[国际罕见病日]黄如方:罕见病并不遥远,与每个人息息相关

2008年国际罕见病日：由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日

2009年国际罕见病日：在各国一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

2010年国际罕见病日主题：患者和研究者 生命的伙伴

2011年国际罕见病日主题：罕见，但平等

2012年国际罕见病日主题：我们在一起

2013年国际罕见病日主题：罕见无国界

2014年国际罕见病日主题：照护

2015年国际罕见病日主题：改变从了解开始

2016年国际罕见病日主题：从不罕见

2017年国际罕见病日主题：研究带来无限可能

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编者按：罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一，全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作，并积极开展行动。虽然中国在罕见病领域的工作尚处于初级阶段，但近几年在大家的共同努力下，已经取得不小的进展。虽然被称为“罕见病”，却是从不罕见的一类疾病，据统计，罕见病80%是具有遗传性的疾病，只是罕见病群体长期以来被社会忽视，所以改变从了解开始。近日中国妇产科网有幸采访到罕见病发展中心(CORD)创始人黄如方。

罕见病到底有多“罕见”？

顾名思义，相对于常见病来讲，罕见疾病的发病率非常低，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异，经常被广泛引用的WHO对于罕见病的定义并不存在，我们通常所说的罕见病往往是多种慢性遗传性疾病的统称，所以罕见病不是单一疾病，而是一类病的统称，目前全球已知的罕见疾病近7000多种。具体到每一个疾病，发病率非常低，根据最近文献报道，平均发病率是万分之四左右，但是对于7000多种的罕见病来讲，总体发病人数就非常之多，以中国为例，估计有近2000万的罕见病患者。

疾病背后，是一个个坚强的生命

罕见疾病80%都是具有遗传性的疾病，其中比较常见的是单基因遗传病。肌萎缩侧索硬化症、成骨不全症、小脑性共济失调、苯丙酮尿症、白化病、血友病……这一连串疾病名称也许有些晦涩生疏，但是由于近年来的科普，大众对于“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”、“月亮孩子”等等并不陌生，让人倍感心疼的名字背后，是一个个坚强的生命在承受着病痛的折磨。

不被重视，罕见病常常处于被遗忘的角落

罕见病患者由于自身病症的制约，在治疗、上学、就业等方面，面临着普通人无法想象的困难，生活质量差，医治费用大，又很难引起社会关注。第一，罕见疾病的人数非常之少，并且星星落落分布于全国各地。第二，罕见疾病本身的科研价值问题，科学家对于此类疾病的了解存在诸多未知，或者说“束手无策”，我们的科学家、医生，以及全社会对于这些疾病的关注就会比较少。第三，大家都知道，全中国还有非常多的医疗问题和疾病群体有待了解和解决，那罕见疾病自然就被放在非优先地位，导致了罕见疾病在我国曾长期被卫生机构、医药企业及社会各界忽视。曾经的“冰桶挑战”席卷世界的情况下，不能单纯成为一项娱乐，而是应该真正唤起人们对于罕见疾病的认识。

获得最基本治疗的权益是实现其他价值的基石

“从2008年开始，我本人在罕见病领域，通过公益的形式来倡导全社会对于罕见疾病群体的了解。作为一名患者，我们所有的工作都是深切地去了解和理解每一个病友家庭的实际需求，从这么多年的工作经历来讲，有几点需求我觉得是非常迫切的：第一，每一个罕见疾病的病友和家庭，深切地渴望全社会和身边的人能给予更多理解，这也是一个非常非常重要的基础性渴望。第二，希望获得更多平等医疗的权利，因为大家知道，目前尚无国内制药企业研制出罕见病治疗药物，也少有罕见病及其治疗药物的医疗保障政策，诊疗水平也较弱。一个病人一年的治疗费是绝大多数患者及其家庭无法承受的，无药可医或望药兴叹是普遍现象。患者药物医疗的可及性是非常非常弱的，没有治疗，病人就谈不上更多的社会价值与理想。所以，对患者而言，获得最基本治疗权益，是实现人生其他价值的基石。”黄如方说。

前方荆棘密布，但请不要放弃希望

第一，宏观来讲，目前国家和社会对于罕见病的关注度还远远不够，需要我们不断地呼吁和联合更多利益方，共同去推动罕见病事业的发展。从社会层面看，必须要传递这样一个概念：罕见疾病离我们并不遥远，它与我们每一个人都息息相关，因为罕见疾病80%是具有遗传性的，是由基因缺陷所造成的，所以，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能性。这是一个非常重要的信息，我们希望全社会都要意识到，罕见病离你我并不遥远。第二，罕见疾病自身科研的壁垒是非常高的，因为目前全人类的科学家对大多数罕见病，存在很多未知甚至是完全不了解。黄如方说：“目前全球的罕见疾病，95%都没有有效的治疗方法，包括我本人的假性软骨发育不全症，全球也没有治疗方案，所以这都是摆在我们的病友家庭最严峻的现实，但是请不要放弃对疾病的挑战。”

研究带来无限可能

因为罕见疾病患者中，有50%是儿童期发病，甚至是在出生这一环节。如何提供更好的遗传咨询，让罕见病患者可以生一个健康宝宝？近年来，一些新的辅助生殖及产前筛查技术，可以从出生缺陷这一层面，尽快地帮病友及时地检查出来，其中基因检测技术是目前行业里比较热门的，可以协助妇产科医生在内的有关临床医生，给予罕见疾病患者及时诊断。很多罕见疾病和常见病的临床表现是非常相似的，光靠经验判断，容易忽视，或者说不能给予准确的诊断。

改变从了解开始，感恩所有为之努力的人们！

黄如方呼吁：“希望全社会共同关注罕见疾病，因为罕见疾病跟我们每一个人都息息相关，改变从了解开始。我自己本身作为患者，也希望全社会给罕见疾病群体创造一个平等的、受尊重的社会环境，这是我们所有患者和患者家庭所渴望的，我们希望获得平等的融入社会的机会，并且也希望在治疗方面，少点“孤儿药”，让更多患者有药可用，用的起药！”国际罕见病日从发起至今历经十年，在此期间取得了很多让我们倍感欣慰的成绩，一路走来，也感恩所有为罕见病事业努力的人们！

【任务简介】

黄如方，毕业于浙江大学城市学院广告系。现任罕见病发展中心(CORD)创始人及主任。作为一名罕见病患者，过去10年以公益的方式将罕见病概念引进中国，让罕见病患者及群体从鲜为人知到逐渐广为人知，是中国罕见病领域的开拓者及践行者，已成为国内罕见病领域旗帜性人物。

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