胎儿心脏畸形产前超声筛查与诊断策略

广东深圳市妇幼保健院  李胜利 来源：365心血管网

随着现代生命科学的进步，人们对产前诊断有 了更高的要求，同时产前诊断事业也面临着巨大的 挑战。我国人口基数大，出生缺陷绝对数目也较大， 每年有（20 ～ 30）万肉眼可见先天畸形儿出生，加上 出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿 童总数高达（80 ～ 120）万，占每年出生人口总数的 4％～ 6％，每 30 ～ 40 秒就有 1 个出生缺陷儿出生。 先天性心脏畸形发病率在活产新生儿中占 5‰～ 10‰，在死胎中可高达 30‰ 。据卫生部公布的 2004 年全国妇幼卫生监测结果，出生缺陷的发生率呈上 升趋势，其中先天性心脏病排在第一位。这些患儿 中 15％发生围产期死亡，25％在儿童期死亡。因此， 先天性心脏病的产前诊断的任务尤为艰巨。目前， 超声心动图因其具有无辐射、方便、经济、可重复性 及动态观察等优点成为胎儿心脏结构及功能检查的最常用方法，也是最可靠的诊断方法。

1  胎儿心脏畸形筛查适宜孕周与筛查方法

1.1 适宜孕周

胎儿超声心动图筛查胎儿心脏畸形 灵敏度及特异度与检查孕周有关。目前认为胎儿心 脏畸形的较适筛查时间为 18 ～ 24 周，此期正常条 件下胎儿羊水量适中、心脏结构在声像图上可辨度 高、受胎儿胸部骨骼声影影响较少、胎动较活跃（即 使胎位不利于心脏的检查在孕妇短时间走动后会发 生改变），据最近报道，中孕期胎儿超声心动图筛查 心脏畸形的灵敏度为 75.8％～ 96.9％，特异度为 90.6％～ 99.9％。早孕期（孕 11 ～ 13+6 周）也可进行 胎儿心脏畸形的初步筛查，胎儿心脏于孕 10 周末基 本已经形成，其大小可以在超声上显示，特别是经阴 道超声可以在 11 孕周检查胎儿心脏结构，经腹超声 检查可早在孕 13 周时也可观察胎儿心脏结构，此期 可以对胎儿心尖指向、左右房室的大小、三血管气管 切面（three-vessel trachea view，3VT）大血管的排列及血流方向进行初步的判断，据报道，早孕期胎儿严 重心脏畸形的检出率达 83.7％。中孕晚期及晚孕期 对胎儿心脏的检查主要是用于对可疑病例或已诊断 的病例进行针对性的追踪复查。

1.2 筛查方法

筛查是力求通过最简单、快捷的方 法达到最大限度地发现异常，目前，胎儿心脏超声筛查的方法有：四腔心切面检查法、四腔心切面+3VT 切面检查法、四腔心切面头侧偏斜快速筛查法、心脏 五横切面检查法等。现将这些方法简单介绍如下。 四腔心切面法：声束平面横切胎儿胸腔即可得 到胎儿四腔心切面，通过对四腔心切面上胎儿心脏 各结构的观察与分析可判断胎儿心脏有无异常。该 法能够观察到的内容有：心尖指向、左右房室大小、 二三尖瓣及其启闭、心脏中央“十”字结构、卵圆孔及 卵圆孔瓣、肺静脉、左房后方脊柱左侧降主动脉等。 （见封二彩图 1）这些结构的异常能较易为此法所检 出，如二、三尖瓣闭锁，单心房，单心室，房室共道畸 形，左心发育不良综合征，右心发育不良综合征，室 间隔缺损，卵圆孔早闭，肺静脉异位引流等。但该法不能显示心室流出道及大血管的情况。据报道本法 仅可筛查 15％～ 25％的胎儿心脏畸形。

四腔心切面+3VT 切面法（见封二彩图 2）：声束 平面横切胎儿胸腔获得四腔心切面后，继续向胎儿头 侧平行移动或偏斜，获得 3VT 切面，通过对这两个切 面的观察与分析来判断胎儿心脏有无异常。该法能 观察的内容除四腔心切面法观察的内容外，还能观察 到上纵隔内大血管情况，即主动脉弓横弓、肺动脉与 动脉导管、上腔静脉等。正常胎儿 3VT 切面上从左 至右依次为肺动脉延续为动脉导管、主动脉弓横弓、 上腔静脉，内径从左至右依次递减，主动脉弓位于气 管的左侧，彩色多普勒显像（CDFI）显示主动脉与肺 动脉血流方向一致。因此该法除能显示四腔心切面 异常外，还可显示大血管异常如主动脉弓离断与缩 窄、各种血管环、肺动脉狭窄、动脉导管异常以及大血 管数目与排列异常的先天性心脏及大血管畸形。有 报道这种方法对胎儿心脏畸形的敏感性达 88.5％。

四腔心切面声束平面头侧偏斜法（见封二彩图 3）：横切胸腔获得四腔心切面后，声束平面向头侧逐 渐偏斜一个小的角度，可依次获取左室流出道切面、 右室流出道切面、三血管及 3VT 切面。也有将获取上述切面的胎儿超声心动图检查法称为扩展检查法。此法除可显示四腔心切面+3VT 切面法显示的内容外，还可显示左、右室流出道情况，左室流出道切面上 主动脉与左室相连、室间隔与主动脉前壁连续性完整、二尖瓣与主动脉存在纤维连接、主动脉瓣及其启闭等，右室流出道切面上显示肺动脉与右心室相连、 肺动脉瓣及其启闭情况等。因此，该法还能筛查出静 脉与心房连接异常、流入道异常、流出道异常以及主动脉弓及其分枝异常，是对心脏进行全面、快速的筛查方法。据报道该法可筛查约 92.86％的心脏畸形。

心脏五横切面法（见封二彩图 4）：也称为 Yagel法，在获得上腹部横切面后，声束平面逐渐平行向胎头侧移动，可依次获得心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面及 3VT 切面，腹部横切面主 要了解腹主动脉与下腔静脉的关系、肝脏与胃泡的 位置关系。正常情况下，胃泡位于左侧，肝脏位于右 侧，腹主动脉位于脊柱的左侧，下腔静脉位于脊柱的 右侧，位置较腹主动脉靠前。该法与四腔心切面声 束平面头侧偏斜法一样，是对胎儿心脏进行全面、快速的筛查方法。据报道，Yagel 法诊断先天性心脏病 的敏感度 90％，特异度 99.9％。

2  胎儿心脏畸形产前超声诊断策略

利用上述筛查方法发现心脏异常时，需进行具体类型的心脏畸形诊断，此时应对胎儿心脏顺序节段分析法以及各种心脏畸形的超声表现与诊断线索 进行深入了解并熟练掌握，才能对胎儿心脏异常有 一个正确、全面的理解，从而对胎儿心脏畸形做出正 确的判断。

2.1 采用顺序节段分析法对胎儿心脏进行系统观察

与分析，观察切面以横切面为主，辅以其他切面 对 于心脏筛查发现异常、有家族遗传性心脏病史、母体 糖尿病、致畸因素暴露史、母体病毒感染、染色体畸形胎儿、有心外结构畸形的胎儿、胎儿心律失常、胎 儿宫内生长受限等高危病例，应采用先天性心脏病 顺序节段分析法对胎儿心脏各节段进行系统观察与分析做出最后的诊断，顺序节段分析法是通过系统 分析心房位置及其排列关系、静脉与心房的连接关 系、心房与心室的连接关系、房室瓣类型及心室与大动脉的连接关系，分析诊断心脏位置异常、静脉与心房连接异常、房室连接异常、心室与大动脉连接异常、主动脉弓及其分支异常等复杂先天性心脏畸形的一 种系统思维分析方法。

顺序节段分析法要达到全面评价胎儿心脏的目的，除了要显示各主要横切面（腹部横切面、四腔心切 面、左室流出道切面、右室流出道切面和 3VT 切面） 外，还需辅以其它切面，如主动脉弓长轴切面、动脉导 管弓长轴切面、主动脉弓与动脉导管汇入降主动脉的冠状切面、气管与左右支气管冠状切面、上下腔静脉长轴切面、心底短轴切面、二尖瓣水平短轴切面、腱索 水平短轴切面、心尖水平短轴切面、双侧锁骨下动脉冠状切面等，通过多切面证实是否存在心脏畸形。

2.2了解心脏复杂畸形的诊断线索

各种心脏畸形 在适当的切面上有特定的超声表现，了解这些超声表现 及诊断线索，有助于复杂胎儿先天性心脏畸形的诊断。

2.2.1心脏位置异常的产前超声诊断线索

通过上 腹部横切面观察下腔静脉与腹主动脉排列关系、腹 腔脏器位置关系、及脾脏数目等情况，间接判断心房位置包括心房正位、心房反位、左房异构和右房异构 等。通过四腔心切面观察心尖指向、心底与心尖连线指向、右心室内调节束、三尖瓣插入室间隔处更低 于二尖瓣、肺静脉进入左心房、卵圆孔向左心房开放以及心耳形态等，判断心室位置、心房与心室的连接 关系、静脉与心房连接关系等。

2.2.2心脏流入道的产前超声诊断线索

房室大小异常，房室连接关系异常，房室数目异常，房室瓣异常及心脏中央“十”字异常，房室间隔异常，静脉与心房连接异常，血流方向和性质异常，心腔内回声异常

2.2.3心脏大血管畸形的产前超声诊断线索

（1） 血管内径大小异常：正常情况下，胎儿肺动脉内径较主动脉内径略宽，肺动脉内径较主动脉内径宽 10％～ 20％，肺动脉内径较主动脉窄，提示肺动脉异常的 心脏畸形存在，主要包括法洛氏四联症、肺动脉狭窄、 右心发育不良、肺动脉闭锁；主动脉内径较肺动脉内径明显窄或者较上腔静脉窄，提示主动脉异常的心脏畸形存在，主要包括左室发育不良综合症、主动脉闭锁、主动脉狭窄、主动脉弓离断和主动脉弓缩窄。（2）血管排列关系异常：正常情况下，动态显示左右心室流出道及主、肺动脉干起始部两切面呈剪刀样交叉排列，不可能显示在同一平面，如果主、肺动脉干起始部平行排列显示在同一平面，则应提示大动脉畸形，大动脉起始部平行排列常见于右室双出口、完全性或校正型大动脉转位等大动脉畸形。（3）血管数目异常： 在三血管或 3VT平面显示为两条血管或四条血管， 常见于永存动脉干和大动脉转位、永存左上腔静脉、 下腔静脉－奇静脉异常连接等。（4）相对气管位置关 系异常：正常情况下，在 3VT 平面，气管位于主动脉 弓和上腔静脉两者之间的后方，如果气管是位于肺动脉和主动脉弓之间，则应警惕主动脉弓位置异常，即 右位主动脉弓可能。（5）血流方向和性质异常：正常 情况下，胎儿心脏大动脉内血流为层流，且为离心血流，当存在严重主、肺动脉狭窄或闭锁，动脉导管存在时，则可根据血管内血流方向明显反向或典型的湍流 可进一步明确诊断。血流性质异常是诊断大动脉畸形的前面四个线索的补充线索和依据。

2.2.4心脏及大血管异常的其他产前超声诊断线索

彩色多普勒及脉冲多普勒可以通过显示瓣膜血流 情况及房室间隔间血流情况进一步了解心内结构是否出现结构异常。此外，超声检查发现胎儿心外解剖结构异常也是心脏及大血管异常的线索之一，据 报道 9.5％～ 58.3％不等的胎儿心脏畸形伴发心外解剖结构异常，在发现心外结构畸形时，应对心脏行节段分析法对心脏进行详细的评估，同样，在发现心脏畸形后，要对胎儿全身结构进行系统的筛查。

3  小结

胎儿超声心动图检查可早在孕 11 ～ 13+6 周进行， 此期可对严重心脏畸形进行初步筛查，但最适检查孕 周是 18 ～ 24 周，中孕晚期及晚孕期主要对可疑异常 或异常病例进行追踪复查。中孕期我们常推荐使用的是四腔心切面声束平面头侧偏斜法对胎儿心脏进 行快速筛查，对筛查发现心脏异常及高危病例，推荐使用顺序节段分析法诊断胎儿心脏畸形，要提高胎儿心脏畸形的正确诊断能力必须详细了解顺序节段分析 法原理以及读懂胎儿心脏结构异常的产前超声诊断线索，才能对复杂先天性心脏畸形做出正确的诊断。

图1 四腔心切面及四腔心切面法诗意图

A：四腔心切面声像图，B：四腔心切面法示意图（LV:左心室，RV：右心室，LA：左心房，

RA：右心房，L：左侧，R：右侧，SVC：上腔静脉，DA：动脉导管，RAA：右心耳，MPA：

肺动脉主干，LAA：左心耳，R-LU：右肺，L-LU：左肺，LIVER：肝脏，SP：脾）

图2 四腔心+3VT切面法

A：四腔心切面声像图，B：3VT切 面声像图（L-LU：左肺，RA：右心房，RV：右心室，LA：左心房，LV：左心室，R-LU：右肺，DAO：降主动脉，T：气管，SVC：上腔静脉，ARCH：主动脉弓，MPA：肺动脉主干，DA：动脉导管）

图3 四腔心切面头侧偏斜快速筛查切面法方法示意图及相关切面1：四腔心切面，2：左室流出道切面，3：右室流出道切面，4:3VT切面（LV：左心室，RV：右心室，LA：左心房，RA：右心房，AO：主动脉，PA：肺动脉，SVC：上腔静脉，T：气管，ARCH：主动脉弓，MPA：肺动脉主干，DA：动脉导管，SP：脊柱）

图4 心脏五横切面法示意图及声像图

1：腹部横切面，2：四腔心切面，3：左室流出道切面，4：右室流出道切面，5:3VT

（UV：脐静脉，IVC：下腔静脉，ST：胃泡，AO：腹主动脉，LV：左心室，RV：右心室

LA：左心房，RA：右心房，IVS：室间隔，AAO：升主动脉，DAO：降主动脉，SP：脊柱

TH：胸腺，MPA：肺动脉主干，DA:动脉导管，ARCH：主动脉弓，T：气管，SVC：上腔静脉）