丁培荣:遗传性结直肠癌的特点和筛查诊断进展
第十九届全国临床肿瘤学大会（CSCO）上，中山大学附属肿瘤医院的丁培荣教授接受亦邻网专访，介绍了遗传性结直肠癌的特点和筛查诊断进展。
肿瘤特点
随着二代测序技术的应用，现在对遗传性结直肠癌的认识达到了新的高度。从定义上来讲，遗传性结直肠癌是由于种系水平上发生突变，从而导致的遗传性疾病，同时累积到结直肠癌。但是，很多患者具有典型的家族史，但是无法在种系水平上找到致病基因，因此这类患者成为家族性结直肠癌。遗传性结直肠癌和家族性结直肠癌占所有结直肠癌的30%，非常值得关注。
另一方面，遗传性结直肠癌变化多端。例如，一位遗传性结直肠癌患者切除肠道病发灶后，腹腔又长出另外的肿瘤，很多人认为是肿瘤复发转移，患者没有机会了，实际上这可能是多原发的新部位的肿瘤，其实还是有机会的。这类肿瘤发病较早，多原发，而且生长较快，人们应该对其进行深入研究。
筛查诊断进展
遗传性结直肠癌的研究最开始很热门，后来冷却下来，最近两三年又进入火热阶段。最近广泛进行的是非选择性筛查，即对所有患者都进行分子筛查。这种筛查其实只适合一部分患者，对于另外的患者，还需要结合家族史和临床表型来做筛查，如息肉病的肿瘤、FAP、MAP等。
在测序之后可能会出现很多意义未明的突变，比如没有报道过的突变，这样在对其进行解读的时候会有很多困难。最近几年的一个热点就是，全世界进行合作，将这些意义未明的突变集中起来，然后进行分类，以减少这些突变带来的困惑。
在体细胞测序的进展方面，有一类人群具有Lynch-like 综合症，患者做分子筛查后显示有蛋白缺失，排除了甲基化，并且没有找到致病性的突变。现在研究认为，这类患者是由于MMR基因的等位基因同时或先后出现了体细胞突变，因此在最新版NCCN遗传性结直肠癌指南中，将体细胞筛查作为类Lynch 综合症筛查的重要步骤。