出生缺陷防治的重要性

The importance of Birth defects prevention

出生缺陷防治的重要性

2011级生物制药班张丽 摘要：据世界卫生组织(WHO)报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。 随着我国社会经济的快速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万～120万，约占每年出生人口数的4％～6％。出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。 目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。 研究目的 本研究从社会的角度，测算我国几种主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一·何谓出生缺陷

出生缺陷(birth defects)，也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：

1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。

2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字;

中国每年诞生2000万左右的新生儿

其中约有4%„6%为出生缺陷，数量高达80万„120万

全世界每年诞生500多万出生缺陷儿

二·出生缺陷发生的原因

出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面：

1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。

据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%～25%，也就是说，在多数情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响：

遗传因素：25%（基因20%，染色体3%„5%)

不明原因：65%（遗传与环境因素）

环境因素：10%（放射>1%，感染2%„3%，代谢1%„2%，化学2%„3%）

单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素 引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

三·五类人群易发生新生儿出生缺陷

1.准妈咪年龄在35岁以上者，属于高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加。

2.孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。

3.孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。

4.孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者。

5.孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。

四·避免出生缺陷三部曲

想要一个健康的宝宝，夫妇双方的身体健康十分重要，并且，事先便要为宝宝的到来做好一切准备，有计划地怀孕，做好准妈咪的孕期保健和检查。才能最大限度地避免出生缺陷。

1.孕前要准备充分

⑴.选择合适的受孕时机：女子最佳受孕年龄为25-29岁，男子是26-32岁。应选择在男女双方身体健康，心情愉快的情况下受孕。患病或疲劳、流产不满3个月以及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕。社会竞争日益激烈，无论男女个人的自我意识普遍增强，结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。

⑵.寻求遗传咨询：大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。

⑶.孕前体检及时发现身体缺陷：如果准备要孩子，要进行孕前体检，及时发现未被注意到的隐患，对自己和宝宝负责。男女双方都要进行检查。这样在医生的指导下。可以更科学的避免出生缺陷的发生。

⑷.婚前认真对待，近亲不宜结婚：无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病，都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然，很多情况下父亲或母亲本人不会发病，那是因为基因在其体内是呈隐性状态，但如果父母双方都带有相同的隐性基因，情况就有所不同了，它将遗传给下一代，这样就容易呈显性的表现，也就容易导致发病。而近亲婚配，由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因，容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。

2.孕中要积极配合

⑴.要合理补充微量元素：受孕前后各3个月，每天服用0.4毫克叶酸片可以有效地预防神经管畸⑴形，同时要增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘多种维生素和微量元素的摄入。 ⑵.戒烟戒酒：有抽烟、喝酒等不良嗜好的准妈咪，在怀孕期间一定要戒烟戒酒。因为酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以准妈咪一定要滴酒不沾。如果孕妇戒烟的话，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻降低20%，早产降低8%。同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量，所以孕妇也要避免吸二手烟。

⑶.远离有害工作环境，避免辐射：工作环境会影响女性的生殖机能。经常接触铅、镉、汞等金属的特殊工种，会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性，高温作业、振动作业和噪音过大的工种均可对胎儿的生长发育造成不良影响。准妈咪在日常生活中也许难以避免使用家用电器、电脑等，但应做好适当的调节，不宜使用过久。

⑷.避免空气污染：许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的，因此准妈咪要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备，而且要避免在怀孕期间进行房间装修。

⑸.远离猫狗等宠物：猫、狗也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染源。而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500多名婴儿被猫狗所害。

⑹.不要浓妆艳抹，暂停美容美发化妆品：美容美发化妆品中含有砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被准妈妈的皮肤和黏膜吸收后。可进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。另外化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后会产生有致畸作用的芳香胺类化合物。某些染发剂和烫发剂和具有美白功效的化妆品都含有重金属，如铅，能够通过胎盘进入胎儿体内，危害胎儿神经系统的发育。

⑺.均衡膳食、合理补充营养：胎儿发育需要各种营养素，某些营养素的严重缺乏，也可导致胎儿发育不良甚至畸型，如准妈咪缺乏叶酸，可导致胎儿无脑、脊柱裂、腭裂等开放性神经管缺损和低体重。因此，要注意调整饮食结构，并可以服用“福施福”、“斯利安”、“叶酸片”等营养素制剂。

⑻.慎用药物：怀孕的头三个月正是胎儿器官发生期，许多的非处方药对于准妈咪来说都是不安全的，所以在服用任何的药物之前一定要先征询医生的意见，要在医生的指导下用药。

⑼.合理控制疾病：有的准妈咪患有糖尿病等慢性疾病，对胎儿的发育也会造成一定的影响。准妈咪除了做好日常的检查，还应在医生的指导下合理控制疾病可能对胎儿带来的不良影响。

⑽.避免精神紧张：准妈咪情绪紧张时，肾上腺皮激素可能阻碍胚胎某些组织的融会作用。如果发生在妊娠期的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

⑾.进行产前检查：在孕期的各个阶段都有具体针对性的产前检查项目，这些检查对预防出生缺陷至关重要。如有必要，还应及时做产前诊断，以便对胎儿的情况有更明确的了解。 孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。

3.产后要细致检查

产后，要进行新生儿的疾病筛查、新生儿听力筛查和体检等一系列健康检查，及早发现出生缺陷儿，以期尽早治疗，尽量改善其预后，并达到正常人水平。对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。

五·新的转折点„出生缺陷干预工程

2000年中央决定及时指出提高出生人口的素质是今后人口和计划生育工作的重要任务之一。因此，就在专家的倡议下，在多方力量的支持下，启动了出生缺陷干预工程。

出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，当然还会有未知的病种，造成的原因也有很多。除了生物遗传因素，社会、环境、行为等都是协同致病原因。有些出生缺陷很明显，在孕中、晚期用特殊仪器就能检出或在出生时肉眼可发现如脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等。有些则在出生后很长一段时间才能被发现如先天性聋哑、智力低下等。有些则须依靠特殊化验检查才能诊断，如某些先天性代谢性疾病苯丙酮尿症、半乳糖血症、地中海贫血症等。

生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段：现代医学及生物技术的发展大大的促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响，而且对社会、伦理和律法等一系列问题也产生了深刻影响。近年来，随着对基因认识日新月异的发展，将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询的迅速扩大，特别是人类基因组计划的重大进展，预示着人类认识自身已迈出了关键一步，同时也有利于对缺陷和遗传性疾病的控制。

参考文献;

⑴.陈英耀·《我国主要出生缺陷的疾病负担和预防措施的经济学评价研究》·2006年复旦大学收藏

⑵．王庭·责任编辑·2012年3月14日

⑶．朱红军·《南方周末》记者·2006年1月12日

⑷．赵白鸽·国家计生委科技司·《中国出生缺陷干预工程（纲要）》·2003年