贝叶斯定理在遗传病概率计算中的误用
贝叶斯定理在遗传病概率计算中的误用 丁志芳
西南大学三亚中学，海南572022
摘要：贝叶斯定理适用于有先验概率的随机事件；人类个体层次的遗传病由于无先验概率而不能运用贝叶斯定理；单基因遗传病的某一个正常个体可能是纯合体也可能是杂合体，概率计算中应分开来进行。 关键词：贝叶斯定理; 概率; 隐性遗传病
The misuse of Bayes' theorem in the probability calculation of genetic diseases
Zhifang Ding
Xinan University Sanya Middle School , Hainan sanya 572022
Abstract : Bayes' theorem is applicable to random events with prior probability;Bayes' theorem can’t be used in the Genetic diseases at the individual level of human being because of the absence of a priori probability ;A normal individual of a single genetic disease may be a homozygote or a hybrid, and the probability calculation should be carried out separately
Key words:Bayes'theorem ；probability ； Recessive hereditary diseasei
贝叶斯定理是关于随机事件A 和B 的条件概率（或边缘概率）的一则定理，以18世纪英国哲学家托马斯·贝叶斯（Thomas Bayes ）冠名，应用十分广泛。但贝叶斯定理应用是有条件的，人类细胞核单基因遗传病概率计算中应用贝叶斯定理存在错误。 1 贝叶斯定理
1.1 贝叶斯定理及其数学公式
贝叶斯定理是关于随机事件A 和B 的条件概率（或边缘概率）的一则定理，以18世纪英国哲学家托马斯·贝叶斯（Thomas Bayes）冠名。其数学公式如下： 设Ω为随机试验E 的样本空间，A 1，A 2„, An 是Ω 的一个划分，B 为E 的事件，且P(Ai ) > 0，(i＝1，„，n) ，P(B) > 0，则
在公式中，如果把A i 看成是造成的结果B 发生的各种原因(或条件) ，则贝叶斯公式的实际含义是:要找出各个原因(或条件)A i 出现后导致结果B 发生的可能性的大小。P(Ai ) 和P(Ai ｜
[1]B) 分别称为原因的先验概率和后验概率。
1.2 贝叶斯定理的适用条件 任何理论都有它适用的条件，贝叶斯定理也不例外。“ 贝叶
[2]斯定理最初的假定有二个：1. Ai 是随机变量 2.先验概率的存在”。 很显然，只有群体
才能进行样本空间的划分，研究对象的某一特征也只有在群体中才有可能是随机变量，而且存在先验概率，所以贝叶斯定理的适用对象是“群体”而不是个体，是关于群体的定理。 2 贝叶斯定理在遗传风险计算中的应用
2.1贝叶斯定理计算遗传风险的基本要求
贝叶斯定理在遗传咨询中的应用，关键是要掌握单基因遗传病的遗传规律, 计算遗传风
[3]险的基本要求如表1所示。
表1 贝叶斯（Bayes ）逆概率定理计算遗传风险
Table 2 The calculation of genetic risk by the inverse probability Bayes’ theorem
概率
前概率
条件概率
联合概率
后概率 事件A a c ac ac/(ac+bd) 事件B b d bd bd/(ac+bd)
2.2例题与一般解析
自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan syndrom )）是X 连锁遗传的疾病。患者有严重的精神障碍和精神紊乱，往往在幼儿死亡。有一个妇女（C ）的两个舅舅有这种病（图1），她向医生提出问题，如果她生一个儿子，会像她的舅舅那样有这病吗？
?
图1. 一个自毁容貌综合征患者的家系
[4]一般解析如表2所示：
前概率
条件概率
联合概率
后概率 B 的基因型+ n（杂合体） 1/2 1/16 1/32 1/17 B 的基因型+ +（纯合体） 1/2 1 1/2=16/32 16/17
C的儿子的再显危险率 = 1/17 ×1/2 × 1/2 =1/68
3 贝叶斯定理在遗传风险计算中的误用
3.1 典例解析误区
家系图不是随机试验的结果图，而是调查图。遗传家系图中已经出生的都为“真实的个体”而非“假想的群体”，既然已经出生，则其基因型为“必然现象”而非“随机现象”。求未出生的几率时，才是随机现象，因为“精子和卵子的结合是随机的”。贝叶斯研究的对象为群体，而非个体。人类择偶并不是随机的，而是对智商、外貌、性格、身高、肤色、学历以及社会地位等都有一定的要求。一对夫妻只不过是两个人类个体而已，无法进行样本空间的划分，他们的基因型根本不是“随机变量”，也不存在所谓的“先验概率”。所以，家系图遗传病概率计算不满足贝叶斯定理对样本空间的划分要求以及“是随机变量”和“存在先验概率”两个基本假定，故贝叶斯定理不适合运用于遗传风险计算。
一个自毁容貌综合征患者的家系图中，ⅡB 、ⅢC 及他们各自的丈夫都是特定的个体，而非
[5]群体。而“个体的基因型是特定的”。ⅡB 为单独的个体，不不存在1/2纯合体和1/2 杂
合体的样本空间的划分，也就不存在所谓的“前概率”。ⅡB 为 纯合体时，则P 纯=1 P杂=0；ⅡB 为杂合体时，P 杂=1 P纯=0所以不能把ⅡB 当作群体看。对于ⅢC ，不管C 有多少个兄弟姐妹，他们的基因型都是特定的，和ⅡB 一样，都为必然事件，都无法改变ⅡB 的基因型。C 的四个兄弟尽管没有标出出生顺序，那也不是随便画出，更不是随机所生。家系图中C 应该为老大，后面依次为老二、老三、老四、老五，家系图同代人应按出生顺序标注，所以ⅢC 的兄弟们无“条件概率”可言。既然不存在前概率和条件概率，也就没有联合概率和后概率。
3.2典例新解
自毁容貌综合征是X 连锁遗传的疾病，B 为表现正常的女性，则其基因型可能是X X ，也可
B b 能是X X ，但只能是其中之一。
B B B 如果B 为纯合体，其基因型为X X ，其丈夫表现正常，基因型为X Y, 则C 一定也是纯合体，
B B B 基因型为X X ,C 和表现正常的男性（基因型为X Y ）婚配，则，他们的后代全部正常，如果
她生一个儿子，不会像她的舅舅那样有这病，则C 夫妇生出儿子患病的概率为0。
B b B 如果B 为杂合体，其基因型为X X ，其丈夫表现正常，基因型为X Y, 则C 可能是纯合体（基B B B b 因型为X X ），也可能为杂合体（基因型为X X ）。如果C 是纯合体，其和表现正常的男性
B （基因型为X Y ）婚配，则他们的后代全部正常，如果她生一个儿子，不会像她的舅舅那样
有这种病，则C 夫妇生出儿子患病的概率为0；如果C 是杂合体，其和表现正常的男性（基
B B 因型为X Y ）婚配，如果她生一个儿子，儿子的基因型是X Y 时，是不会像她的舅舅那样有B B
这种病，儿子的基因型是X Y 时, 会像她的舅舅那样有这种病，所以C 夫妇生出儿子患病的概率为1/2。 b
4 结论
贝叶斯定理适用于群体研究，不适合人类个体层次的婚配；对于伴X 单基因隐性遗传病
B B B b 而言，某一个表现正常的女性个体的基因型为X X 或X X ，二者分属不同的个体，同一个体
只具其一；在进行进一步的概率计算中，不能套用贝叶斯定理公式，应分纯合子还是杂合子两种情形来计算，概率的表达形式为:_____或______。
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作者简介
姓名 丁志芳出生年月 1969年2月 性别 男单位 西南大学三亚中学 职称 中一
学历 研究生（课程与教学论） 学位 教育学硕士
邮箱 [email protected]电话 [1**********]