人体染色体

人体染色体数目、结构和形态

人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察。

每一中期染色体都由两条染色单体构成，它们各含一条DNA 双螺旋链。两条单体仅在着丝粒外互相连接，该处为染色体的缩窄处，故又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之点，在细胞分裂中染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失，着比粒又将染色体横向地分为两个臂。

根据着丝粒的位置，人类染色体可以分为三种：①近中着丝粒染色体，着丝粒位于或靠近染色体中央，将染色体分为长短相近的两个臂；②亚中着丝粒染色体，着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显不同的两个臂；③端着丝粒染色体，着丝粒靠近一端，人类没有真正的端着丝粒染色体。 核型的描述

核型的描述：首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。

“＋”和“－”号：

①当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；

②当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。

例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。

结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：

1.末端缺失

46,XX，del (1) (q21)

46,XX, del (1) (pter→ q21： )

表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。

2.中间缺失

46,XX，del (1) (q21q23)

46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )

表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。

3.臂间倒位

46，XY，inv(2) (p21q31)

46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )

断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。

4.环形染色体

46，XY, r (2) (p21q31)

46, XY, r (2) (p21→ q31 )

5、相互易位

46，XY,t (2；5) (q21；q31)

46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)

6．等染色体

46，X, i (Xq)

46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

女性核型，有一条正常的X 染色体和一条X

染色体长臂形成的等臂染色体。

有关染色体核型分析

核型又称“染色体组型”。将真核生物体细胞中全部染色体按照大小、着丝粒位置以及带型顺序排列起来形成的图像。

动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组 (见彩图)。染色体的特征以有丝分裂中期最为显著,包括染色体的数目、长度、着丝粒的位置、随体（指某些染色体末端的球形小体，由着色浅而狭细的副缢痕与染色体臂相连）与副缢痕的数目、大小、位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等。

将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。

由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968年以来发展起来的显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研

究核型的有力工具。

核型及其各种带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。研究和比较各种动物、植物、真菌的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病；肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。

历史 核型一词首先由苏联学者T.A.列维茨基和JI.杰洛涅等在20世纪20年代提出。1952年美国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是46而不是过去认为的48。1959年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960年 4月在美国丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于1977年专门召开了会议进行修订，会后公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981年该委员会又公布了《人类细胞遗传学高分辨显带命名国际体制》，在1977年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。

方法 核型研究所用的材料或是自然条件下活体中正在旺盛分裂的细胞（如植物的根尖、嫩叶、茎尖等细胞，以及动物的胚胎细胞、骨髓细胞、睾丸中的精原细胞等）或是离体培养的旺盛分裂的细胞。植物细胞一般不经低渗处理,如需经低渗处理则需用酶溶去细胞壁。动物细胞则往往经低渗处理后再行固定、染色。

常用的显带技术所显示的带有Q 带、G带、C带、R带、T带等。Q带技术即喹吖因荧光染色技术，是1968年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松建立的，所显示的是中期染色体经氮芥喹吖因或双盐酸喹吖因染色后在紫外线照射下所呈现的明亮的荧光带，这些区带相当于DNA 分子中A:T碱基对成分丰富的部分。G 带即吉姆萨带,是将处于分裂中期的细胞经过胰酶或碱、热、尿素、去污剂等处理后再经吉姆萨染料染色后所呈现的区带。C 带又称着丝粒异染色质带,是着丝粒邻近的异染色质部分。C带技术是M.L.帕多等于1970年建立的。R 带由 B.迪特里约于1971年所首创,是中期染色体不经盐酸水解或胰酶处理,只在磷酸缓冲液中保温处理后就用吉姆萨等染料染色后所呈现的区带，也是G 带染色后的带间不着色区,所以又称反带。T带又称端粒带,是染色体的端粒部位经吖啶橙染色后所呈现的区带,典型的T 带呈绿色，由B.迪特里约1973年首先报道。染色体银染法系用硝酸银 （AgNO3）使染色体上的核仁形成区部位呈现黑色的一种特殊染色法。1975年以来，美国细胞遗传学家J.J.尤尼斯等又建立了高分辨显带法，方法是先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化，然后用秋水酰胺进行短时间的处理，使出现大量晚前期和早中期的分裂相。在这样处理过的人的早中期细胞的染色体组中可以看到555～842条带。在晚前期细胞中可以看到843～1256条带,而已往在中期染色体上只能观察到320～554条带。后来又用放线菌素D 作用于DNA 合成后期（G2期）的细胞以阻碍染色体浓缩时特殊蛋白质与染色体的结合，从而使染色体更为细长，

使所显示的带纹多达5000条。这样就可以更精确地观察染色体的各种变异，甚至在各种生物的正常个体细胞中也可以看到染色体的各种区带的宽窄、位置等存在着一些变化，这些变化称带的多态现象。

人类染色体命名符号与核型式 《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》中的命名符号：

A 、B 、C 、D 、E 、F 、G ：染色体群的符号

1～22： 常染色体的顺序号

X 、Y ： 性染色体

/： 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间的分隔符号

+： 增加

—： 丢失

→： 从→到

： 断裂

∷ 断裂和重接

( ) ( )内为结构改变的染色体

？ 染色体或其结构的鉴别有疑问

； 在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔染色体或染色体区段的符号

＝ 总数为

() 用于区别同源染色体

* 作为×号用，其前是母本，其后是父本。

ace ：无着丝粒断片； b ：断裂； cen：着丝粒； chi ：异源嵌合体； del ：缺失； der ：衍生染色体； dic (dicentric) 双着丝粒； dup (duplication) 重复； e (exchange) 互换； i (isochromosome) 等臂染色体 ins (insertion) 插入； inv (inversion) 倒位； mos (mosaic) 嵌合体； p (short arm) 染色体短臂； Ph (Philadelphia chromosome) 费城染色体；prx (proximal) 近端；q (long arm of chromosome)染色体长臂 r (ring chromosome) 环状染色体； rcp (reciprocal) 相互（易位）； rea (rearrangement) 重排

rec (recombinant chromosome) 重组染色体；rob (Robertsonian translocation) 罗伯逊易位

t (translocation) 易位； ter (terminal,end of chromosome) 末端、染色体端部

在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：

46,XX ：正常女性； 46,XY ：正常男性； 45,X ：特纳氏综合征(Turner's syndrome)；

47,XXY ：克氏综合征(Klinefelter's syndrome)； 47,XY,+21：男性21三体；

46,XY,1q+： 具46条染色体的男性, 第1号染色体长臂延长；

chi46,XX/46,XY：具有XX 和XY 细胞系的异源嵌合体；

46,XX,t(Xq+;16q-) ：具46条染色体的女性,X 染色体长臂与第16号染色体短臂之间相互易位(X染色体 长臂延长，16号染色体短臂缺失) ；

46,XX,del(1) (pter→q21∷q31→qter) ： 具有46条染色体的女性,1号染色体长臂上1q21和1q31带间断

裂和重接，这些带间的片段缺失。

应用 医学诊断：不少恶性肿瘤的核型中常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体。例如在绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。这一标记染色体称为Ph1染色体,是一个22号染色体的长臂第一区第一带以远末端部分缺失的结果,22号染色体长臂丢失的部分易位到9号染色体长臂上第三区第四带的末端。又如视网膜母细胞瘤患者的核型具有13号染色体的长臂部分缺失特征（见染色体畸变、肿瘤遗传学）。由于高分辨显带技术的应用，新近又发现几十种常染色体综合征与染色体臂的部分缺失或重复有关。

遗传学研究 核型分析广泛应用于动植物染色体倍性、数目和结构变异的分析和染色体来源的鉴定，通过细胞融合所得来的杂种细胞的研究以及基因定位研究中单个染色体的识别等方面。在动植物分类和生物进化研究中也得到广泛的应用。

人类染色体核型分析

一、实验原理 1．非显带染色体的识别 1968年以前，不通过带纹，而从染色体整体分析。 1960年，丹佛会议上，提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案，为以后的所有命名报告奠定了基础。 1963年，伦敦会议上，正式批准Patan 提出的A 、B 、C 、D 、E 、F 、G 七个字母表示七组染色体的分类法。

一、 实验原理

1．非显带染色体的识别

1968年以前，不通过带纹，而从染色体整体分析。

1960年，丹佛会议上，提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案，为以后的所有命名报告奠定了基础。

1963年，伦敦会议上，正式批准Patan 提出的A 、B 、C 、D 、E 、F 、G 七个字母表示七组染色体的分类法。

1966年，芝加哥会议上，提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制。

A 组（1-3号）

1号：最大的中央着丝粒染色体，长臂靠近着丝粒外有次缢痕。 2号：最大的亚中着丝粒染色体。

3号：中央着丝粒染色体，比1号小三分之一。

B 组（4-5号）：为较大的亚中央着丝粒染色体，二者不易区分。

C 组（6-12号，X ）：中等近中央着丝粒染色体，彼此难区分。 6、7、9、11号：着丝粒略近中央。 8、10、12号：偏离中央。 9号：q 有次缢痕。 X 位于6、7之间。

D 组（13-15号）：中等近端着丝点染色体，p 常有随体。

E 组（16-18号） 16号：中等中央着丝粒染色体，q 上有次缢痕。 17号：较小，近中央着丝粒染色体。 18号：较小，近中央着丝粒染色体，p 比17号更短。

F 组（19-20号）：小的中央着丝粒染色体，彼此不易区分。

G 组（21-22号，Y ）：小的近端着丝粒染色体。 21、22号：p 常有随体，q 常呈分枝状彼此不易区分。 Y ：p 无随体，q 通常平行靠近。

2．显带染色体识别

1968年，T.Caspwesson 和他的同事们在瑞典首次发表了用盐酸奎吖因或奎吖芥子染色的植物染色体的带型图。1970年，他们发表了最早的人类分带核型。 1971年，巴黎会议上通过的文件不仅对每一条染色体而且对染色体区和带都提出了基本鉴定体制，开创了用带的组成来描述结构重排和变异的方法。

3．高分辨显带染色体识别

在细胞分裂时加入氨甲基喋呤使DNA 合成暂时阻断，细胞分裂在早期时进入不同步化，终止培养前15分钟加入秋水仙素，显带可达2000条。

二、实验方法

利用Geimsa 染色液倒染10-15分钟→在盛水塑料杯中冲涮→风干

三、镜检

观察细胞的标准为：

1．细胞完整，轮廓清晰，染色体分布在同一水平面上。

2．染色体形态和分布良好。

3．最好无重叠，即使有个别重叠，也要能明确辩认，以免差错。

4．所观察的细胞处于同一有丝分裂阶段，即染色体螺旋化程度或染色体长短大致一样。

5．在所观察的细胞周围，没有离散的单个或多个染色体存在，以免影响计数。

四、显微摄影

一、 核型分析

1．核型：一个细胞内所有染色体按一定顺序排列起来，代表着某一个体所有细胞的染色体组成，包括数目、形态、大小等，分为A 、B 、C 、D 、E 、F 、G 等七组和一组性染色体。

2．组型：把核型按模式图的形式表现出来，代表一个种的染色体组成。

3．染色体分组及标准

4．方法和步骤：

1) 显微镜分析：观察标准细胞20-50个。

2) 显微照片分析：

①染色体计数

②染色体测量

③配对：据大小、着丝点位置、随体有无，最后定细胞组染色体。

④染色体排列分组：p 向上，q 向下，着丝点排列在一条直线上。

⑤制作核型分析板——作出书面报告。

人类体细胞染色体标本制备与核型分析

【实验目的】 1．熟悉人类外周血淋巴细胞的培养方法及染色体标本的制备方法。 2．熟悉人类染色体G 显带标本制备与分析。【实验原理】 染色体是在显微镜下可见细胞有丝分裂过程中出现的结构。因此，必须获得染色体标本才能进行检查分析，通常情况下，都是利用外周血淋巴细胞进行核型分

【实验原理】

染色体是在显微镜下可见细胞有丝分裂过程中出现的结构。因此，必须获得染色体标本才能进行检查分析，通常情况下，都是利用外周血淋巴细胞进行核型分析。正常情况下，人体外周血淋巴细胞不再分裂，但植物血凝素（PHA ）可刺激血中的淋巴细胞转化成淋巴母细胞，使其恢复增殖能力。因此，可采取少量外周静脉血，做短期培养，培养至72小时细胞进入增殖旺盛期，此时加入秋水仙素抑制细胞分裂，使细胞分裂停止在中期以获得足够量的分裂期细胞，经低渗、固定、制片、染色后镜下观察进行核型分析。上述制备的染色体标本经胰蛋白酶消化、Giemsa 染色后，可在染色体纵轴上显示出着色深、浅相间的横纹——带，表明每条染色体的特征。

【实验用品】

1．采血器材、酒精灯、培养瓶、超净工作台、恒温培养箱、恒温水浴箱、离心机、刻度离心管、乳头吸管、试管架、量筒、试剂瓶、载玻片、吹风机、托盘天平、显微镜、镜油、二甲苯、擦镜纸、镊子、烧杯、记号笔、玻片架、火柴、10ml 注射器。 2．RPMI 1640液体培养基、小牛血清、肝素（500 U/ml）、植物血凝素（PHA ）、秋水仙素（10mg/ml）、KCl

、甲醇、冰乙酸、Giemsa 原液、磷酸缓冲液（PH6.8）。 3．2.5％胰酶溶液（Hanks 液配制）、0.4％低渗液（0.075mol/L）

酚红、Giemsa 染色液、1N 盐酸、1N 氢氧化钠。

【实验步骤】

一．外周血淋巴细胞染色体标本制备与分析

1. 采血及接种培养

1.1 在酒精灯火焰上，用灭菌注射器（一次性注射器）抽取肝素0.2ml ，使肝素湿润至管壁。

1.2 常规消毒后，采集外周静脉血5ml ，转动注射器使血液与肝素混匀。

1.3 在超净工作台中，预先将RPMI 1640液体培养基（5ml ，含植物血凝素60mg/ml、10%小牛血清）加入消毒好的小培养瓶中，再滴加25滴全血（6号针头），水平摇动混匀。

1.4 置37℃恒温培养箱中培养72小时。培养过程中每天水平摇动培养物1～2次，使血液均匀悬浮，再继续培养。

1.5 终止培养前2～4小时，加入秋水仙素，使终浓度达到0.2μg/ml。轻轻摇动培养瓶，使秋水仙素混匀。继续培养至72小时。

2．制片

2.1 收集细胞时，去掉瓶塞，用乳头吸管吸取培养液，充分混匀培养物，再将全部培养物吸入刻度离心管中。

2.2 1000 rpm离心8分钟（注意先配平）。

2.3 弃上清液，加入37℃预温的 0.075 mol/L KCl溶液8 ml，用吸管轻轻吹打细胞团混匀后，置37℃恒温水浴箱低渗处理25分钟。

2.4 加入 1ml新配制的固定剂（甲醇：冰乙酸=3：1），用吸管小心吹打、混匀，1000rpm 离心8分钟。

2.5 弃上清液，加入8ml 固定剂，吹打细胞团制成细胞悬液后，室温下固定20分钟。

2.6 1000 rpm离心 8分钟。

2.7 弃上清液，重复固定一次。

2.8 弃上清液，根据细胞数量的多少适当加入数滴新配制的固定剂，吹打细胞制成悬液。

2.9 吸取少量细胞悬液，滴2～3滴于冰水浸泡过的载玻片上，吹散，气干。

2.10 将标本置Giemsa 染液中，染色8分钟，水洗去浮色，气干。

2.11 显微镜下观察染色体标本分裂相的多少及分散情况。

二．人外周血淋巴细胞染色体G 显带标本制备与分析

1. G显带染色体标本制备

1.1 常规制片后，将标本置70℃烤箱中干烤2小时，自然冷却。

1.2 取2.5％胰酶溶液5ml ，加入染色缸中，加入45 ml生理盐水，用 1N HCl或1N NaOH及酚红调节胰酶溶液成紫红色（PH6.8～7.2），置 37℃预温。

1.3 将玻片标本放入胰酶溶液中处理25～45秒钟，不断轻轻摇动玻片，使胰酶作用均匀。随着处理标本数量增加，胰酶逐渐消耗，胰酶作用时间逐渐延长。

1.4 取出染色体玻片标本，置于37℃预温的生理盐水中，然后用蒸馏水冲洗玻片（或轻甩，除去多余的胰酶）。

1.5 将玻片标本放入37℃预温的Giemsa 染液中，染色5～10分钟。

1.6 自来水冲洗，气干。

1.7 显微镜观察。

【实验结果与分析】

一. 常规染色体核型分析

1．根据染色体的形态、大小及着丝粒的位置，将染色体分为七组。

A 组染色体：包括1～3号染色体。长度最长，1号和3号染色体为中央着丝粒，2号染色体为亚中央着丝粒染色体。 B 组染色体：包括4～5号染色体，长度次于A 组；亚中央着丝粒染色体，短臂较短。

C 组染色体：包括6～12号和X 染色体，中等长度，亚中央着丝粒染色体。

D 组染色体：包括13～15号染色体，具有近端着丝粒和随体。

E 组染色体：包括16～18号染色体，16号染色体着丝粒在3/8处，17号和18号染色体着丝粒约在1/4处。 F 组染色体：包括19号和20号染色体，中央着丝粒。

G 组染色体：21号、22号和Y 染色体，是染色体组中最小的，为近端着丝粒的染色体。21号和22号染色体具有随体。

2．绘图：绘出在显微镜下观察到的染色体。

二．G 显带染色体标本分析

G 带显示的正常人显带核型特征（见附图1.1、1.2、1.3）

A 组染色体：包括1～3号染色体。长度最长，1号和3号染色体为中央着丝粒，2号染色体为亚中央着丝粒染色体。 1号染色体

短臂：在320条带左右的分裂相上，近侧段有两条深带，第2条深带稍宽；在处理好的标本上，远侧段可显出34条浅染的深带。此臂分为3个区，近侧的第1深带为2区1带，第2深带为3区1带。

长臂：副缢痕紧贴着丝粒，染色深浅不一，其远侧为一宽的浅带，近中段与远侧段各有两条深带，中段两条深带稍靠近，其中第2条染色较浓。此臂分为四个区，副缢痕远侧的浅带为2区1带，中段第2深带为3区1带，远侧段第1深带为4区1带。

2号染色体

短臂可见四条深带，中段的两条深带较靠近。此臂分为2个区，中段两条深带之间的浅带为2区 1带。

长臂：有 7条深带，第 3和第4深带有时融合。此臂分为 3个区．第2和第3深带之间的浅带为2区1带，第4和第5深带之间的浅带为3区1带。

3号染色体

着丝粒区浓染

短臂：在近侧段可见一条较宽的深带，远侧段可见两条深带，其中远侧的一条较窄，且着色较浅，这是区别3号染色体短臂的重要特征。近侧段的深带可分为两条深带。此臂分2个区，中段浅带为2区1带。

长臂：一般在近侧和远侧段各有一条较宽的深带。在显带好的标本上，近侧段的深带可分为两条深带，远侧段的深带可分为三条深带。此臂分为2个区，中段浅带为2区1带。

B 组染色体：包括4～5号染色体，长度次于A 组；亚中央着丝粒染色体，短臂较短。

4号染色体

短臂：可见两条深带，近侧深带染色较浅，短臂只有一个区。

长臂：可见均匀分布的四条深带，在显带较好的标本上，远侧段的两条深带可各自再分为两条较宽的深带。此臂分为3个区，近侧段第1和第2深带之间的浅带为2区1带，远侧段的两条深带之间的浅带为3区1带。

5号染色体

短臂：可见两条深带，其中远侧的深带宽而且色浓，短臂只有一个区。

长臂：近侧段有两条深带，染色较浅，有时不明显；中段可见三条深带，染色较深，有时融合成一条宽的深带；远侧段可见二条深带，近末端的一条着色较浓。此臂可分为3个区，中段第 2深带为 2区1带，中段深带与远侧段深带之间的宽阔的浅带为 3区 1带。

C 组染色体：包括6～12号和X 染色体，中等长度，亚中央着丝粒染色体。

6号染色体

短臂：中段有一条明显而宽阔的浅带，其中近侧段和远侧段各有一条深带，近侧深带紧贴着丝粒；在显带较好的标本上，远侧段的深带又可分为两条深带。此臂分为2个区，中段的明显而宽阔的浅带为2区1带。

长臂：可见五条深带，其中近侧的一条紧贴着丝粒，远侧段末端的一条深带着色较浅。此臂分为2个区，第2和第3深带之间的浅带为2区1带。

7号染色体

着丝粒浓染。

短臂：有三条深带，中段深带着色较淡，有时不明显；远侧深带着色浓宽，状如”瓶盖”。此臂分为2个区，远侧段的浅带为2区1带。

长臂：有三条明显的深带，远侧近末端的一条深带着色较淡，第2和第3深带稍接近。此臂分为3个区，近侧第1深带为2区二带，中段的第2深带为3区1带。

8号染色体

短臂：有两条深带，中段有一条较明显的浅带，这是与10号染色体相区分的主要特征。此臂分为2个区，中段的浅带为2区1带。

长臂：可见三条分界不明显的深带，远侧段的深带着色较浓。此臂分为2个区，中段的深带为2区1带。

9号染色体

着丝粒浓染。

短臂：近侧段和中段各有一条带，在显带较好的标本上，中段可见两条窄的深带，此臂分为2个区，中段的深带为2区1带。

长臂：可见明显的两条深带，副缢痕一般不着色，在有些标本上显现出特有狭长的颈部区。此臂分为 3个区，近侧的一条深带为2区 1带，远出的一条深带为3区二带。

10号染色体

着丝粒浓染。

短臂：近出段和中段各有一条深带，在有些标本的中段可见两条深带，但与8号染色体短行比较，其深带的分界不够清晰。此臀只有一个区。

长臂：可见明显的三条带，近侧的深带较明显，远侧的两条深带较靠近，这是与8号染色体相鉴别的主要特征。此管分为2个区，近侧段的一条深带为2区1带。

11号染色体

短臂：近中段可见两条靠的很近的较窄的深带．在显带较差的标本上，只能看见一条宽带。此臂只有1个区。

长臂：近侧有一条深带，紧贴着丝粒．远侧段可见一条明显的较宽的深带，这条深带与近侧的深带之间是一条宽阔的浅带，这是与12号染色体相鉴别的一个明显特征；在显带较好的标本上，远侧段的深带可分为两条较窄的深带，两深带之间有一条很窄的浅带，一般极难辨认，但它是一个分区的界标，在有些标本上近末端处还可见一条窄的淡色的深带。此臂分为2个区，上述远侧两条深带之间的浅带为2区1带。

12号染色体

短臂：中段可见一条深带。此臂只有1个区。

长臂：近侧有一条深带，紧贴着丝粒；中段有一条宽的深带，这条深带与近侧深带之间有一条明显的浅带，但与11号染色体相比较这条浅带较窄，这是鉴别11号与12号染色体的一个主要特征；在显带好的标本上，中段较宽的深带可分为三条深带，其正中的一条着色较浓；在有些标本上，远侧段的近端还可见1～2条染色较淡的深带。此行分为2个区，中

段正中的深带为2区1带。

X 染色体

其长度介于7号和8号染色体之间。

短臂：中段有一条明显的深带，如竹节状。在有些标本上，远侧段还可见一条窄的、着色淡的深带。此臂分为2个区，中段的深带为2区1带。

长臂：可见4～5条深带，近中部的一条深带最明显。此臂分为2个区，近中段的深带2区1带。

D 组染色体：包括13～15号染色体，具有近端着丝粒和随体。

13号染色体

着丝粒浓染。

长臂：可见4条深带，第1和第4带较窄，染色较淡。第2和第3深带较宽，染色较浓，此臂分为3个区，第2深带为2区1带，第3深带为3区1带。

14号染色体

着丝粒浓染。

长臂：近侧和远侧各有一条明显的深带，在处理好的标本上，中段尚可见一条较浅的深带。此臂分为3个区，近侧深带为2区1带，远侧深带为3区1带。

15号染色体

着丝粒浓染。

长臂：中段有一条明显的深带，染色较浓，有的标本上，近侧段可见l ～2条淡染的深带。此臂分为2个区，中段深带为2区1带。

E 组染色体：包括 16～18号染色体，16号染色体着丝粒在 3/8处，17号和 18号染色体着丝粒约在 1/4处。 16号染色体

短臂：中段有一条深带，较好的标本上可见两条深带。此臂只有1个区。

长臂：中段和远侧各有一条深带，有时远侧段的一条不明显，副缢痕着色浓。此臂分为2个区，中段深带为2区1带。 17号染色体

短臂：有一条深带，紧贴着丝粒。此臂只有1个区。

长臂：远侧段可见一条深带，这条带与着丝粒之间为一明显而宽的浅带。此臂分为2个区，这条明显而宽的浅带为2区1带。

18号染色体

短臂：有一条窄的深带。此臂只有1个区。

长臂：近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为2个区，两深带之间的浅带为2区1带。

F 组染色体：包括19号和20号染色体，中央着丝粒。

19号染色体

着丝粒及周围为深带，其余为浅带。短臂和长臂均只有1个区。

20号染色体

着丝粒区浓染。

短臂：有一条明显的深带。此臂只有1个区。

长臂：在中段和远侧段可见1—2条染色较浅的深带，有时全为浅带。此管只有1个区。

G 组染色体：包括21号、22号和Y 染色体，是染色体组中最小的，具近端着丝粒的染色体。21号和22号染色体具有随体。

21号染色体

着丝粒区着色浅。

与22号染色体相比较，其长度比22号短。其长臂近侧有一明显而宽的深带。此臂分为2个区，其深带为2区1带。 22号染色体

着丝粒区染色浓。

与21号染色体相比较，其长度比21号长；在长臂上可见两条深带，近侧的一条着色较浓而且紧贴着丝粒，近中段的一条着色浅，在有的标本上不显现。此臂只有1个区。

Y 染色体

长度变化较大，有时整个长臂被染色成深带。在染色较好的标本上，可见两条深带。此臂只有1个区。

图1.1 G显带染色体核型

图1.2 G显带染色体核型分析

1.3 正常男性G 显带染色体模式图 图