分子名词解释

1. abundance of mRNA mRNA丰度：每个细胞的平均mRNA分子数。

2. abundant mRNA 高丰度mRNA：由少量不同种类mRNA组成，每一种在细胞中出现大量拷贝。

3. activator 激活因子：能激活基因表达的蛋白质，通常是作用于启动子从而激活RNA聚合酶。在真核

生物细胞，它所结合的启动子序列称为应答元件。

4. antisense strand（Template strand） 反义链（模板链）：转录过程中，根据碱基互补配对原则

指导mRNA合成的模板DNA单链。antitermination 抗终止：转录控制的一种机制，它能防止在特定的终止点终止，使RNA聚合酶能通读终止点后面的基因。

5. autosplicing（self-splicing） 自我剪接：具有自我催化能力,将自身的某些部位切除的现象称为自

我剪接。在酵母和真菌的线粒体mRNA和tRNA前体加工、叶绿体的tRNA 和rRNA前体加工、某些细菌病毒的mRNA前体加工中都发现了自我剪接现象。

6. alternative splicing 可变剪接：大多数真核基因转录产生的mRNA前体是按一种方式剪接产生出一

种mRNA，因而只产生一种蛋白质。但有些基因产生的mRNA前体可按不同的方式剪接，产生出两种或更多种mRNA，即可变剪接。

7. basal factor 基本转录因子：RNA聚合酶在所有的启动子上形成起始复合物所需要的一种转录因子，

这些因子称为TFⅡX，其中X是数字。

8. cistron 顺反子：能够编码有功能RNA的DNA片断，其编码的一部分RNA能够编码多肽链。

9. coding strand（Sense strand） 编码链（有义链）：转录过程中，与mRNA有相同序列的DNA

单链，它与代表遗传密码的蛋白质序列相关。

10. cis-acting site 顺式作用位点：只影响处于同一DNA或RNA分子上的活性的序列，此性质通常暗示该位点不编码蛋白质。

11. cis-acting element：真核生物启动子和增强子等是由若干DNA序列元件组成的，由于它们常与特定的功能基因连锁在一起，因此被称为顺式作用元件。这些DNA序列组成基因转录的调控区，影响基因的表达。

12. corepressor 辅阻遏物：辅阻遏物是在可阻遏系统中产生阻遏作用的小分子物质，多数情况是与特异的阻遏物蛋白结合后，参与其本身生物合成或有关代谢酶形成的一种特异的阻遏物质。如：大肠杆菌的色氨酸合成系统的酶系统是一种抑制性酶，这时的辅阻遏物就是其最终产物色氨酸本身。色氨酸与对色氨酸操纵子特异的阻遏物蛋白结合后，就成为有活性的阻遏物，与色氨酸操纵子的操纵基因结合后，可阻止mRNA的转录，因而抑制了该酶系统的合成。

13. core promoter 核心启动子：能够使RNA聚合酶起始转录的最短序列，通常比一个带有额外元件的启动子要短得多。对于RNA聚合酶Ⅱ来说，核心启动子是能够与基本转录装置结合，包括InR和TATA盒两个元件的序列，通常在40bp左右。

14. coactivator 辅激活因子、辅激活蛋白：激活因子与基本转录因子相互作用所必需的一类因子，它不与DNA结合，却是转录的必要条件。DNA polymerase DNA聚合酶：在DNA模板指导下合成子代DNA链的酶，主要在修复或复制时发挥作用。

15. Chromatin remodeling 染色体重塑：通过耗能的核小体置换或重建活动，改变染色质结构，同时伴随着某些基因转录的激活。

16. C-value：C值是一种生物的单倍体基因组的DNA总量。

C-value paradox C值矛盾：物种的C值与其编码潜能之间缺乏对应关系。在某些物种中表现出DNA与进化程度正相关，而在某些物种中则无此规律甚至截然相反。

17. chromosome walking (染色体步移)：连续分离携带重叠DNA序列的克隆，使染色体大部 分被覆盖。步移通常用于获得某个感兴趣的位点。

18. deoxyribonuclease 脱氧核糖核酸酶（DNAase）：攻击DNA化学键的酶，可以切开单链或双链。

19. exonucleases 核酸外切酶：每次可从核酸链一头切割一个核苷酸的酶，特异性针对DNA或RNA的5’或3’端。

20. endonucleases 核酸内切酶：切割核酸链内的化学键，特异性针对RNA或单链、双链DNA。

21. exon 外显子：断裂基因中能够流传到成熟RNA中的任意片段。

22. enhancer 增强子：（位于离转录起始点较远的位置上，具有参与、激活和增强转录起始功能的序列元件。）是一个顺式作用元件，能够提高一些真核生物启动子的利用率，并能够在启动子任意方向和任意位置（上游或者下游）起作用。

23. enhanceosome 增强体：转录因子与增强子相互作用形成的复合物。

24. gene 基因：能够编码有功能RNA的DNA片断，其编码的一部分RNA能够编码多肽链。

25. gain-of-function mutation功能获得突变：获得新活性的突变，显性表达。

26. gratuitous inducer安慰性诱导物：能高效诱导酶的合成，但又不被所诱导的酶分解的分子。

27. GT-AG规则（GT-AG rule）：内含子5’端起始的两个碱基为GT，3’端最后两个碱基为AG，由于这四个碱基的高度保守性和广泛性，因此称为GT-AG规则。

28. Hotspot 热点：基因组中突变和重组频率偏高的位点。

29. housekeeping genes （constitutive gene） 管家基因（组成型基因）：是维持细胞最低限度功能所必不可少的基因，如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在所有类型的细胞中都进行表达，因为这些基因的产物对于维持细胞的基本结构和代谢功能是必不可少的。

30. hnRNP：hnRNA的核糖体蛋白质形式，在此hnRNA与蛋白质形成复合物。由于前体mRNA只有完成加工成熟后才能运到细胞核外，因此hnRNP只在核内发现过。

31. *hnRNA（heterogeneous nuclear RNA） 核内不均一RNA、不均一核RNA：在真核生物中，最初转录生成的RNA称为不均一核RNA,hnRNA是mRNA的未成熟前体。

32. intron（Intervening sequence） 内含子（插入序列）：断裂基因中，能被转录但在形成成熟mRNA时会被剪除的序列。

33. inducer 诱导物：通过与调控蛋白结合激活基因转录的小分子物质。

34. Inr（initiator） 起始子：pol II启动子中位于-3位到+5位的短保守序列Py2CAPy5。

35. loss-of-function mutation 功能缺失突变：使基因失活的突变，可隐性遗传。

36. luxury gene 奢侈基因：即组织特异性表达的基因。这类基因与各类细胞的特殊性有直接的关系，是在各种组织中进行不同的选择性表达的基因。如表皮的角蛋白基因、肌肉细胞的肌动蛋白基因和肌球蛋白基因、红细胞的血红蛋白基因等。

37. micro DNA 微卫星DNA： 重复序列单位长度小于10bp的序列。

38. minisatellite DNA 小卫星DNA：重复序列单位长度在10-100bp之间的序列。

39. open reading frame（ORF） 开放读码框：由编码氨基酸的三联体组成的连续DNA序列，多数能翻译成蛋白质，由起始密码子开始，终止与终止密码子。

40. operator 操纵基因、操作子：DNA分子上阻遏蛋白的结合位点，用以阻止相邻的启动子上转录的起始。

41. operon 操纵子：指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DNA片段，其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。

42. primary transcript 初始转录物：与一个转录单位相对应的未修饰RNA转录产物。

43. positive control 正调控：一个基因只有在某一事件发生时才能被激活开始表达。

44. promoter 启动子：DNA分子上结合RNA聚合酶并形成转录起始复合物的区域，通常位于基因的5’上游区域。在多数情况下还包含促进转录起始的调节蛋白的结合位点。

45. RNA polymerases RNA聚合酶：以一条DNA为模板，催化对应的RNA合成的聚合酶。

46. Reverse transcriptase 反转录酶：以单链RNA为模板，催化对应的双链DNA合成的酶。

47. Ribonucleases 核糖核酸酶（RNAase）：剪切RNA的酶，对单链或双链RNA特异性作用，可以是核酸内切酶或核酸外切酶。

48. reading frame 读框：阅读一条核苷酸的三种可能形式之一。读框把核酸序列分成一系列连续的三联体，由于起始位置不同，可能有三种不同的阅读结果。

49. Restriction fragment length polymorphism（RFLP） 限制性片段长度多态性：限制性内切核酸酶所能识别的位点上的遗传性差异（如靶位点上的碱基改变造成的差异），这些差异使得相关限制性核酸内切酶切割核酸产生不同长度的片段。RFLP可用于遗传作图，将基因组与常见的遗传标记联系起来。

50. ribosome-binding site 核糖体结合位点：细菌mRNA上含起始密码子的序列，在蛋白质合成的起始阶段，它能与核糖体30S亚基相结合。

51. readthrough 通读：由于模板的突变或辅助因子的帮助，RNA聚合酶或核糖体能忽略终止信号，而继续转录或翻译。

52. regulator gene 调控基因：能够编码一些调控因子的基因，这些调控因子能够控制其它基因的表达。

53. repressor 阻遏蛋白、阻抑物：阻遏蛋白是基于某种调节基因所制成的一种控制蛋白质，在原核生物中具有抑制特定基因（群）产生特征蛋白质的作用。它能识别并结合特定的操纵基因，阻碍RNA聚合酶与启动序列的结合，或使RNA聚合酶不能沿DNA向前移动，阻遏转录，介导负性调节。

54. response element 应答元件：能与某个（类）专一蛋白因子结合，从而控制基因特异表达的DNA上游序列。

55. RNA splicing RNA剪接：RNA中内含子被切除的过程，使得外显子能被连接成完整的mRNA。

56. scarce mRNA（complex mRNA） 稀有mRNA：有大量的不同mRNA成分组成，每一个mRNA在细胞中只有很少的拷贝，这说明了细胞中RNA的序列复杂度。

57. satellite DNA 卫星DNA：由一个短的基本重复序列单位组成的许多连续重复序列（相同或相似）组成。

58. Shine-Dalgarno sequence SD序列：在细菌mRNA起始密码子AUG上游10bp左右处，有一段富含嘌呤的碱基序列，能与细菌16S rRNA的3’端识别，帮助从起始AUG处开始翻译，它是1974年由J.Shine 和 L.Dalgarno发现的，故此而命名。

59. signal sequence 信号序列：蛋白质上的一段短区域（信号肽），它负责将该蛋白质引导至内质网上进行共翻译转运。

60. Single-strand assimilation （Single-strand uptake） 单链同化：指RecA 蛋白质引起DNA单链替换双螺旋中其同源链的能力，即能使单链同化进双链。

61. splice site 剪接位点：外显子——内含子交界处周围的序列。

62. spliceosome 剪接体：剪接所需的snRNP和其它蛋白质因子所形成的复合体。

63. small nuclear RNA（snRNA） 细胞核小RNA：细胞核中的小分子RNA，一些snRNA参与了剪接或其他RNA的加工过程。

64. Southern blot：指将变性DNA从琼脂糖凝胶转移到硝酸纤维膜从而与 互补核算杂交的过程。

65. transcript 转录物、转录本：从DNA链上拷贝下来的RNA产物，它可能需要进一步加工才能形成成熟RNA。

66. transcriptome 转录组：一个细胞、组织、生物体的全部RNA的集合。

67. transcription 转录：以DNA为模板合成RNA的过程。

68. translation 翻译：以mRNA为模板合成多肽链的过程。

69. transcription unit 转录单位：指RNA聚合酶认识的起始位点和终止位点之间的距离，可能包括不止一个基因。

70. trans-acting product 反式作用产物（反式作用因子trans-acting factor）：能够直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上，参与调控靶基因转录效率的蛋白质。

71. TATA box：在真核生物RNA聚合酶Ⅱ转录起始位点上游大约25bp处的富含AT的保守区，其功能涉及RNA聚合酶Ⅱ转录的正确起始。

72. trans-splicing 反式剪接：反式剪接指的是两条不同的mRNA的外显子连接到一起。与正常的顺式剪接不同，这里的两段外显子是来自不同的RNA的，但却可能来自同一基因。“经典”反式剪接见于锥虫和线虫，蓝藻中也见反式剪接。近期在人类身上也发现了反式剪接。

73. Ti plasmid：它是土壤根瘤菌的附加体，它所带的基因引起许多植物感染并发生冠瘿病。

74. T-DNA：即土壤根瘤菌的Ti质粒片段，在感染时能转到植物细胞核，它带有能转化植物细胞的基因。

75. unequal crossing-over（nonreciprocal recombination） 不等交换（非交互重组）：发生在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换。其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。

76. zoo blot 种属间印迹或“动物园杂交”：用Southern印迹法检测某一种属的DNA探针与来自多个种属基因组DNA杂交的活性。

1.（Northern blot）Northern印迹杂交：这是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的

方法。Northern 印迹杂交的RNA吸印与Southern印迹杂交的DNA吸印方法类似，RNA印迹技术正好与DNA相对应，故被称为Northern印迹杂交。

1.（Southern blot）Southern印迹杂交：是一种常用的DNA定量的分子生物学方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。

2.（cis-acting element）顺式作用元件：存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列，它们的作用是参与基因表达的调控，本身不编码任何蛋白质, 仅仅提供一个作用位点, 要与反式作用因子相互作用而起作用。

2.（trans-acting factor）反式作用因子：是指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与

调控靶基因转录效率的蛋白质。

3. （VNTR ）可变数目串联重复多态性：可变数目串联重复序列是重复单位为9~24bp，重复次数变化大，呈高度多态性的DNA序列，又称小卫星DNA，拷贝数10~1000不等。

3.（STR）短串联重复序列：又称微卫星DNA，是一类简单的寡核苷酸串联重复序列，其重复单位为2~6bp，重复次数10~60次左右，其长度通常小于150bp，分布在所有染色体中。

4.（viral oncogene）病毒癌基因：病毒（大多是逆转录病毒）具有的一种可以使宿主细胞发生癌变的基因。源自细胞中的正常基因。

4.（cell-oncogene）细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。

5. （ORF） 开放阅读框：在mRNA的核苷酸序列中，有一段序列是一个特定蛋白质多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列从起始密码子开始，到终止密码子结束。（UTR）非翻译区。是mRNA分子两端的非编码片段。

6.（enhancer）增强子：存在于基因组中的对基因表达有调控作用的DNA调控元件。位置不定，结合转录因子后，可增强基因表达。

6.（silencer）沉默子：可降低基因启动子转录活性的一段DNA顺式元件。与增强子作用相反。

7.（microsatellite DNA）微卫星DNA：是一类简单的寡核苷酸串联重复序列，其重复单位为2~6bp，重复次数10~60次左右，其长度通常小于150bp，分布在所有染色体中。

7.（Minisatellite DNA） 小卫星DNA：可变数目串联重复序列是重复单位为9~24bp，重复次数变化大，呈高度多态性的DNA序列，拷贝数10~1000不等。

8. （RFLP）限制性片段长度多态性：是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。用于分析相关基因多态性的技术。即用同一种限制性内切酶，完全酶切来源于同一物种不同个体的基因组DNA，从而获得长度各异的DNA片段（酶切谱）。

8.（SNP）单核苷酸多态性：不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。

9. （cloning vector）克隆载体：可携带插入的外源DNA片段并可转入受体细胞中大量扩增的DNA分子。该分子中含有能够在受体细胞中自主复制的序列和筛选标记，常用于外源基因的克隆，如噬菌体或质粒。

（expression vector）表达载体：能使插入基因进入宿主细胞表达的克隆载体，包括原核表达载体和真核表达载体，可以是质粒、噬菌体或病毒等。典型的表达载体带有能使基因表达的调控序列，并在适当位置有可插入外源基因的限制性内切酶位点。

10.（optional exon）外显子选择：是指在不同的剪接方式中，某一个外显子（或几个外显子）可以在成熟的mRNA中保留，也可以通过剪接过程被去掉。所以，至少有两种剪接方式，一是外显子全部保留，二是删除一个或几个外显子。

（optional intron）内含子选择：是指在不同的剪接方式中，内含子可以被完全去掉，也可以有一个内含子被保留在成熟的mRNA中。有两种剪接方式，一是内含子全部删除，二是保留某一个内含子。

11.（promoter）启动子：DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域。在许多情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。

（terminator）终止子：转录过程中能够终止RNA聚合酶转录的DNA序列。使RNA合成终止。。①转录过程产生RNA的一段可终止转录的茎-环结构序列；②位于模板基因下游该结构所对应的DNA序列。在大肠杆菌中有依赖于ρ或不依赖于ρ的两类终止子。

12.（leader sequence）前导序列：mRNA 5′端的核苷酸片段。位于翻译起始密码子AUG之前。在真核生物中前导序列通常是不翻译的；在原核生物中，前导序列含有的SD序列可与核糖体小亚基的16S rRNA相配对，置起始密码子于核糖体上适当位置，以启动翻译过程。

（SD sequence）SD序列：信使核糖核酸（mRNA）翻译起点上游与原核16S 核糖体RNA或真核18S rRNA 3′端富含嘧啶的7核苷酸序列互补的富含嘌呤的3～7个核苷酸序列（AGGAGG），是核糖体小亚基与mRNA结合并形成正确的前起始复合体的一段序列。

13.（gene）基因：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列（对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列）。包括编码序列（外显子）、编码区前后对于基因表达具有调控功能的序列和单个编码序列间的间隔序列（内含子）。

（pseudogene）假基因：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列，另一类缺少间隔序列，称为加工过的假基因或返座假基因。

14.（operon）操纵子：转录的功能单位。很多功能上相关的基因前后相连成串，由一个共同的控制区进行转录的控制，包括结构基因以及调节基因的整个DNA序列。主要见于原核生物的转录调控，如乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。

（operator）操纵基因：与一个或者一组结构基因相邻近，并且能够与一些特异的阻遏蛋白相互作用，从而控制邻近的结构基因表达的基因。

15.（gene rearrangement）基因重排：基因的可变区通过基因的转座、DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生改变的现象。尤指在B细胞分化过程中抗体基因的重排及T细胞抗原受体基因的重排，是基因差别表达的一种调控方式。

（gene replacement）基因置换：通过基因操作等用一个基因替换另一个基因的过程。如用正常基因替换有缺陷的基因，使基因的功能得以恢复。

16.（receptor）受体：能与细胞外专一信号分子（配体）结合引起细胞反应的蛋白质。分为细胞表面受体和细胞内受体。受体与配体结合即发生分子构象变化，从而引起细胞反应，如介导细胞间信号转导、细胞间黏合、细胞胞吞等细胞过程。

（Adaptor）衔接子：是一小段带有一个平端（与双链cDNA连接）和一个粘性端末（可与载体的相应末端连接）的双链核苷酸。它与双链cDNA连接后无需进行限制酶消化。就可以与载体相连接。

17.（initiator caspase）起始者胱天蛋白酶：位于胱天蛋白酶级联活化途径上游，如caspase8，9和10，有较长的源域，其中有和接头蛋白或构架蛋白相互作用的功能域，它们通过蛋白相互作用自我激活，在FADD的介导下从细胞浆中被募集到细胞膜，前体聚集在一起提高了它们内在的酶活性而自我激活。

（effector caspase）效应者胱天蛋白酶：如caspase3，6和7，它们有较短的原域，位于胱天蛋白酶级联下游，前体能被起始者胱天蛋白酶切割而活化。活化的效应者胱天蛋白酶能切割底物，使细胞凋亡。

18.（transfection）转染：起初指外源基因通过病毒或噬菌体感染细胞或个体的过程。现在常泛指外源DNA（包括裸DNA）进入细胞或个体导致遗传改变的过程。

（transformation）转化：是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表型发生相应变化的现象。这现象首先发现于细菌，也是细菌间遗传物质转移的多种形式中最早发现的一种。

19.（gene family）基因家族：基因组中存在的许多来源于同一个祖先，结构和功能相似的一组基因。同一家族的这些基因的外显子具有相关性，可在基因组内集中或分散分布。

（gene superfamily）基因超家族：结构上有一定的相似性，但是功能不一定相同。这些基因在进化上亲缘关系较远，最经典的是免疫球蛋白基因超家族。

20.（homomultimer）同源多聚体：多聚体是由单体结合而成的分子。生物分子（如蛋白质、碳水化合物、核酸）都是多聚体。例如同源多聚体蛋白质是由相同亚基组成的蛋白质。

.（heteromultimer）异源多聚体：有不同的亚基（不同基因编码）组成的蛋白质。