先天性心脏病和心肌病

先天性心脏病

一、 房间隔缺损

1流行病学：最常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的10%~15% 。女性多见。

2 解剖分型

（1 ）原发孔型（部分型心内膜垫缺损）（2 ）继发孔型（3 ）静脉窦型（4 ）冠状窦型

3血流动力学改变：血流在心房水平左向右分流，导致右房、右室血流容量负荷过重，右房、室扩大，后期可导致肺动脉高压。

4临床表现：多无明显症状。肺动脉高压者可出现心慌、气促。

听诊：胸骨左缘第2 、3 肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ/6 级吹风样收缩期杂音，P2 分裂。

5心电图：右心室肥大，完全性右束支传导阻滞。

6 X 线：右房室及肺动脉主干、左右分支扩大，肺血增多。

7超声检查方法：

显示切面：①剑突下两房心切面、四腔心切面（最佳）②心底短轴切面（可能出现假性回声失落）③胸骨旁四腔心切面（可能出现假性回声失落）④心尖四腔心切面（可能出现假性回声失落）

注意事项：①发现右房室增大时即要考虑存在房间隔缺损可能； ②注意鉴别房间隔假性回声失落。

8. 超声心动图表现

（一）、二维超声心动图：

•1

•2 、房间隔局部回声中断，断端回声可稍增强。（直接征象） 、右心系统容量负荷表现：右心房、右心室扩大，三尖瓣环扩大；右室流出道、肺动脉、肺动脉瓣环增宽；室间隔活动平坦，甚至与左室后壁呈同向运动。（间接征象）

（二）、M 型超声心动图

（1 ）房间隔回声连续中断（略）

（2 ）室间隔与左室后壁呈部分或完全同向运动（重点）

（3 ）肺动脉瓣波形（略）

（三）、多普勒超声心动图

（1 ）彩色多普勒：房间隔左向右分流（重点），肺动脉瓣及三尖瓣返流（略）

（2 ）脉冲多普勒：房水平左向右分流（重点）， 肺动脉血流增快（略）肺动脉瓣、 三尖瓣返流（略）

（四）、经食管超声心动图（略）

（五）、右心声学造影（略）

9 诊断标准：

•1

•2

•3 、二维超声显示房间隔局部回声失落 、多普勒超声显示房水平分流 、常伴有右心容量负荷过重

10鉴别诊断：

•1 、卵圆孔未闭（略）

•2 、伴有右心容量负荷增加的疾病（略）

11临床价值：绝大多数房间隔缺损可经超声心动图确诊。（略）

二 室间隔缺损

1 流行病学：最常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的25% 。 2解剖分型：

•1、单纯膜部缺损（罕见）

•2、膜周部室间隔缺损（1）流入道膜周部室间隔缺损（2）流出道膜周部室间隔缺损（3）肌小梁膜周部室间隔缺损

•3、肌部室间隔缺损（1）肌部流入道室间隔缺损（2）肌小梁室间隔缺损（3）肌部流出道室间隔缺损（分嵴上与嵴下型）

3病理生理：室间隔水平的左向右分流，晚期出现右向左分流的Eisenmenger综合征。

4临床表现：劳力性心慌、气促，易患呼吸道感染。

5体征：胸骨左缘第3、4肋间有Ⅲ~Ⅳ级/6级全收缩期杂音，伴细震颤。

6心电图、X线：常无特征性改变。

7超声检查：常用切面：左室长轴切面、各水平短轴切面、四腔及五腔切面。

8超声心动图表现：

二维超声心动图

•（1）室间隔回声失落（重点）需根据切面所显示的回声失落部位判断缺损的解剖类型（重点）

•（2）左室容量负荷过重，晚期右室也可扩大。

•（3）肺动脉高压（晚期）

M型超声心动图：无特异性（略）

多普勒超声（重点）

•（1）脉冲多普勒超声：于缺损处显示高速血流信号，但一般不能测定血流具体速度。

•（2）连续多普勒超声：缺损处收缩期左向右分流，速度可达3~6m/s，晚期时可见双向分流频谱。

•（3）彩色多普勒超声：收缩期缺损处可见红色为主的五彩左向右分流，晚期肺动脉高压者为双向分流。

•9

•

•

• 、并发症： （1 ）室间隔膜部瘤（重点） （2 ）主动脉瓣关闭不全 （3 ）感染性心内膜炎

•*膜部间隔瘤：为室间隔缺损周边的膜部纤维组织在左室的压力下向右室膨出，呈瘤状。可于主动脉根部短轴、四腔和五腔切面观察到。 10诊断标准

•

• （1 ）二维超声心动图发现室间隔局部回声失落 （2 ）缺损处可见红色为主的五彩血流信号及高速频谱。

三 动脉导管未闭

•1

•2流行病学：常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的5%~10%。 病理生理：主动脉峡部小弯侧与左肺动脉之间的交通，主动脉血流

进入肺动脉→肺动脉及左室血流增多→肺动脉增宽，左室增大→肺动脉高压→右室肥厚、扩大→肺动脉压力过高时，可出现右向左分流。 3动脉导管未闭分型：

• （1 ）管型 （2 ）窗型 （3 ）漏斗型 （4 ）哑铃型 （5 ）动脉瘤型

4动脉导管未闭临床表现：活动后心悸、气促。

5体征：胸骨左缘第2 、3 肋间扪及细微震颤，闻及连续性机器样粗糙杂音。

6 X 线、心电图：无特异性。

7动脉导管未闭超声检查：

• 主要切面：①胸骨旁大动脉短轴切面（心底短轴切面）②胸骨上窝主动脉弓长轴切面

（1 ）二维超声心动图：

• 直接声像：

大动脉短轴切面显示左、右肺动脉分叉处左肺动脉侧血管壁回声•

失落，并与其后方的胸主动脉相通。（重点）

• 胸骨上窝主动脉弓长轴切面显示主动脉峡部小弯侧管壁回声失落，并与左肺动脉相通。（重点）

间接声像：

•

• 肺动脉主干及分支扩张，搏动增强。 左心容量负荷增大。

）M 型超声心动图（无特异性，略） •（2

（3 ）多普勒超声心动图

• 频谱多普勒：取样容积置于动脉导管处可出现连续性“ 阶梯状” 左向右分流频谱。（重点）

• 彩色多普勒：导管处显示自主动脉进入肺动脉的彩色射流血流信号。（重点）

•（4 ）声学造影（略）

8动脉导管未闭诊断标准：

•

• 二维超声显示未闭合的动脉导管存在。 多普勒显示动脉导管处存在左向右分流。

9动脉导管未闭鉴别诊断：

•

•

• （1 ）主- 肺间隔缺损 （2 ）冠状动脉- 肺动脉漏（冠状动脉异常起源于肺动脉） （3 ）主动脉窦瘤破裂

四 法洛四联症

1 流行病学：占先天性心脏病的10% 。（是我们本科超声心动图教学中唯一的一种紫绀型先天性心脏病，为最常见的发绀型先心病，占发绀型先心病的50% 。）

2病理生理：

• （1 ）肺动脉狭窄（包括右室流出道狭窄、肺动脉瓣狭窄及肺动脉狭窄中的一种或几种）

•

• （2 ）室间隔缺损 （3 ）主动脉骑跨

• （4 ）继发性右心室壁肥厚

3法洛四联症临床表现：

• 自幼紫绀，喜蹲踞，杵状指、趾。 胸骨左缘第3 、4 肋间可闻及收缩期射血性杂音。

•

• X 线：“ 靴形心” 。 心电图：无特异性。

4法洛四联症超声心动图表现

•

• （1 ）二维超声心动图 ①主动脉增宽并骑跨 ②室间隔缺损 ③继发性右心室壁肥厚、右心室腔扩大 ④肺动脉狭窄 a. 漏斗部狭窄 b. 肺动脉瓣环或瓣叶狭窄c. 肺动脉主干及分支狭窄⑤左心发育偏小：左室舒张末期容积/ 体表面积＜25ml/m² ，不行根治术。 ⑥主- 肺动脉侧支循环形成

McGoon 比值：左、右肺动脉直径之和/ 横隔处降主动脉直径（常用） ＜1.2 ：姑息手术；

1.2~1.5 ：可能行根治手术；

＞1.5 ：可行根治手术

肺动脉指数：左、右肺动脉横截面积之和/ 体表面积。 ＜70mm²/m² 不行根治术。

•（2

•（3

• ）M 型超声心动图（略） ）多普勒超声心动图 频谱多普勒：室间隔缺损处可见双向分流，肺动脉狭窄处可见高速射流频谱。

•

•A. 彩色多普勒： 心尖五腔心切面收缩期可见双心室的蓝色血流信号进入主动脉根部，呈“Y” 字形（主动脉骑跨的证明）。

•B.

•C. 左室长轴切面可见室间隔缺损出现红蓝交替的双向分流。 肺动脉狭窄处可见五彩射流。

5法洛四联症诊断标准：

• （1 ）主动脉增宽、骑跨 （2 ）室间隔缺损 （3 ）肺动脉狭窄（可包括右室流出道漏斗部、肺动脉瓣、肺动脉中的一种或数种） （4 ）右心室壁肥厚并右心室腔扩大

6法洛四联症鉴别诊断：（略）

• （1 ）永存动脉干 （2 ）法洛三联症 （3 ）室间隔缺损合并主动脉假性骑跨 （4 ）右室双出口

心肌病

原发性心肌病：

（一）扩张型心肌病

1病理：找不到具体病因的心肌变形、坏死 →心肌收缩功能降低→心室收缩和舒张容量增多→心脏扩大→二尖瓣、三尖瓣关闭不全→充血性心力衰竭。

2扩张型心肌病临床表现：充血性心力衰竭的各种症状、表现均可出现。

3扩张型心肌病超声检查：二维切面超声观察心脏各腔室的大小变化及瓣膜、室壁活动，多普勒超声观察瓣口血流情况。

4扩张型心肌病超声表现

（1、二维超声心动图：

（1）各房室腔增大，以左房、左室为主，左室形似球形。

（2）室间隔与左室后壁厚度正常，晚期可稍厚，室壁运动幅度减小（重点）。

（3）各瓣膜开放幅度降低，呈“大心腔、小瓣口”特征性表现。（超声以二尖瓣口最为明显）

（4）少数左室心尖部可见血栓。（重点）

（2、多普勒超声心动图

（1）频谱多普勒：二尖瓣及三尖瓣口可见高速返流频谱。

（2）彩色多普勒：各室腔血流暗淡，二尖瓣及三尖瓣口可见彩色返流信号，主动脉瓣及肺动脉瓣口亦可见返流。

5扩张型心肌病诊断要点：

（1）全心增大，左室为主，呈球形。

（2）“大心腔小瓣口”改变。

（3）室壁活动度减低。

（4）多普勒检查发现血流减慢，瓣口可见返流。

6扩张型心肌病鉴别诊断：冠心病合并心功能不全。

（二）肥厚型心肌病

1病理：最主要特征为心室壁的非匀称性增厚，心室腔变小；根据肥

厚部位是否阻挡左室流出道的血流，分为梗阻型和非梗阻型。

2肥厚型心肌病临床表现：可无症状或突发猝死，一般有心悸、胸痛、气急等症状。无特征性，略。

3肥厚型心肌病超声表现

（1、二维超声：

（1）心室壁非匀称性增厚，室间隔一般大于15mm，室间隔/左室后壁＞1.3。

（2）心肌回声不均匀，呈斑点样回声增强。

（3）左室流出道狭窄，＜20mm（见于梗阻型）。

（4）二尖瓣前瓣收缩期前移（见于梗阻型）。

（5）肥厚心肌运动异常，收缩期增厚率降低。

（2、M型超声心动图

（1）SAM现象：收缩期二尖瓣前瓣CD段向前移动，与室间隔贴近，增加左室流出道狭窄程度（见于梗阻型）。（重点）

（2）主动脉瓣收缩中期提前关闭，主动脉瓣扑动。

（3、多普勒超声心动图：

彩色多普勒：梗阻型肥厚型心肌病左室流出道可见五彩射流信号。 频谱多普勒：梗阻型肥厚型心肌病左室流出道可见高速射流频谱，峰值流速多＞4m/s。

4肥厚型心肌病诊断要点：

（1）室壁非匀称性增厚，室间隔厚度＞15mm。

（2）梗阻型肥厚型心肌病可见左室流出道狭窄，SAM现象。

（3）多普勒超声左室流出道可见射流。

（4）无其他导致心肌肥厚的疾病。

5肥厚型心肌病鉴别诊断：与其它室壁增厚的疾病进行鉴别。