9号染色体臂间倒位的临床分析
云南医药 2 o 9年第 0 3卷O第 2期
枕 骨 孔大疝症 状 而 呼吸 停止 【 l 】 这两 部 的位 血肿 。对 应积 极考 虑手术 ,或 c在T监 测 下严 密观 察 情 病
化变, 以免 失错手 良术机 。 伤性 硬膜外外血肿 致 单瞳 散孑大 由于 C后s— Lh u
一
发 生应旦 查明原 因 积并极治 疗 。对 术后第 2 d 仍
为昏迷 患 应者 预 作防 性气 管切 开 , 防止 吸 误与 呼 吸道感 , 染 并 当适控 制补 液 量维 持,电 解 和质 酸碱 平 衡。 组本1 病 人 术 由后急于 肺 水 性肿而 死 例
亡 。神经 源性 肺 肿水是 呼吸 能功 不全的常 见 原 ,因
i
g n反应 的 作用,血 一 般压 不下 降 。易 合并 多如发
伤 产 生 大的 失量血 ,大 剂 量脱 水剂 的 应用 而补 液
其临床 表 现 伤 为 数 后分钟 或数天 内现出肺 水 肿 症 ,一 状病般情 凶 险 需 及 时,处 【理2 】 疗 包 括降 低 , 颅治内压 , 善 改通气 以 及 多巴 胺、安定 、 激素 等药
的应 用物。其 次 是 呼吸 道感 染除 选,用 适当 生抗
量
不足 , 合 脑并干 弥或 漫性 索损 伤轴 起 的循引 环 枢受 中损,麻 与 醉手 术失 血中等 就 会,血 压 下降
而起 引脑血 流 减量少 、脑 注灌压不 足 影 响,脑 组 织 能 代 量 ,造谢 成 组脑织 内 A 耗1 ,竭 而 启 动从 1 P 2C内流, 奋性 兴基氨 酸 自和由 基的释放 等一系 列 a+
素
与营 养 支外持 应给, 物予 理温降或 低 亚温治 , 疗 以减少 热高引 起的继 性发损 害 。受 伤时短间 G 、S C 评 分 低瞳 孔、 散大快,提示 脑 损 伤严 重,致 残 率
继
性发损 。害 外此 低, 血压 患者往 往 合并 呼 吸功 能 不 全(本 56 组, ,)两 协 者作同用 将 使脑组 织 的缺 氧
更加 严重 , 对 患 者预后 的 响 影大 巨。 伤性外 硬膜
血外 肿致单 孔瞳 大散合 并 血低压 治的疗 普通与休 克 不 同, 低颅 内 的 “ 水 ” 纠正压 血低 的 “压 降 脱与 扩 容 ”有矛常盾 , 我 们 对 组本6例患 采者用高 渗液 如( 高 张盐 水 )边扩容 一边 水 脱方 法的, 可 纠正 低 一既 血压不 致又 颅使内压 升高 , 得取了 良好 的效果 。
和死亡率高预
后差。人就病诊及时有后效抢 的救 可手 为 术成功 创 条造件 。双 散瞳大 持 续9 mn是 0 意识i 复恢 不逆 可 的限时 ,持 续 3呼 吸功 能 恢 复 h是不 可逆 时 限。期短 颅内内压 迅 升速 所高 的继 致 发 性 脑 损 伤干 于重 性
慢颅 内 压高 时的 干脑 损伤 临
, 床 治 中疗发 现,以颅 血内 肿为 主者较 以脑 挫 伤等 脑 伤损 为 主 预者后好 。 于 对脑 疝致 单瞳孔 散 病 大人
,必 须 争分 夺 秒在双瞳 散 及 大 吸呼功 能 改 变前 紧 急 手抢术 救 。
[ 考献文 参 ]
单 纯膜外血肿所致 硬单的瞳 孔散大积经极 手术 疗 治可,获得 较 好效 果 合; 并 有原 发脑 损 所伤 致 的 单 瞳 孔散大死 亡 率 高存 ,活者 生存 质 差 量。 本组 合并不 同程度 的 脑损伤 共 8例1 , 亡死 率达 3.% , 】3 例病3 植物 生存人 合并脑。损 伤患 者 理合 的术式 是 对患 者 采取 底 彻 血肿 及的 坏死 组 脑织清
除 ,接 近 颅底 去的 瓣 外骨 减 。压外 伤 性硬 膜 外 血 肿 致单 瞳 散孔大病 人 均为 昏 迷 人 ,呼 吸病功 能 不
全 加 重 脑 组 织 缺 与血 缺氧 , 从而 影 响 患 预者后 。
]裴永恩 [陈平 , ,安弘 王, 等外伤.性颅 后硬 脑膜外 1窝 肿 c血 表T现与后关系 预(5 附 例临3床析分【) 中 . J】 国床神临外经科志 ,杂2o,8 ( :l3 l403 2) 3一 . 3 ][基江尧 ,朱诚现代.颅损脑学 伤 【2 M_ 海上第二:军 医J
大 学 出 版社 。1 :3 l3 4 999 77.
・一
经验
交 ・流
9号色染臂体间 倒 位的 床分析I
建萍何 ,
(程昆.明市幼保健院妇, 云南 昆1明
琳z
昆 明6 03 ) o 5
16
3o ; 5 o 2l 昆.明妇市儿女保健童 心中 ,云南
关键
词 不孕:育和不流 产9; 号色染臂问体位倒 图中分类号 R: 9 43文献 标识码 :B 文编章号:o -ll l ( 90 2 80 — 02 46 42 )00— 10 1
色体倒 位染 是 染色 体畸变的一 种 类型 是, l 指
转
0度l重 新 连 接成 而,倒位 发 生在 臂 长 和 臂短 之 间称8 间倒臂 位 。 间臂倒位 以 9号染 色体 常最 见,
条 染色 体 时 出同 现2 次 裂断形 成的 , 间 中片 断 旋
稿收日期 : 2 0 08—0 — 0 99
作者简介:何 萍 建 7( ̄ 1 o 女), 本科副主,任医师 ,9从事 传遗咨询和前产诊断工 1 年作 8。
云
南药医 o2 o9年 第 O3第卷2 期
在
人 群中 发率 生 为8 %。0 2 . 料资与 方法 9l9 年9 2 0 80年因 不 孕不 育 和
附 表
1 号9 臂间 位 倒 色染 核体 型 床临 表现 3例
流
产 在本 室 传遗 咨 的询 者 。 患法方 湖按南 科医大 学 遗
传国家 重 点 实验 室 备制染 色体的方 法 ,培 外 周 养血 淋巴细 ,胞制 、显片 带 、染 ,每色 例 计 数 03个分 相裂 , 镜分下析 3 核型个 。 结 果 14在3例 进 行染色 体检 查 的 患者 0
中
,现发 9号染体臂色间位倒1 例,附见表 。3 讨论 在 现 的发 1 3例9号 染 色体臂 倒间位 中 ,是 均不 因孕良产 史 来 做 色染体检查 的 , 号9染 色体间倒位携带臂者本临床身并 没上有现发常异,
也就 是说 其表 是 正型常 ,这 可 能 符合 间倒臂 位遗 传物 质 不并 失丢的 理论,但 可能 会 很 严重 影 响 地到 殖 生细 胞具 有 臂 间倒 。 染 位 体色的 个 体 即 倒 位 带 者 虽携 然一 般 外 表正常 但,发 生 倒位 后 其 , 结 构 发 生上 重了排 的染 色 体 在 , 成 生形殖 细胞 的 减数 分裂 过 程中,根 据在 配子形 中成 源同染 色 体 相 互配对 的 规律 , 它将 形成 有 特倒的 圈位 并 。 且, 经
过在 倒 位 圈 的 换 ,交 理 论 上可形 成 4种 不同 的 有 1着 丝 粒 属, 稳 定性 畸 变 而 可往 后 代传 递 。
个因此其 遗传 效应 主要 决定 于 重复 和 失缺片 段 的 长 短 及其 所 基 因含 的致 效 死 应。一般 来 说 ,其 倒 位片
段 越短,则 其 复重和 缺失的 部 分越 长 ,形 成 配
子 和 合 子正 常 发 育的 能 可 越性小 ,临 床上表 现为
婚后不 育、 早期 流 产 和 死产的 比 越 例高 ,娩 出子 女可的 能性相 对 ;低而倒 位 片 段越 ,长则 其 重 复 和 缺 失的部 分 越 ,短 其 配则子 和 合子正 常 发 育 的可 能性越大 ,娩 出畸形 胎 儿的 危性相 险对较高 。
配 子: 一种 是 正 染常色 体 , 一种 是 位倒 染色 , 体 另 种 2 由于倒 片 位 和段 一 另正 常染 色体 的 相应 片段
发 生 了交 换 可 形 成, 2 均种 带 有 部分 重 复及 部
分
缺 的失 重 染排色 体。 这种 常异的 重排 染 色 可
体・
验经交流 ・
腰池大续持引在流经外科 中的神床应用体会临 袁
平 ,罗 红 林, 左(
南省云肿瘤 医院
频 , 刚白 牛 ,华涛
明昆 6 O1)5 8l
神经
科 ,外南云
关键词
: 腰大持续 池引流 颅脑;疾 ;神经外患 ;科床临用应
中图 分 类 号:R 5 61文 献 标识码 : B 文 章编 号:1o_ 1 1(09 O 一 2l0 0 64 204 2 )8O3—
腰 大
池 持 续 引 流( mbu niCdudn g , 1 oat ema ei u nr
资料与法
方本 组
病 人7 例,男 l 74 ,例女
LD 在神 经外科 疾病 的治疗 过 程 中, 用运已 分 十)c广 泛技。术 操 作 单简 、安 全,在 颅内 染感 ,脑 脊
漏 液 蛛 网膜及下 腔 出血 等 疾 病 的 疗治中 , 取 得 了良好 的 辅 助疗 ,效 现 总 结本 院 自 020 5 年 月2一
2 4 ,年 例 龄1 7~ 5岁2,平 3 均.。其 中外伤 9 岁2
性 蛛网 膜下 腔 血出 2例 4颅 内感 染 , 01 例脑 , 肿 瘤术后 脑脊 液漏 2l例,高血 压脑 血出2 。 例 5 方 :法 患者取 侧 卧 位 , 应用 硬 脊 膜外 腰 麻 穿
2 070 l年 月间 7例神 经外 科 疾 病的 疗 治程过中 , 1 1 在采 L 用后 D临的床资料 ,报 如道下。 C 收 稿
日期 :20— 00 85—2 6 订修 日 期2 : oo8 一O7— 17
刺包行 L
~ 43 L 间腰隙 ,皮穿肤穿刺点 和棘间突隙
位错进 针 向 头 侧 蛛 网膜 下腔 置入 硬 膜 外 醉 导 麻
管
作者简 介袁:红平(9 81 6~)男 ,19 毕业年第三于军医学,大治主医,师事从神外科临经床教学工及作近 2。 年O 9 O