常染色体显性遗传性脑白质营养不良
08-11
2014-09-21 08:35 来源：丁香园 作者：zhoulindandy
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近日，Neurology 杂志刊登了如下一则教学病例。
患者男性，50 岁，进展性泌尿生殖功能障碍 5 年，近来又出现腿部肌张力障碍。神经系统体格检查示下肢痉挛性轻瘫。MRI 检查示大脑白质异常和脊髓萎缩（见下图）。神经电生理检查、脑脊液检查、血液及尿液等化验结果均未见明显异常。
尽管患者无相关家族病史，但从其表现特征看，提示常染色体显性遗传脑白质营养不良。之后行分子检测，发现编码核纤层蛋白 B1 的基因 LMNB1 序列重复，支持诊断常染色体显性遗传性脑白质营养不良。
图. 该患者 MRI 征象. FLAIR 序列可见双侧大脑半球深部白质侧脑室旁（图 A 箭头）及大脑脚、脑桥核（图 B 箭头）对称性高信号。脊髓 MRI T1 像可见脊髓广泛性萎缩。
常染色体显性遗传脑白质营养不良通常于成年期出现症状，在出现小脑受损和锥体束征之前，通常先出现自主神经功能障碍。
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编辑： neuro210
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