以脑桥微出血为特征的CADASIL一例
病例介绍：
女性患者，46 岁，出现构音障碍 2 周，既往头痛数年。血压为 140/99 mm Hg。神经系统查体显示右侧偏瘫，右上肢和右下肢肌力为 3 级，认知功能和深反射正常，无病理反射。
MMSE 评分为 30 分，临床痴呆量表评分为 0 分，最初的实验室检查结果无异常。脑磁共振成像显示在脑桥基底部有融合性微出血（如图所示）以及高信号强度的病灶，伴双侧脑室周围白质，基底节以及丘脑部位微出血。
图. 脑磁共振轴位像
轴位梯度回波加权（A）和磁敏感加权成像（B）扫描显示脑桥部位融合性微出血（箭头所示）。Flair（C）和高分辨磁共振质子加权成像（D）显示信号密度存在异质性，这表明目前尚存在不可预知的微出血的发展。
患者家族史显示其母有痴呆，兄弟患有卒中。患者 NOTCH3 基因分析显示有新的突变 (P1008S)。患者诊断为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）；然而没有获得其家族成员的 DNA 样本。
讨论：
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种由 NOTCH3 基因突变所致的小血管遗传性疾病。CADASIL 患者磁共振成像显示异常包括严重白质高信号（典型的是扩展至前颞叶和外囊），皮质下腔隙性病灶，其中 31%-69% 的患者也可见到脑微出血，可位于不同的部位。其优先受累的部位包括皮层 - 皮层下区域，白质以及丘脑等。
但是 CADASIL 患者出现脑干部位的微出血和小病灶较为少见；此外，脑桥受累并表现为大量融合性微出血的病例未见报道。在本病例中，我们报道了一例伴有脑桥大量微出血的 CADASIL 患者，这可能是具有因果关系的危险因素之一。作为 NOTCH3 基因新突变的一个方面，尚不完全清楚该患者大量融合性微出血的不典型表现是偶然出现还是由于基因 P1008S 突变所致。
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编辑： neuro207