基因突变和基因重组
第五章 基因突变和其他变异
第一节 基因突变和基因重组
【复习目标锁定】:
1. 基因重组及其意义 Ⅱ 2. 基因突变的特征和原因 Ⅱ
【基础知识梳理】
生物的变异,有的仅仅是由于______的影响造成的,没有引起遗传物质的变化,是不遗传的变异;有的是由于
__________内____________的改变引起的,因而能遗传给后代,属于可遗传的变异。___________、____________、__________________是可遗传变异的来源。
(一)基因突变:
1、概念:DNA分子中发生碱基对的________________而引起的基因结构的改变。 基因突变若发生在_______中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在_________中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过___________传递。此外,人体某些体细胞基因的突变,有可能发展为_________。
2、实例:镰刀型细胞贫血症。直接病因:血红蛋白多肽链上一个_________被替换。根本原因:血红蛋白基因(DNA)上_______发生改变,由A—T变为T—A。
3、发生时期:DNA分子复制时期,如_______________、_______________________。 4、诱变因素:(1)___________:如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(2)___________:如亚硝酸、碱基类似物能改变___________。(3)___________:某些病毒的遗传物质能影响______________________。
5、特点:(1)普遍性:______________________。(2)随机性:生物个体发育的___________。(3)低频性:_______________。(4)不定向性:可以产生一个以上的等位基因。(5)少利多害性:多数有害,少数有利,也有中性。
6、意义:基因突变是_______产生的途径,是生物变异的_______来源,是生物进化的____________。
①水、肥、阳光特别充足时,温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异,但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。
②病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种:基因突变。
实验探究
探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路
1.若染色体变异,可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。
2.与原来类型在相同环境下种植,观察变异性状是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则为不可遗传变异。 3.设计杂交实验,根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。
(二)基因重组: 1概念:指生物体在进行_________________的过程中,控制不同性状的基因的 __________________________。
2、种类: 要点二 基因突变 (1)减数分裂形成配子时,随着____________________的自由组合,非同源染色体上的_______________基因1.基因突变的分子机制 也自由组合,组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
(2)减数分裂四分体时期,位于同源染色体上的________________有时会随着_______________的交换而发生交换,结果是导致染色单体上_______基因的重组,组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 (3)转基因技术。
3、结果:产生新的______________________________________。
4、应用(育种):____________________________________________。
5、意义:基因重组是生物变异的__________来源,对生物的进化_________________________
【要点归纳探究】
要点一 生物的变异 1.变异的概念
生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间,均有或多或少的差异,这种差异就是变异。 变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异,而遗传强调亲子代之间的相似性。 提醒
①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
②基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构,即由A→a或a→A,而A、a
的本质区别是其基因分子结构发生了改变,即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。 2.类型
(1)显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。 3.基因突变对性状的影响 (1)基因突变改变生物性状
突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质的功能改变,从而影响生物的性状,如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变不改变生物性状
①体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因。
②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因,并将该隐性基因传给子代,而子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来。
③根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。
④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。
4
4.基因突变一定是可遗传变异,因为遗传物质改变了;但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代,若发生在体细胞中,一般不会传递给子代,而发生在配子中可以。 自主探究二
2.关于基因突变的说法中,不正确的是( )
①基因突变是广泛存在的,并且对生物自身大多是有害的 ②基因突变一定能够改变生物的表现型 ③人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的 ④由环境引起的变异是不能够遗传的 ⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变 ⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异
A.①②③④ B.①②⑤⑥ C.②③④⑥D.②③④⑤ 答案:C
要点三 基因重组的理解
(一)三种基因重组机制比较
自主探究一
1、在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中,如果其中部缺失1个核苷酸对,不可能的后果是( ) A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 答案A
5.基因突变多害少利
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,所以一般有害;但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间。
①基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。 ②有些基因突变既无害也无益。 提醒 误区警示
1.基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞),已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制,故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为:生殖细胞>体细胞,分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。 2.诱变育种材料
只要能进行细胞分裂的材料都符合要求,如萌发的种子、小白鼠等;但不进行细胞分裂的材料不符合要求,如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变,而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。 3.突变频率很低,但突变的基因数或个体数不一定少。
(二)基因突变和基因重组的区别和联系
2.棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变,不会出现的情况是( ) A.该基因转录出的mRNA上的部分密码子的排列顺序发生了改变 B.该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变 C.该细胞中tRNA的种类发生了改变
D.该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变
3.某生物基因型为AaBb,经减数分裂能产生四种数量相等的配子,如图为其体内的某个细胞,则( ) A.若图中基因位点1的基因为A,而位点2
和4为B与b,则该细胞有可能发生了交叉互换 B.该图表示时期有4个染色体组 C.该状态下的细胞发生了基因重组
D.该细胞中位点2与4所在染色体为同源染色体,位点2与4上的基因遵循分离定律 4.如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变,突变造成的结果使其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下:
基因突变前:甘氨酸 谷氨酸 丙氨酸 苯丙氨酸 谷氨酸 基因突变后:甘氨酸 谷氨酸 天冬氨酸 亮氨酸 赖氨酸 根据上述氨基酸序列确定突变基因DNA分子的改变是( ) A.突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤
B.突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶 C.突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤 D.突变基因为一个碱基的增减
5.某婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变,导致乳糖酶失活,其根本原因是( )
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶 C.乳糖酶基因至少有一个碱基对改变了 D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了 6.下列变异的原理属于基因重组的是( )
A.将四倍体植株与正常二倍体植株杂交,产生三倍体植株 B.一对表现型正常的夫妇,生了一个既白化又色盲的儿子 C.组成血红蛋白的氨基酸排列顺序改变,导致血红蛋白异常的疾病 D.某人的第5号染色体丢失一个片段,导致患某种遗传病
7.控制不同性状的基因之间进行重新组合,称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是( ) A.利用人工诱导的方法获得青霉素高产菌株 B.利用基因工程手段培育能生产干扰素的大肠杆菌
C.在海棠枝条上嫁接苹果的芽,海棠与苹果之间实现基因重组 D.用一定浓度的生长素溶液涂抹未受粉的雌蕊柱头,以获得无子番茄
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1.下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是( )。
①长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高 ②流感病毒有几百个变种,且新亚种不断产生 ③“R型活菌+加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌 ④果蝇的白眼 ⑤豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ⑥人类的红绿色盲 ⑦人类的镰刀型细胞贫血症 ⑧猫叫综合征 ⑨高山草甸多倍体植物居多
1.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是( ) A.发生了基因突变 B.发生了染色单体互换 C.该细胞为次级卵母细胞 D.该细胞为次级精母细胞 答案:C
由图获得的信息:(1)图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂,应为次级精母细胞或第一极体,不可能为次级卵母细胞。
(2)造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。①若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的;②若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变;③若题目中有××分裂××时期提示,如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变。
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1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是( )
①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞 ③硝化细菌 ④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞 ⑥人的骨髓细胞 ⑦蓝藻 ⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦ B.①③④⑥⑦⑧ C.①③④⑤⑥⑧ D.①②④⑤⑧
A.②③⑥⑦ B.①③⑥⑦⑧ C.②④⑥⑦ D.⑤⑧⑨ 2 下面关于基因突变的叙述中,正确的是( ) A.亲代的突变基因一定能传递给子代 B.子代获得突变基因一定能改变性状 C.突变基因一定由物理、化学或生物因素诱发 D.突变基因一定有基因结构上的改变
3 下列关于基因重组的说法不正确的是( )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,导致基因重组 C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能
4.下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象,又有可能发生基因突变现象的 是()
A.心肌细胞 B.成熟的红细胞 C.根毛细胞 D.精原细胞
5.依据基因重组概念的发展,判断下列图示过程中没有发生基因重组的是( )
D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异
9 (2010·新课标)在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )。
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
10.(2011·广东卷)最近,可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注,这类细菌含有超强耐药性基因NDM1,该基因编码金属β内酰胺酶,此菌耐药性产生的原因是(多选)( )。
A.定向突变 B.抗生素滥用 C. 金属β内酰胺酶使许多抗菌药物失活 D.通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因
11(2010·福建卷)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )。
A.①处插入碱基对G-C B.②处碱基对A-T替换为G-C
6 .以下关于生物变异的叙述,正确的是( )
A.基因突变一定遗传给后代
B.基因碱基序列发生改变,不一定导致性状改变 C.染色体变异产生的后代都是不育的
D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 7. 下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
—ATGGGCCTGCTGA……GAGTTCTAA— A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T
8在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)( )。
A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组 C.非同源染色体之间变换一部分片段,导致染色体结构变异
C.③处缺失碱基对A-T D.④处碱基对G-C替换为A-T
12某正常人无致病基因,甲、乙、丙三人均表现正常。该四人7号和12号染色体上相关基因对应部分的碱基排列顺序如表所示。请分析回答下面的问题。
(1)表中所示甲的7号染色体上,该部位碱基排列顺序变为CAT的根本原因是________的结果。 (2)甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有(至少写出两点):
________________________________________________________________________。
(3)若表中标明碱基的那条链为非模板链,请写出乙个体第12号染色体上该基因片段转录成的密码子为________。
(4)如果某人7号染色体上的部分基因转移到了12号染色体上,则这种变异类型最可能是________。 13.下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG):
(1)对上述1株白化苗的研究发现,控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA,因此该基因不能正常 ,功能丧失,无法合成叶绿素,表明该白化苗的变异具有 的特点,该变异类型属于 。
(2)上述培育抗病高杆玉米的实验运用了 、单倍体育种和杂交育种技术,其中杂交育种技术依据的原理是 。花药离体培养中,可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株,也可通过诱导分化成 获得再生植株。
(3)从基因组成看,乙与丙植株杂交的F1中抗病高杆植株能产生 种配子。 (4)请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程。
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是:① ;② 。 (2)α链碱基组成为,β链碱基组成为 。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。
(4)Ⅱ6基因型是 ,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是 ,要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为 。
(5)镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于 。该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是 和 。
14.甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7—乙基鸟嘌呤,这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对,从而使DNA序列中G-C对转换成 A-T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型,常先将水稻种子用EMS溶液浸泡,再在大田种植,通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。
(1)经过处理后发现一株某种性状变异的水稻,其自交后代中出现两种表现型,说明这种变异为________突变。 (2)用EMS浸泡种子是为了提高______________,某一性状出现多种变异类型,说明变异具有__________。 (3)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化,而染色体的__________不变。
(4)经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因,为了确定是否携带有害基因,除基因工程方法外,可采用的方法有________、______________________________。
(5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测,通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料,这是因为________________________。
15.(2012浙江)玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、高杆和矮杆(基因为B、b)是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子(甲),研究人员欲培育抗病高杆玉米,进行以下实验:
取适量的甲,用合适剂量的γ射线照射后种植,在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株(乙)和不抗病高杆1株(丙)。将乙与丙杂交,F1中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选F1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗,经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株(丁)。
另一实验表明,以甲和丁为亲本进行杂交,子一代均为抗病高杆。 请回答:
抗盐性________。
(6)根据TDNA的已知序列,利用PCR技术可以扩增出被插入的基因片段。其过程是:提取________植株的DNA,用限制酶处理后,再用________将获得的DNA片段连接成环(如右图),以此为模板,从图中A、B、C、D四种单链DNA片段中选取________作为引物进行扩增,得到的片段将用于获取该基因的全序列信息。
A、B、C、D表示能与相应T-DNA
链互补、长度相等的单链DNA片段;箭头指示DNA合成方向。
(5)若上述T-DNA的插入造成了基因功能丧失,从该突变体的表现型可以推测野生型基因的存在导致植物的16(2011·北京理综,31)T-DNA可随机插入植物基因组内,导致被插入基因发生突变。用此方法诱导拟南芥产生突变体的过程如下:种植野生型拟南芥,待植株形成花蕾时,将地上部分浸入农杆菌(其中的T-DNA上带有抗除草剂基因)悬浮液中以实现转化。在适宜条件下培养,收获种子(称为T1代)。
(1)为促进植株侧枝发育以形成更多的花蕾,需要去除____________________________, 因为后者产生的________会抑制侧芽的生长。
(2)为筛选出已转化的个体,需将T1代播种在含________的培养基上生长,成熟后自交,收获种子(称为T2
代)。
(3)为筛选出具有抗盐性状的突变体,需将T2代播种在含________的培养基上,获得所需个体。
(4)经过多代种植获得能稳定遗传的抗盐突变体。为确定抗盐性状是否由单基因突变引起,需将该突变体与________植株进行杂交,再自交________代后统计性状分离比。