[染色体](4)罗伯逊易位1例
病例来源
2017-3-31
湖南生殖内分泌产前诊断(三)群
周学琴 安徽天伦不孕不育医院:
患者29岁,生育一女孩,三岁不会走路,不会说话。患者染色体见下图,请各位老师给予指导,谢谢。
吕远 中国医科大学盛京医院:
患者13和14号染色体合在一起了。
李荔 中国中医科学院望京医院:
@吕远 中国医科大学盛京医院,吕老师,这种情况患儿还要查一下染色体吗?我觉得是应该查一下。您觉得下一胎是先自然受孕试试,到时候做羊穿,还是说建议三代试管婴儿?
张建民 常州市妇幼保健院:
@周学琴安徽不孕,此患者为罗伯逊易位,理论上生育正常胎儿的几率为1/6,生育携带者(染色体和母亲一样,无异常表型)的几率为1/6,其余4/6几率生育表型异常的孩子,其第一胎就是。建议:1、如果患者经济条件好,卵巢功能良好,即可考虑PGS;2、也可自然受孕,孕中期进行羊穿。
3岁的患儿还不会走路,不会说话,应该是智力低下,发育迟缓。如不出意外的话,估计做染色体检查是有问题的,做染色体加基因测序更好。检查全面便于诊断分析。
吕远 中国医科大学盛京医院:
患儿的染色体检查一定要做,万一染色体没问题就得重新分析了。就像@张建民-常州市妇幼保健院?老师说的,应该是有问题的,但是不能猜啊!基因测序可以等染色体结果出来再说,做的话需要做CNV。至于下一胎,建议首选三代试管。
张建民 常州市妇幼保健院:
@吕远 中国医科大学盛京医院,是的,如果第一个患儿核型分析有明显缺失或重复,就不必做基因测序。患者29岁,经济条件不错的话,可以做PGS,如果经济条件较差,可以自然受孕,孕中期羊穿核型分析,加基因芯片或高通量测序检测染色体微缺失微重复。
吕远 中国医科大学盛京医院:
@张建民-常州市妇幼保健院,完全同意。
王若光 若光医学中心:
同意上述吕远教授和张建民博士的意见。罗氏易位,导致异常子代染色体不平衡性异常,表现为胚胎发育缺陷或死亡。已产一个缺陷儿时,这是重要证据,建议查该儿染色体确认,证实是否为不平衡性异常所致,或其他原因所致,这对于未来生育十分重要。再根据缺陷儿和父母情况,决定未来生育的决策为妥。必要时已知的缺陷儿可以测序,作为先证者,明确是否存在更多异常,并与表型结合仔细分析。目前对3岁子女的表型特征进行分析,找出可能的方向,减少盲目性,对于指导基因检测具有意义。
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