膜异色成星状或圆点状，无急性炎性体征。（2）其他 可有并发性白内障 青光眼2 全身表现 无特殊表现。

六 虹膜角膜内皮综合症

【病理与病因】 病因不明。

病理检查示角膜内皮细胞异常增生和后弹力层膜样物增生。【临床表现】

1 眼部表现包括进行性虹（Cogan-Reese-syndrome)三者的共同的特点是（1)进行性虹膜萎缩 主要特征为虹膜孔洞形成，其它可有虹膜基质萎缩翻 ，瞳孔异位。

（2）Chandler综合症 主要表现为角膜水肿特征。

（3）虹膜色素痣综合症 主要表现为虹膜表面有色素性结节，伴瞳孔变形。2 全身无特殊表现。

七 角膜虹膜中胚叶发育不全综合症【病因】

（Riege syndrome)为先天性中胚叶发育异常，为常染色体显性遗传。【临床表现】 1 眼部表现

（1）角膜后浑浊环。

（2）虹膜发育不全或无虹膜，虹膜萎缩（3)前极性白内障，晶状体脱位。基质层板弥漫性纤维化，血管壁呈透明样 周边脉络膜或（和）视网膜病灶。 Chandler综合征 虹膜色素痣综合症;角膜水肿 进行性虹膜萎缩 闭角型青光眼。 粘连 色素上皮外 轻度虹膜萎缩 瞳孔异位。虹膜无空洞是本病的 ；瞳孔异位 闭锁。 色素细胞减少， 萎缩，特征性角膜后沉着物；白色透明，弥漫性分布，

玻璃体混浊膜萎缩

前粘连

（4）上睑下垂 小眼球 斜视。

（5)先天性青光眼 前房角发育不良。

2 全身表现 颅面骨发育异常，智力低下。

八 外伤性三角综合症

【病因】

又称（triangle syndrome)为后睫状动脉阻塞引起的脉络膜缺血。引起睫状动脉阻塞的原因有先天性 血管病变 和外伤，以外伤者最常见。 【临床表现】

1 眼部表现 早期表现为视网膜水肿，出血水肿吸收后呈现境界鲜明的三角形脉络膜萎缩病灶，尖端指向视乳头或黄斑。 2 全身表现 可有外伤体征。

九 伏格特-小柳综合症

又称（Vogt-Koyanagi syndrome)病因不明。 典型组织学改变为肉芽肿性全葡萄膜炎。 【临床表现】 1 眼部表现

（1)眼前段 常表现为羊脂状KP 前房房闪 ，虹膜面可有布萨卡（（Koeppe)结节.

(2)眼后段 表现为双眼急性后葡萄膜炎。典型体征为：双眼是乳头充血水肿，后极部网膜水肿；严重者可发生渗出性视网膜脱离，周边部眼底可见达膜及视网膜色素上皮广泛脱色素，呈现晚霞样眼底。2 全身表现

（1）皮肤 白发 白癜风。

（2）神经系统 颈部强直 头痛 意识模糊。 （3）听觉系统 听力下降 耳鸣。

第四节 视网膜及其血管

一 外层渗出性视网膜病变

【病因与病理】

又称（coats disease)病因不明。

病理检查示毛细血管扩张与闭锁，血管内皮细胞与周细胞丧失，下有大量类脂渗出。 【临床表现】 1 眼部表现

(1)好发于青年男性。

（2）典型眼底表现为视网膜深部有大量黄色或黄白色渗出，伴有胆固醇结晶，出血，血管畸形呈梭形 球形扩张。

（3）其它 可有并发性白内障，继发性青光眼，视网膜脱离。2 全身表现 无特殊表现。

二 视网膜静脉周围炎

【病因与病理】

Eales syndrome 病因不明。

病理检查示主要病变位于视网膜周边部的小静脉。Bussaca)结节和克普-富(Dalen-Fuchs)结节。晚期脉络

血视网膜屏障破坏，视网膜 血管壁及周围有多形

有时小动脉也受累，

核细胞浸润。 【临床表现】 1 眼部表现

（1）本病多见于青年男性。 （2）双眼发病，呈慢性复发性。

(3)典型体征为早期眼底静脉周围可见灰白色渗出物，静脉迂曲扩张，伴白鞘出血，大量出血可进入玻璃体；晚期荧光造影显示，视网膜周边部有毛细血管无灌注区，其边缘可见微血管瘤，动静脉短路和新生血管。 （4）其他 可有虹膜炎 脉络膜炎 玻璃体积血极化形成增生性视网膜玻璃体病变；牵引性视网膜脱离；并发性白内障；青光眼。 2 全身无特殊表现。

三 远达创伤性视网膜血管病

【病因】

又称（Purtscher syndrome)是胸腹部严重挤压伤或粉碎性骨折引起的一种特殊视网膜病变。 【临床表现】 1 眼部表现

（1）后极部有许多乳白色水肿区，伴有圆形点状出血及柳絮斑。 （2）FAG显示，视乳头附近后极部有多造毛细血管无灌注区。 2 全身表现

（1）颅骨四肢和肋骨多发性骨折， （2）肺部出血 呼吸困难 淋巴渗漏。

四 早产儿视网膜病变

【病因】又称Terre syndrome,为早产儿长时间置于高浓度氧气环境中所致。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）双眼发病。

（2）出生后三周发病。

（3）早期视乳头境界模糊，视网膜静脉怒张，动脉迂曲，锯齿缘部新生血管增生，血管条索及纤维增生深入玻璃体达晶状体后，形成晶状体后纤维膜。 （4）其他 可有白内障 青光眼 视网膜脱离 眼球萎缩 眼球震颤。 2全身无特殊表现。

六 脑视网膜血管瘤病

又称Von Hippe-Lindau disease,病因不明，为常染色体显性遗传。 【临床表现】 1 眼部表现

典型体征为视网膜毛细血管瘤 血管瘤有大的供养动脉及引流静脉，常位于颞侧周边部，亦也在乳头上或黄斑附近；晚期血管瘤周围有渗出，引起渗出性视网膜脱离。 2 全身表现

(1)脑部血管瘤 常侵犯小脑， 引起共济失调；癫痫。 （2）内脏血管瘤 多见于肾脏。

七 脑视网膜动静脉瘤综合征

【病因与病理】

又称Wyburn-Mason syndrome,病因不明。

病理检查示中脑的一侧或双侧动静脉瘤 视网膜动静脉瘤。

1 眼部表现

（1）眼部典型表现 视网膜动静脉直接吻合，全部视网膜血管迂曲扩张，但无渗出及视网膜脱离。眼眶类似的血管畸形引起波动性眼球突出。 （2）其他 可有上睑下垂 眼外肌麻痹。 2 全身表现

（1）中脑动静脉瘤出血时引起脑膜刺激症状。 （2）颜面部多发性血管痣。

（3）面神经麻痹，耳聋耳鸣； 意识丧失；也可出现小脑体征。

八 卵黄状黄斑变性

【病因与病理】

又称Best disease,病因不明，为常染色体显性遗传。病理检查示PAS染色阳性的脂褐质沉积于视网膜色素上皮细胞内。

【临床表现】 1眼部表现

（1）早期黄斑区色素上皮下可见境界清楚的圆形或卵圆形黄样渗出物；后期渗出吸收，瘢痕形成，并伴有视网膜下新生血管膜。

（2）视网膜时相ERG显示a b 波异常，c波下降或消失。（3）眼点图EOG异常. 2 全身无特殊表现。

九 眼底血管样条纹综合征

【病理与病因】

又称Groenblad-Strand-Tourainesyndrome,为常染色体隐性遗传。病理检查示全身性动脉炎；皮肤弹性组织变性；玻璃膜（玻璃膜上出现裂口。 【临床表现】

1 眼部表现 典型表现为眼底可见血管样条纹，环绕视乳头呈放射状达周边部，因破裂所致.

2 全身无特殊表现。

十 年龄相关性黄斑盘状变性

【病理与病因】

又称Jounius-Kuhut syndrome,病因不明。

病理检查显示黄斑区玻璃膜疣形成，玻璃膜疣区的視细胞外节有变性改变，其下的膜钙化;增厚或变薄，视网膜下新生血管形成。 【临床表现】 1 眼部表现

（1）视力下降 视物变形。

（2）眼底表现为黄斑区视网膜下有类圆形黄白色病灶，位于神经上皮下，周围伴出血，硬性渗出，玻璃膜疣，色素沉着或脱色素改变，病程久者黄斑区病变可瘢痕化。2 全身无特殊表现。

十一 劳-穆-比综合症

又称Laurence-Moon-Bield syndrome,即视网膜色素变性染色体隐性遗传。

视网膜下间隙内的巨噬细胞

Bruch膜）中的弹性纤维变性，在-肥胖- 多指综合症，Bruch膜Bruch为常

病因不清，

1 眼部表现

（1）进行性视力下降，視野向心性缩小，伴夜盲。

（2）典型的眼底改变为视网膜色素沉着，始于周边部；视神经萎缩，呈蜡黄色；网膜血管狭窄。

（3）其他 可有白内障 玻璃体混浊。

2 全身表现：智力低下，肥胖 ，多指（趾）畸形，性发育不全。

十二 眼底黄色斑点症

【病因】又称少年型遗传性黄斑变性（Sargardt disease)病因不明，为常染色体隐性遗传。 【临床表现】

（1）双眼发病 20岁以前视力减退。（2）早期眼底表现为黄斑区色素紊乱，随病程进展，黄斑区出现卵圆形视网膜色素上皮变形区，呈金箔样反光，伴黄色斑点；晚期（3）其他 可有色觉异常，中心暗点。（4）EKG EOG早期正常，后期表现为非特异性异常。2 全身无特殊表现。

十三 视网膜色素变性伴耳聋综合症【病因与病理】

又称Usher syndrome,病因不明，多为隐性遗传。病理检查示视网膜出现典型的色素沉积之前有视杆细胞变性。【临床表现】 1 眼部表现

（1）首发症状为夜盲，伴视力下降，向心性视野缩小。（2）眼底表现为视网膜色素变性，视网膜动静脉变细；视乳头萎缩。2 全身表现

（1）出生时即有双侧进行性感音性耳聋，伴眩晕，智力下降。(2)脑电图异常。

一 欧文-加斯综合症

【病因与病理】又称前玻璃体综合症（出与切口粘连，或术后玻璃体前界膜病理检查示黄斑区毛细血管通透性增加，成蜂窝状改变。 【临床表现】

1 眼部表现 白内障术后，视网膜黄斑囊样水肿。2全身无特殊表现。

二 遗传性进行性关节-眼病变【病因】又称（Stickler syndrome)【临床表现】 1 眼部表现

（1）眼部典型表现 玻璃体变性，表现为玻璃体液化（2）其他 可有脉络膜视网膜变性，

RPE萎缩消失,裸见脉络膜血管。

玻璃体

Irvine-Gass syndrome)的病因为白内障术中玻璃体脱YAG激光破裂。 细胞外液积存于黄斑区外丛状层的 混浊 纤维条索 高度近视 视网膜血管旁及赤道部有色素

Henle纤维间形

第五节

为进行性结缔组织疾病，属常染色体显性遗传。 及玻璃体膜。视网膜脱离，

沉着。 2 全身表现

（1）关节骨骼发育异常，腭裂。

（2）听力丧失，最常见者为神经性聋。

三 蛛网膜下腔出血-眼出血综合症

【病因】

又称（Terson syndrome),病因尚不清楚，可能是颅内压突然增高，压力传递到视网膜血管，使视网膜静脉破裂出血所致。 【临床表现】

1 眼部表现 出血量少时，引起视网膜前出血；大量出血时，造成内界膜破裂，积血进入玻璃体。

2 全身表现 脑膜刺激征，蛛网膜下腔出血征。

一 少年型家族性黑朦痴呆【病因与病理】又称（病理检查示神经节苷脂沉积于脑和视网膜神经节细胞，引起组织变性。【临床表现】 1 眼部表现

（1）视力呈进行性减退。（2）典型眼底表现为黄斑区有一白色病变，伴周围红晕，无黄斑樱桃红点，伴有原发性视神经萎缩。 2 全身表现

（1）癫痫 智力低下。（2）暴躁 运动失调（3）血图片示淋巴细胞中找到空泡，即可诊断本病。二 福-肯综合症

【病因】

又称额叶基底部综合症（【临床表现】

1 眼部典型表现 患侧原发性下星星视神经萎缩，健侧视乳头水肿。2 全身表现

（1)嗅沟脑膜瘤，如影响到嗅叶，可引起嗅觉丧失。（2）颅内压升高表现，头痛三 家族性遗传性视神经萎缩【病因】

又称（Leber disease）临床表现】

1 眼部表现 双眼同时或先后发病。早期眼底正常，或有视乳头水肿充血；部分或完全性视神经萎缩，但多不致盲。2 全身表现 头痛 惊厥四 牵牛花综合症【病因】

第六节 视神经

Batten-Mayon syndrome),病因不明。

Foster-Kennedy syndrome), 恶心 呕吐。

癫痫等。

3-6个月后发生

上行和下行运动神经麻痹。

为额叶基底部肿瘤所致。 ，病因不明。

又称morning glory syndrome),为视乳头先天异常，其确切病因尚不清楚。 【临床表现】 1 眼部表现

（1）患者一般视力不良。

（2）眼部典型表现 视乳头范围扩大， 呈粉红色，中央有一漏斗形深凹陷，被白色绒毛状组织填满；视乳头及其周围出现异常血管，呈放射状走向周边，有20-30支；视乳头周围有一视网膜脉络膜色素环，环内有色素沉着，其外围有视网膜脉络膜萎缩区，常伴有视网膜脱离 黄斑异位 脉络膜缺损。 2 全身表现

（1）可伴有颅底脑膨出，胼胝体发育不全，癫痫。 （2）并趾，正中神经闭合不全。

五 泰-萨克斯综合症

【病因与病理】

又称（Tay-Sachs- syndrome)婴儿型家族性黑朦痴呆，为常染色体隐性遗传。 病理检查示大脑和视网膜神经节细胞因有大量脂类沉积而肿胀，晚期有胶质增生和广泛脱髓鞘改变。 【临床表现】 1眼部表现

（1）早期即有视力障碍。

（2）典型眼底表现为黄斑区有樱桃红点，其后伴视神经萎缩。 2 全身表现

（1)从出生到三个月婴儿是健康的，其后停止发育。 （2）表情呆板 淡漠。

（3）听觉过敏，惊吓反射增强。

（4）肝脾肿大，淋巴细胞质中有脂质颗粒。

第七节 瞳孔

一 阿·罗综合症

【病因】

（Argyll Robertson syndrome)多见于梅毒侵害所致，也可见于脑积水，外伤 肿瘤所致。 【临床表现】

1 眼部表现 多为双侧，瞳孔缩小，两侧不等大，调节集合反应存在。 2全身表现 梅毒全身反应，或脑炎 外伤 肿瘤的相应体征。

二 埃迪综合征

【病因】

（Adie syndrome)分为继发性和原发性。原发性者原因不明，继发性者可合并感染 中毒 外伤等。

【临床表现】 1 眼部表现

（1)单侧强制性瞳孔散大。

（2）患眼直接间接对光反射消失，调节集合对光反射迟钝。 （3）对散瞳和缩瞳药物反应比健侧敏感。

2 全身表现 深反射减弱或消失，精神紧张，自主神经功能紊乱。

第八节 青光眼

一 青光眼睫状体炎综合症

【病因】 目前认为此病（Posner-Schlossmann syndrome)发作时房水中前列腺素E明显增加，引起血管扩张，继发眼压升高。 【临床表现】

1 眼部表现 视物模糊 虹視 雾視 ，角膜后羊脂状KP，眼压升高可达40mmHg以上，但自觉症状不明显。

2 全身表现 可有变态反应，过敏体质。二 斯-韦综合征

【病因与病理】

又称青光眼颜面血管瘤综合征（病理检查示面部和脑血管呈瘤样异常扩张，房角畸形，球结膜巩膜血管畸形。【临床表现】 1 眼部表现

（1）典型体征是先天性或单纯性青光眼。（2)脉络膜血管瘤多位于后极部。(3)其他 可有结膜巩膜毛细血管扩张，角膜缘血管网和角膜变性；管瘤；先天性晶状体异位，白内障，视乳头缺损，视乳头水肿。2 全身表现 面部沿三叉神经分布区见葡萄样紫红色皮肤血管瘤，血管瘤发生，常伴有对侧痉挛性偏瘫，智力低下。

一 剥脱综合征

【病因与病理】

（exofoliation syndrome)病因不明。病理检查示晶状体上皮 虹膜色素上皮临床表现】

1 眼部表现 瞳孔缘 虹膜 晶状体伴白内障，青光眼 和虹膜震颤。2 全身表现 无特殊表现。

二 同型胱氨酸尿症

【病因】

(Carson syndrome)多为常染色体显性遗传，先天性还硫氨基酸代谢障碍，血浆蛋氨酸含量增加，出现高胱氨酸尿症。 【临床表现】 1 眼部表现

（1）眼部典型表现 晶状体脱位（2）其他 可有高度近视 小眼球2 全身表现 智力低下 ，骨骼异常脊液中出现同型胱氨酸。

Sturge-Weber syndrome)为先天性胚胎早期血管发育畸形。

虹膜异色萎缩；虹膜血 四肢 躯干 肌肉 内脏也有

第九节 晶状体

与睫状体上皮的基膜变性。 晶状体囊膜及其悬韧带 玻璃体 角膜后壁有淡灰色碎屑， 常向下方或鼻侧移位。 蓝巩膜。

（脊柱畸形 四肢细长 关节松弛 骨质疏松等），血 尿 脑

三 鸟样头白内障综合症

(Framcois I syndrome)多为常染色体隐性遗传。

【临床表现】

（1)眼部典型表现 双侧小眼球，先天性白内障。

（2)其他 可有高度近视 先天性青光眼。

2全身表现 头颅发育不良 鸟样面容 牙齿畸形 侏儒 毛发稀少 智力低下。

四 球形晶状体-短矮畸形综合征

【病理与病因】（Marfan syndrome)为遗传性疾病。

病理检查示睫状体发育不全，睑裂闭合缺陷； 晶状体囊血管营养紊乱。

【临床表现】

1眼部表现

（1）眼部典型表现 球形晶状体 半脱位 高度近视。

（2）其他 可有 继发性青光眼 视神经萎缩 视网膜脉络膜病变。

2 全身表现 身材矮粗，指趾粗短伴听力障碍，智力低下。

五 马方综合症

（Marfan syndrome)多为常染色体显性遗传。

病理检查示全身中胚叶组织广泛发育不良造成的多系统改变。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）双眼晶状体半脱位，多向鼻上方移位；高度近视。

（2）其他 可有白内障 继发性青光眼 视网膜脱离。

2全身表现 先天性心脏病 ，肺 肾等脏器畸形，智力正常，基础代谢低。

六 共济失调-白内障-侏儒综合征

【病因与病理】

（Marinesco-sjogren syngrome)病因不明。

病理检查示小脑皮质区退行性变；神经纤维稀疏及神经细胞慢性萎缩。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）眼部典型表现 双眼先天性白内障 大角膜 小眼球。

（2）其他 可有高度近视 晶状体异位 视网膜脱离。

2 全身表现 小脑性共济失调 侏儒 智力低下 锥体束征 四肢无力。

七 全身性毛细血管扩张 -白内障综合症

【病因】（Nieden syndrome)病因不明。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）眼部典型表现 双眼白内障。

（2）其他 可有青光眼 虹膜基质缺损，瞳孔变形。

2 全身表现 面部 前臂 手 有广泛性毛细血管扩张；心血管疾病。

八 半乳糖血症

[病因】

（von Reuss syndrome)是由于半乳糖醇增加，晶状体代谢障碍引起的白内障。

【临床表现】

1 眼部表现 双眼白内障

2 全身表现 婴儿腹泻 黄疸 肝肿大 贫血 发育缓慢。

第十节

眼睑 眼肌 眼眶

一 眼球后退综合征

【病因】

（Duane syndrome)为常染色体显性遗传。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）常单眼发病。

（2）眼部典型表现 眼球内转时向后退缩，睑裂变小；眼球外转是睑裂扩大，眼球略突出；部分患者在内转时伴有眼球急剧上转或下转。

2 全身表现 代偿头位。

二 格雷夫斯病

【病因】

又称内分泌性突眼（Graves disease)是自身免疫功能障碍性疾病。

病理检查示炎性细胞浸润，主要累计眼肌。

【临床表现】

1 眼部表现

(1)视力下降。

（2）球结膜充血。

（3）眼肌麻痹，最早累计上直肌；眼球向正前方突出，睑裂增宽，上睑迟落，有凝视现象。

（4）视神经水肿。

（5）超声波检查是眼外肌呈梭形肿大。

2 全身表现 心悸 怕热 多汗，甲状腺肿大，基础代谢率增高。

三 颌动瞬目综合症

【病因】

(Marcus Gunn syndrome)为常染色体显性遗传，可能与脑神经中枢性或末梢性发育异常有关。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）单侧上睑下垂，咀嚼张口时下垂的上睑突然上提，闭口时上睑下垂明显，偶有内斜。

（2）当下垂眼睑上举时斜视眼正位，遮盖健眼时下垂的上睑提起。

2 全身表现 咀嚼肌不正常收缩，牙釉质发育不全，皮质性癫痫，双侧缺指，隐睾。

四 眶上裂综合症

（Rochon Duvigneaud syndrome)为炎症 外伤 肿瘤损伤眶上裂，主要累及动眼神经 滑车神经 外展神经 及三叉神经第一支。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）眼肌麻痹 上睑下垂，眼球固定，突出。

（2）结膜 角膜感觉减退。

（3）瞳孔散大，对光反射消失。

（4）眼底及眼前部静脉怒张，视乳头水肿，视神经萎缩。

2 全身表现 前额 泪腺 上睑，鼻 睫状区及颞顶区疼痛，麻木 或感觉过敏。

五 眶尖综合征

【病因】

(Rollet syndrome)为炎症外伤肿瘤损伤眶尖部，主要累及动眼神经 视神经 外展神经 及三叉神经第一支。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）视力剧降。

（2）眼肌麻痹，上睑下垂，眼球固定 突出。

（3）结膜 角膜感觉减退。

（4）瞳孔散大 对光反射消失。

（5）视乳头水肿 视神经萎缩。

2全身表现 前额，泪腺 ，上睑， 鼻，睫状区及颞顶区疼痛，麻木或感觉过敏。

六 痛性眼肌麻痹

【病因】

（Tolosa -Hunt syndrome)为各种原因引起的眶后或海绵窦附近的炎症性表现。

【临床表现】

1 眼部表现

（1）眼球后针刺样疼痛，三叉神经分布区感觉和角膜反射障碍，、。

（2）瞳孔扩大，对光反射消失。

（3）一般在数天后出现眼肌麻痹，但全眼肌麻痹少见。

2 全身表现

（1）发作时有头痛 低热

（2）血沉快，嗜酸性粒细胞增多。