人类遗传病的主要类型试题
人类遗传病的主要类型
能力测试
1．右图为某基因遗传病系谱，若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是 ( A )
A ．1/9 B．1/4 C．1/3 D．1/2
2．某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色
盲，这个男孩的色盲基因来源是 ( C )
A ．祖母→父亲→男孩 B．祖父→父亲→男孩
C ．外祖母→母亲→男孩 D．外祖父→母亲→男孩
3．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男
患儿
①23A+X ②22A+X ③2lA+X ④22A+Y ( )
A ．①③ B．②③ C．①④ D．②④
4．人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的
基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有
一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是
( )
A ．3/4，1/4 B．3/8，1/8 C．1/4，1/4 D．1/4，1/8
5．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这
些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为 ( )
A ．血友病由X 染色体上的隐性基因控制 B．血友病由X 染色体上的显性基因控制
C ．父亲是血友病基因的携带者 D．血友病由常染色体上显性基因
控制
6．图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致
病基因是由 ( )
A ．1号遗性的 B．2号遗传的 C．3号遗传的 D．4号遗传的
7．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是 ( )
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增
多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
8．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉
正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几
率是 ( )
A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8
9．显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X 染色体上，另一类位
于常染色体上，他们分别与正常人婚配， 总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是 ①
男性患者的儿子发病率不同 ②男性患者的女儿病率不同 ③女性患者的儿子发病率不同
④女性患者的女儿发病率不同 ( )
A ．①② B．②③ C．③④ D．①④
10．（2006高考题）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果。根据系谱图分析、
推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
A ．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X 染色体显性遗传，
系谱丙为X 染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B ．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X 染色体显性遗传，
系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X 染色体隐性遗传
B b C ．系谱甲-2基因型Aa ，系谱乙-2基因型X X ，系谱丙-8基因型Cc ，系谱丁-9基因型
D d X X ，
B b D ．系谱甲-5基因型Aa ，系谱乙-9基因型X X ，系谱丙-6基因型cc ，系谱丁-6基因型
D d X X
11．基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X 染色体上的隐性基因
决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基
因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗? 为什么?
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性? 为什么?
12．下面是某种遗传病的系谱图，请写出你分析遗传病的思维方法：
（1）进行分析的关键性个体是 的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体 的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。
（3）如果Ⅲ中 号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传病。
13．下图为白化病（A-a ）和色盲（B-b ）两种遗传病的家族系谱图。请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ2 ，Ⅲ9 ，Ⅲ11 。
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为 。
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白
化病但色觉正常孩子的概率为 。
（4）若Ⅲ7与Ⅲ10结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白
化病但色觉正常孩子的概率为 。
（5）Ⅲ8与Ⅲ11以及Ⅲ7与Ⅲ10之间结婚，均属 婚配，他们之间的亲缘关系
是 血亲。
（6）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是 。
14（2006重庆高考题）(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb) ，乙病是一种常染色体遗
传病(致病基因为r) 。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这
对夫妇的基因型分别为 和 。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的
概率是 ，只患乙病的概率是 ，同时患甲、乙两种病的孩子的性别
是 。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H ，导致体内
苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙
酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽
早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
：
②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是：
。
【参考答案与提示】
1．A ( 8、10基因均为l/3AA + 2/3Aa)
2．C ( 采用“逆推法”)
3．C ( 精子类型必须是含Y 染色体的。无论卵细胞或精于中任一者中，比正常的22
条常染色体多出一条第21号染色体即得到异常卵细胞或精子)
4．B ( 设并指基因为T ，白化基因为a ，则父母基因型为TtAa 和ttAa ，子代表现型
Tt ×tt →1/2T+1/2t，Aa × Aa→3/4A+1/4a，则完全正常为1/2t×3/4→3/8， 吁 两病兼发
1/2T×l/4a→1/8)
5．A ( 色盲基因和血友病基因均存在于X 染色体上)
6．B ( 采用“递推”法)
B b B B b 7．B ( 用分离定律推知这对夫妇的基因型为AaX X ×AaX Y ，子代中基因型为AaX X 机
B b 率为1/2Aa×l/4XX →1/8)
9．A ( 在显性前提下，女性有2条相同的XX 性染色体，其发病率与位于常染色体上的相同)
10. BD
11．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X 染色体上的正
12. （1）Ⅲ7（2）Ⅲ9（3）Ⅲ8
b b b B B B b B b 13．（1）AaX Y ，aaX X ，AAX Y 或AaX Y （2）AX 、AX 、aX 、aX （3）1/3，7/24（4）1/6，
1/24（5）近亲，三代以内的旁系血亲（6）遗传物质的改变（或基因突变和染色体变异）
14．（1）XBXbRr （或RrXBXb ）；XBYRr （或RrXBY ）；7/16；3/16；男性
（2
②获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测与表达。