2016年精准医疗基因检测行业分析报告
2016年精准医疗基因
检测行业分析报告
2016年1月
目 录
一、基因检测的几种技术,不仅仅是测序 ......................................... 3
1、qPCR和DDPCR .................................................................................................. 3
2、基因芯片,包含固相芯片和液相芯片 ............................................................ 4
3、基因测序 ............................................................................................................ 5
4、第三代测序技术 ................................................................................................ 6
4、测序方法的适用情况和成本比较 .................................................................... 7
(1)根据对于单个样本所需测序的基因范围分三档 ..................................................... 7
(2)根据上面的分法,成本比较 ..................................................................................... 7
(3)所用时间比较 ........................................................................................................... 10
二、测序 VS PCR和基因芯片,全基因组测序VS捕获测序 ........... 10
三、公司能否对致病基因申请专利,垄断特定基因的检测 ............ 12
四、基因测序产业链 ........................................................................ 13
1、上游测序仪器公司掌握测序耗材 .................................................................. 13
2、捕获技术或是关键 .......................................................................................... 14
3、循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞(CTC)的良好应用前景 ........................... 15
4、数据的积累和分析很重要,决定竞争层次 .................................................. 16
一、基因检测的几种技术,不仅仅是测序
基因检测是精准医疗的基础,之前市场上的报告都集中关注于基因测序,但是除了测序外,PCR(qPCR、DDPCR)、基因芯片(固相芯片、液相芯片,检测CNV、SNP)也都是临床中常用的基因检测手段。目前高通量测序主要应用于无创产前诊断(唐氏筛查)、肿瘤基因检测、易感基因筛查;基因芯片主要分为CNV(基因片段微缺失微重复)、SNP(单核苷酸多态性)两种,主要应用于产前诊断、药物代谢基因检测、易感基因检测;PCR 分为qPCR、DDPCR 两种,主要应用于肿瘤、耳聋基因少量突变位点的检测。
1、qPCR和DDPCR
PCR 在基因检测中的主要应用是多重荧光定量PCR(即qPCR),qPCR 的检测方法有两种,分别是ARMS-qPCR 和Tagman-qPCR,原理都是:单核苷酸发生改变后,探针与序列的结合减弱,导致PCR 反应不能正常进行,通过检测荧光产物就能知道位点是否发生了改变,并且通过荧光强度能够实现定量。DDPCR 与普通荧光定量PCR 原理一样,但是它能将反应混合液分割为微小液滴,每个液滴不包含或者只包含数个反应体系,这样通过液滴数量和反应量(符合泊松分布)就能更加精确检测突变位点和突变基因含量。
这两种PCR 方法的特点是:① 能够定量检测,DDPCR 的精确程度很高;② 在扩增完成后就能得到结果,不需要进一步进行杂交或者测序,检测时间短。③ 一般对仪器无限制,差别在于检测试剂