2016级专科.高起本[医学遗传学]试题及答案

2016-级专科、高起本《医学遗传学》试题

1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（ ）

A ．46，XX ，del （5）（p15）

B ．46，XY ，del （1）（q21）

C ．47，XY ，＋21

D ．45，X

E ．47，XXY

2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（ ）

A ．表现型频率

B ．基因型频率

C ．基因频率和表现型频率

D ．发病率和死亡率

E ．基因频率和基因型频率

3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（ ）

A ．胱氨酸尿症

B ．苯丙酮尿症

C ．半乳糖血症

D ．枫糖尿症

E ．尿黑酸尿症

4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（ ）

A ．共显性遗传

B ．外显不全

C ．完全显性遗传

D ．不完全显性遗传

E ．拟显性遗传

5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（ ）

A ．夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇

B ．35岁以上高龄孕妇

C ．因社会习俗要求预测胎儿性别者

D ．羊水过多或过少的孕妇

E ．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇

6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（ ）

A ．16～20周

B ．9～11周

C ．10～12周

D ．10～20周

E ．20～24周

7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（ ）

A ．同时发生于后期Ⅰ

B ．同时发生于后期Ⅱ

C ．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现

D ．在中期Ⅰ E ．在M 期

8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR 遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（ ）

A ．1/2

B ．1/3

C ．1/4

D ．2/3

E ．1/8

9、复等位基因是指（ ）

A ．一对染色体上有两个以上的基因座位

B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员

C ．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员

D ．一条染色体上有两个或两个以上的成员

E ．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员

10、一定基因型所形成某种表型的百分比称为( )

A ．遗传异质性

B ．表型模拟

C ．完全显性遗传

D ．表现度

E ．外显率

11、一个男性患血友病A ，他亲属中不可能患血友病的是( )

A ．姨表兄弟

B ．外祖父、外祖母

C ．叔、伯、姑

D ．同胞兄弟

E ．外甥或外孙

12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代(

A ．男孩为红绿色盲患者

B ．女孩为红绿色盲患者

C ．女孩为红绿色盲基因携带者

D ．男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者

E ．男、女孩全正常

13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( )

A ．姐妹染色体

B ．非姐妹染色体 )

C ．非同源染色体

D ．二分体

E ．同源染色体

14、隐性性状的意义是( )

A ．隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传

B ．隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传

C ．隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来

D ．隐性性状对生物体都是有害的

E ．杂合体状态下不表现隐性性状

15、多X 女性，如48，XXXX ，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X 小体有( )

A ．1个

B ．2个

C ．3个

D ．4个

E ．多个

16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )

A ．16～20周

B ．9～11周

C ．10～12周

D ．10～20周

E ．20～24周

17、形成47，XXY 的可能机制是( )

A ．减数分裂Ⅰ染色体不分离

B ．减数分裂Ⅱ染色体不分离

C ．卵裂期染色体不分离

D ．卵裂时染色体丢失

E ．染色体内复制

18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（ ）

A ．C 带

B ．G 带

C ．T 带

D ．Q 带

E ．R 带

19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（ ）

A ．生殖器畸形

B ．原发闭经

C ．生育障碍

D ．毛发，皮肤异常

E ．皮纹异常

20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。这些人可能是由于( )

A ．苯妥英钠羟化酶缺乏

B ．G6PD 缺乏

C ．HGPRT 缺乏

D ．乙醇脱氢酶缺乏

E ．过氧化氢酶缺乏

21、X 染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似( )

A ．A 组

B ．B 组

C ．C 组

D ．F 组

E ．以上都不是

22、人类三倍染色体数目是下列哪一种（ ）

A ．3

B ．6

C ．46

D ．48

E ．69

23、具有47，XX ，＋18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型（ ）

A ．多倍体

B ．单倍体

C ．三体型

D ．单体型

E ．嵌合体

24、高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为( )

A ．1/4

B ．1/8

C ．1/16

D ．1/24

E ．1/32

25、具有46，XX/45，X 核型的患者属于下列哪一种异常（ ）

A ．常染色体数目异常的嵌合体

B ．性染色体数目异常的嵌合体

C ．常染色体结构异常的嵌合体

D ．性染色体结构异常的嵌合体

E ．以上都不是

26、异烟肼慢灭活者，血中异烟肼半衰期为（ ）

A. 54～100分钟

B. 2～4小时

C. 2.5～4小时

D. 2～4.5小时

E. 2～5.4小时

27、DNA 的复制发生在细胞周期的（ ）

A ．分裂前期

B ．分裂中期

C ．分裂后期

D ．分裂末期

E ．间期

28、下列（ ）不属于Hardy-Weinberg 定律的条件

A ．随机结婚

B ．群体很大

C ．没有自然选择和突变

D ．基因位于性染色体上

E ．没有个体迁移

29、在一个10万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女) ，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为（ ）

A ．1/10000

B ．1/5000

C ．1/100

D ．1/50

E ．1/250

30、如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以ABCDEFG 字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG ，此种结构改变属于

A ．缺失

B ．易位

C ．重复

D ．倒位重复

E ．倒位

31、染色体结构畸变的基础是（ ）

A ．姐妹染色单体交换

B ．染色体核内复制

C ．染色体不分离

D ．染色体断裂及断裂之后的异常重排

E ．染色体丢失

32、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（ ）

A ．缺失

B ．倒位

C ．易位

D ．插入

E ．重复

33、染色体的结构畸变类型不包括（ ）

A. 易位

B. 转位

C ．倒位

D. 缺失

E. 倒位重复

34、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是（ ）

A ．皮肤异常

B ．轻度智力低下

C ．自发流产、不育或生育力降低

D. 多发性畸形

E. 出生时低体重及身体发育差

35、染色质和染色体是（ ）

A ．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B ．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C ．同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D ．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E ．两者的组成和结构完全不同

36、减数分裂和有丝分裂的相同点是（ ）

A ．细胞中染色体数目都不变

B ．都有同源染色体的分离

C ．都有DNA 复制

D ．都有同源染色体的联会

E ．都有同源染色体之间的交叉

37、镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位谷氨酸被下列（ ）替代

A. 脯氨酸

B. 色氨酸

C. 苏氨酸

D. 缬氨酸

E. 亮氨酸

38、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（ ）

A ．少食

B ．多食肉类

C ．口服维生素

D ．禁其所忌

E ．补其所缺

39、人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是（ ）

A ．成热的卵细胞

B ．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞

C ．处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞

D ．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞

E ．处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞

40、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ）

A ．单方易位

B ．串联易位

C ．罗伯逊易位

D ．复杂易位

E ．不平衡易位

41、14/21易位携带者的核型是（ ）

A ．46，XX ，－14，＋21

B ．46，XX ，－14，＋t(14q2lq)

C ．45，XX ，－14，－21，＋t(14q21q)

D ．45，XX ，－14

E ．45，XX ，－2l

42、具有缓慢渗血症状的遗传病为（ ）

A ．苯丙酮尿症

B ．白化病

C ．自毁容貌综合症

D ．血友病

E ．血红蛋白病

43、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ）

A ．代谢底物堆积

B ．代谢旁路产物堆积

C ．代谢中间产物堆积

D ．代谢终产物缺乏

E ．代谢终产物堆积

44、HbA 的组成为（ ）

A ．α2β2

B ．α2δ2

C ．α2γ2

D ．α2ε2

E ．δ2γ2

45、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼，会发生多发性神经炎这一

副作用，可采用下列哪一种给药方法（ ）

A ．异烟肼和维生素B 2同时服用

B ．异烟肼和维生素C 同时服用

C ．异烟肼和维生素B 6同时服用

D ．异烟肼和维生素A 同时服用

E ．异烟肼和维生素E 同时服用

46、按照ISCN 的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )

A ．1p31.3

B ．1q31.3

C ．1p3.13

D ．1q3.13

E ．1p313

47、正常人配子中的染色体数目是（ ）

A ．23

B ．44

C ．46

D ．48

E ．92

48、四倍体的形成原因可能是（ ）

A ．双雌受精

B ．双雄受精

C ．核内复制

D ．不等交换

E ．染色体不分离

49、嵌合体形成的原因可能是（ ）

A ．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B ．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C ．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D ．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E ．卵裂过程中发生了染色体丢失

50、染色体非整倍性改变的机制可能是（ ）

A ．染色体断裂及断裂之后的异常重排

B ．染色体易位

C ．染色体倒位

D ．染色体不分离

E ．染色体核内复制

51、真两性畸形患者的核型可能是（ ）

A ．45，X

B ．47，XXY

C ．47，XXX

D ．46，XX/47，XXY

E ．46，XY

52、一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY 的男孩同时患红绿色盲，这是由于（ ）

A ．X b 型卵子与Y 型精子结合

B ．X b 型卵子与X b Y 型精子结合

C ．X b X b 型卵子与Y 型精子结合

D. XB X b 型卵子与Y 型精子结合

E. Xb 型卵子与O 型精子结合

53、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( )

A ．染色体显性遗传

B ．常染色体隐性遗传

C ．X 连锁显性遗传

D ．X 连锁隐性遗传

E ．Y 连锁遗传

54、Duchenne 型肌营养不良的遗传方式是( )

A ．AR

B ．AD

C ．XR

D ．XD

E ．Y 连锁遗传病

55、下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病（ ）

A ．DMD 肌营养不良症

B ．先天性聋哑

C. 视网膜母细胞瘤

D ．家族性多发性结肠息肉

E ．先天性性腺发育不全

56、秃顶是显性基因B 决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB ，Bb 的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是（ ）

A ．所有的子女均正常

B ．女儿都正常，儿子都是秃顶

C ．1/2子女秃顶，1/2子女正常

D ．女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶

E ．以上都不是

57、如果A 、B 、C 三个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位) 上，我们把这一组基因叫（ ）

A ．等位基因

B ．复等位基因

C ．连锁基因

D ．基因簇

E ．连锁群

58、具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为（ ）

A ．基因的多效性

B ．基因的累加作用

C ．基因的异质性

D ．表现度的不同

E ．遗传率的不同

59、患者同胞中发病患者约占l/2，男女发病机会均等，这是：

A ．AR 遗传病系谱特点之一

B. AD遗传病系谱特点之一

C ．XD 遗传病系谱特点之一

D ．XR 遗传病系谱特点之一

E ．YL 遗传病系谱特点之一

60、子女发病率为1/4的遗传病为( )

A ．染色体显性遗传

B ．常染色体隐性遗传

C ．X 连锁显性遗传

D ．X 连锁隐性遗传

E ．Y 连锁遗传

61、等位基因的分离是由于（ ）

A ．着丝粒的分裂

B ．遗传性状的分离

C ．同源染色体的分离

D ．姐妹染色单体的分离

E ．细胞分裂中染色体的分离

62、建立DNA 双螺旋结构模型的是（ ）

A ．Mendel

B ．Morgan

C ．Hooke

D ．Watson and Crick

E ．Schleiden and Schwann

63、21三体综合征的临床特点下列哪项是错误的（ ）

A ．智力发育障碍

B ．体格发育迟缓

C ．有特殊面容

D ．有异常皮纹特点

E ．皮肤粗糙，毛发稀黄

64、21三体（Down 综合征）的最常见的病因是（ ）

A ．父龄高、精子发生时染色体发生了不分离

B ．母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离

C ．受精卵分裂时染色体发生了不分离

D ．母亲妊娠期有病毒感染 E ．母亲年轻

65、父为并指（AD ），母手指正常，他们生出并指子女的比例是( )

A ．1/2

B ．1/4

C ．3/4

D ．1/8

E ．3/8

66、近婚时，子女中发病率比非近婚者高，这是（ ）

A ．AR 遗传病系谱特点之一

B ．AD 遗传病系谱特点之一

C ．XD 遗传病系谱特点之一

D ．XR 遗传病系谱特点之一

E ．YL 遗传病系谱特点之一

67、核（小）体的化学成分主要是（ ）

A ．核酸和蛋白质

B ．DNA 和蛋白质

C ．RNA 和蛋白质

D ．DNA 和组蛋白

E ．RNA 和组蛋白

68、受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离。可以导致（ ）

A ．三倍体

B ．三体型

C ．部分三体型

D ．嵌合体

E ．先天愚型

69、人类惯用右手（R ）对惯用左手（r ）是显性，父亲惯用右手（R ），母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为（ ）

A ．RR ×rr

B ．Rr ×Rr

C ．Rr ×RR

D ．Rr ×rr

E ．rr ×rr

70、表兄妹间的亲缘系数为（ ）

A ．1/2

B ．1/4

C ．1/8

D ．1/16

E ．1/32

71、遗传病的最基本特征是( )

A ．家族性

B ．先天性

C ．终身性

D ．遗传物质的改变

E ．染色体畸变

72、李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR ），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是（ ）

A ．1/16

B ．1/24

C ．1/36

D ．1/48

E ．1/64

73、X 连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确（ ）

A ．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子

B ．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿

C ．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿

D ．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子

E ．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子

74、XD 病区别于AD 病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项

( )

A ．患者双亲常无病，但多为近亲结婚

B ．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常

C ．连续传递 D ．双亲无病时，子女一般不会发病

E ．女性患者的子女各有1/2可能发病

75、白化病为一种AR 病，当父母亲全为隐性遗传的白化病患者时，其子女并不患白化病，其原因可能是( )

A ．遗传（基因）异质性

B ．外显不全

C ．完全显性遗传

D ．表现度不一致

E ．基因的多效性

76、表型正常，但带有致病基因的个体称为( )

A ．携带者

B ．基因型

C ．表现型

D ．纯合子

E ．杂合子

77、一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR ），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是（ ）

A ．1/8

B ．1/2

C ．1/4

D ．2/3

E ．1/16

78、下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病( )

A ．DMD 肌营养不良症

B ．先天性聋哑

C ．视网膜母细胞瘤

D ．家族性多发性结肠息肉

E ．先天性性腺发育不全

79、一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是

A ．Tt ×Tt

B ．TT ×tt

C ．TT ×TT

D ．TT ×Tt

E ．Tt ×tt

80、揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是

A ．Mendel

B ．Morgan

C ．Garrod

D ．Hardy, Weinberg

E ．Watson, Crick

81、群体中某一等位基因的数量称为( )

A ．突变率

B ．基因库

C ．基因频率

D ．基因型频率

E ．携带者频率

82、父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代( )

A ．男孩为红绿色盲患者

B ．女孩为红绿色盲患者

C ．女孩为红绿色盲基因携带者

D ．男、女孩全为红绿色盲患者

E ．男、女孩全正常

83、婴儿出生时就表现出来的疾病称为（ ）

A ．遗传病

B ．先天性疾病

C ．先天畸形

D ．家族性疾病

E ．后天性疾病

84、一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为（ ）

A ．1/50

B ．1/200

C ．1/100

D ．1/400

E ．1/2 000

85、某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X 染色质且Y 染色质阳性，其性染色体组成是（ ）

A ．XXX

B ．XXYY

C ．XXY

D ．XXXY

E ．XXXXY

86、常染色体病在临床上最常见的表现是( )

A ．染色体结构改变

B ．染色体数目改变

C ．身材矮小

D ．多发畸形、体格智力发育迟缓

E ．不育

87、Klinefelter 综合征的核型是（ ）

A ．47，XXX

B ．47，XXY

C ．47，XYY

D ．48，XXXX

E ．45，X ，－14，－21，＋t （14q ；21q ）

88、下列除哪种外均为Turner 综合征的体征（ ）

A ．身材矮小

B ．蹼颈

C ．原发闭经

D ．X 染色质阳性

E ．后发际低

89、一个男子把其X 染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是（ ）

A ．0

B ．1/2

C ．1/4

D ．2/3

E ．1

90、人类的二倍体细胞中，染色体的数目是（ ）

A ．45

B ．46

C ．92

D ．23

E ．48

91、一个男性血型为B 型（他父亲的血型为O 型），他与一个血型为B 型（她母亲的血型为A 型）的女性结婚，他们子女的血型为( )

A ．AB

B ．AB 、A

C ．AB 、B

D ．AB 、A 、B

E ．以上都不是

92、下列（ ）不是近端着丝粒的人类染色体

A ．13~15号染色体

B ．16~18号染色体

C ．21号染色体

D ．22号染色体

E ．Y 染色体

93、下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属（ ）

A ．叔、伯、姑

B ．父、母

C ．祖父、祖母

D ．外祖父、外祖母

E ．舅、姨

94、按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为（ ）组

A ．1个组

B ．2个组

C ．7个组

D ．8个组

E ．23个组

95、下列哪一种是人类多倍体染色体的数目（ ）