中国预防出生缺陷日
“中国预防出生缺陷日”
新华报业网讯 9月12日是“中国预防出生缺陷日”,“先天缺陷”这个词让所有的准爸妈谈虎色变。据专家介绍,目前我国出生缺陷总发生率在5.6%左右,按照我国每年1600 -1800万的出生人口来计算,大约每年要新增加90-100万的出生缺陷患儿,数量相当惊人。 记者从南京市妇幼保健院采访时获悉,该院超声科今年1-8月共为15000余名孕妇进行筛查,检出先天性发育畸形胎儿900多例。此外,该院产前诊断中心1-8月为1100余例孕妇开展羊水产前诊断,共发现52例胎儿染色体异常。
专家说,虽然近几十年来我国医疗水平有了很大提高,但因为环境污染加重、生活方式改变(熬夜、酗酒等)、反复人流及晚育等不良因素影响,目前新生儿出生缺陷率仍然较高。 “很多人认为出生缺陷就是痴呆儿、先天性心脏病或‘缺胳膊少腿’的孩子,其实,出生缺陷包括很多类型,与出生缺陷有关的疾病大约有500种。”该院超声科曹荔主任介绍,严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、先天性遗传疾病等,轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指(趾),等等。
缺陷儿出生后,无论是给孩子本人,还是给家庭、社会都带来极大的影响,有的出生缺陷儿,家人甚至要用一生的精力去陪伴、照顾他(她)。
“防止缺陷儿降生,关键在于提前预防。目前针对出生缺陷推行三级预防措施,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。”南京市妇幼保健院产前诊断中心主任蒋涛说,一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健。“俚语说的‘查祖宗八代’,其实有一定道理,了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病,并进行相应的遗传专家咨询,评估下一代发生遗传疾病的风险,甚至可以规避风险。”二级预防是孕妇孕早期保健,合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等,可以发现一些明显畸形。三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查,即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查,以期做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施,保证患儿健康成长。
随着全国“单独二孩”政策放开,我省想生“小二子”的家庭越来越多。据江苏省卫计委预测,政策放开后,我省每年将多出生10-15万“小二子”。专家说,想生二孩的妇女,都普遍年龄偏大,生育条件不太好,如果不注意“三级预防”,出生缺陷几率将大增。 据南京市妇幼保健院二胎门诊的黄健英主任介绍,单独二孩政策放开后,开始门诊咨询最多的是身体条件能否适合生二胎,如今已经悄悄的变成了怎么样才能生一个健康聪明的“小二子”。她说,一些家庭确实想要生二胎的话,希望能尽早生;与第一个孩子的生育间隔在4—5年比较合适,产妇的年龄尽量不要超过35岁。“35周岁以后生产畸形婴儿的概率要比之前高出2倍以上”。
先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷。蒋涛说,目前,我国先心病发病率占活产婴儿数的0.8%-1%,每年大约有12-20万先心病宝宝出生,其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。现在存活的先天性心脏病患儿已经超过200万人。这些孩子从小体弱多病、身体发育迟缓,无法和正常孩子一样生活,这已经不是一个单纯的医疗问题,还会影响到家庭。对此病的防治已成为控制出生缺陷、降低儿童死亡率刻不容缓的公共卫生问题。 蒋涛主任告诉记者,经过30年的发展,南京市妇保院新生儿疾病筛查中心目前已建立了覆盖全市的筛查网络,累计筛查新生儿80余万例。2013年10月至2014年8月筛查新生儿8万例左右,确诊阳性患儿共45例,其中先天性甲状腺功能减低症排第一位,为26例;其次是高苯丙氨酸血症,为13例,经过积极有效的治疗,绝大部分患儿获得了良好的预后,健康成长。近年来,该院还增加了遗传代谢病的筛查病种,建立了各类遗传代谢病检测技术平台(包括基因诊断和产前诊断等技术),为了进一步规范遗传代谢病患儿的随访诊治工作,服务于更多患儿,还特别开设了小儿遗传代谢病专科门诊,将更多的不合格“产品”挡在门外。