新生儿疾病筛查:遗传代谢病防治的"杀手锏"
在2016浦江儿科论坛举办期间，医学界小编采访了现任上海市儿科医学研究所副所长，新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长顾学范教授，顾教授就中国新生儿疾病筛查现状及苯丙酮尿症防治作了精彩讲解。
整理：医学界2016浦江儿科论坛报道组 周艳红
来源：医学界儿科频道
不可忽视的新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。新生儿筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义，目前国家卫计委也在大力推广新生儿筛查技术。
我国新生儿疾病筛查最早是在上海新华医院开展的，之后在全国范围内推广。目前全国新生儿筛查普及率已越来越高，全国覆盖率平均已达到93.5%，上海地区在90年代就达到了98%。现如今，全国各地至少要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这2种可导致智力发育障碍的疾病。上海市新生儿除筛查上述2种疾病外，还需筛查先天性肾上腺皮质增生症，G6PD缺乏症。
顾教授提到，现在新生儿筛查的疾病种类越来越多，同时也衍生了越来越多的新技术，如串联质谱技术，可以筛查三四十种遗传代谢病，这些遗传病绝大多数都可以筛查、治疗和预防。
苯丙酮尿症的防治靠新生儿筛查
苯丙酮尿症是新生儿筛查中的一种很重要的疾病，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，出生时没有症状，但会逐步导致智力发育落后。苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。
通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，绝大多数患儿都能够得到较好的治疗效果，可以健康生活，做到“有病不发病”，能跟普通人一样，拥有健康的人生。
罕见病筛查：可防可治是关键
作为国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员，顾教授指出，目前新生儿筛查的疾病都是罕见病，而能防能治的罕见病数量不多，因此我们应该重点关注可治可防的罕见病。另外，应该有更多的疾病纳入筛查范围，目前全国范围内常规的新生儿筛查仅有2项，实际上是远远不够的。因此在提高筛查普及面的同时，筛查数量和质量都应得到提高。