粤育龄人群地贫基因携带率为16.8%
大洋新闻 时间: 2013-05-08 来源: 广州日报 作者: 莫冠婷
（Gettyimages供图）
广东完成地贫流行病学基线调查，较此前数据高出5%
本报讯 （记者莫冠婷 通讯员彭文斌、林惠芳）今天是第20个“世界地贫日”。地贫防控项目自2012年开始作为广东省政府十件民生实事之一，省财政每年投入3500万元，历时一年，地贫防控项目基线调查顺利完成。在日前召开的广东地中海贫血预防控制项目第四次专家会议上，公布了广东大样本地贫调查的最新数据。记者获悉，本次调查对全省21个地市14332对广东户籍的住院分娩孕产妇夫妇进行了检测，发现地贫基因携带率为16.8%，携带同属α或β的地贫基因的夫妇占1.9%。另外，在这些夫妇所分娩的胎儿中，地贫基因携带率为16.0%。调查还显示，目前广东基层地贫防控服务能力不足、群众对地贫防控的认知不足，广东地贫防控工作依然严峻。
调查了21个地市
4万多份样本
作为官方调查项目，本次基线调查方案邀请了中山大学、华中科技大学同济医学院、暨南大学等高校的流行病统计学和妇幼保健学专家，以及广东省部分产前诊断专家进行论证和把关。样本代表性较好，调查样本量较大。抽样地区覆盖21个地市的21个县（区），采样机构104家；有14332对广东户籍的住院分娩孕产妇夫妇和14420个新生儿接受检测。所有样本均采用了血常规检测、血红蛋白电泳检测、地贫基因检测3种方法进行检测。同时，为保证调查质量，调查还随机选择4家被调查机构，对为期1个月的所有住院孕产妇进行地贫基因普查，以校正大样本流行病学抽样调查可能出现的抽样误差。结果表明，抽样误差对本次调查无显著影响。
据了解，广东的地贫流行病学研究已有近30年历史。曾溢涛院士曾于1987年在全国28个省份对90万人进行了血红蛋白病筛查，其中，对广东4310例新生儿脐带血的血红蛋白电泳检测后发现α-地贫发生率为4.1%，对广东102356例成人血红蛋白电泳检测后发现β-地贫发生率为1.1%。南方医科大学基础医学院徐湘民教授于2003年用地贫基因检测技术，对广州、汕头、珠海、湛江和韶关等5市的5605 例脐血标本和7792例婚检者进行了地贫基因检测，结果显示广东地贫基因携带率为11%。
此次调查结果显示，广东户籍的住院分娩孕产妇夫妇地贫基因携带率为16.8%，和此前调查数据相比，地贫基因携带率上升的主要原因是因为检测技术发展、抽样点和检测对象选择不同。
“防控策略仅仅是避免中重度地贫患儿的出生，最大程度减少重度地贫的危害，但不能降低地贫基因携带率。”专家表示，根据遗传平衡定律，在一个稳定的人群中，地贫基因携带率是不会有太大改变的。而此次调查数据显示，广东户籍的住院分娩孕产妇夫妇地贫基因携带率为16.8%，这些夫妇所分娩的胎儿地贫基因携带率为16.0%，也证实这一结论。随着检测技术和检测覆盖面的增加，将有越来越多的地贫基因携带者被发现，也将有更多的重度地贫胎儿在产前得到干预。
基因检测新技术
有望年底推广
地贫难以治愈，却可以防控。通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查，是目前国内外的有效地贫防控模式。不少人以为自己身体很健康，不可能有贫血，因此不愿在产前接受地贫筛查和诊断。仅仅携带地贫基因的人是不会有任何贫血的表现的，但其下一代为地贫患儿的机会很高。专家提醒，孕妇在怀孕3个月前要到当地医疗保健机构进行首次产前检查。
据了解，目前夫妇双方进行地贫筛查的费用仅100多元，地贫基因诊断费用不到500元，地贫胎儿产前诊断的费用在1600~2000元。但是一个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达10万元，一般只能存活10岁左右，平均治疗费用100万元。
据悉，广东省妇幼保健院自2009年起累计投入600多万元研发诊断地贫的液相芯片技术，已获国家发明专利授权。目前检测方法需4~7天分三种试剂完成，而基因芯片技术能在5小时内一次完成23种基因突变检测，自动化程度和准确度高且无环境污染。据广东省妇幼保健院产前诊断主任尹爱华介绍，该技术目前正进行临床实验，预计今年年底前后能获得国家食品药品监督管理局证书，并正式生产用于临床检测服务。届时，有望在全省甚至全国推广。
记者还了解到，据《广州市免费孕前优生健康检查实施办法》规定，本市户籍及在穗居住半年以上的市外户籍、符合生育政策的计划怀孕（即未孕）夫妇，可享受21项免费孕前优生检查。其中除全国统一实施的19个项目外，还根据地方情况增加了地贫及蚕豆病的检查。