唇腭裂全基因组关联性研究
唇腭裂全基因组关联性研究
主要研究内容
先天性唇腭裂(NSCL/P)在我国的发生率为1.82‰,在我国出生缺陷的发生率中占第一位或第二位。我国人口基数大,遗传学资源丰富,但是还没有见到有NSCL/P的GWAS研究报道。因此,本研究拟通过收集500个 NSCL/P患者和500名正常对照组样本资料,对中国人群NSCL/P 应用最新开发的针对中国人群的高密度SNP和CNV芯片 (Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array CHB)GWAS 扫描发现与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因。再行扩大样本验证上一步 GWAS 得到的阳性结果。分析唇腭裂候选基因与环境因素的相互作用。制备个性化的与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因的芯片,推广应用。最终实现预防为主的健康教育,遗传咨询,孕期筛查,产前诊断,早期诊断,及时治疗的三级预防策略。
预期成果
1、 在中国人群中, GWAS 扫描发现与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因。
2、分析唇腭裂候选基因与环境因素的相互作用。
3、开发出个性化的与NSCL/P发生的易感SNPs、CNVs位点和基因的芯片。
近年主持过的与本项目有关的科研项目如下:
2011年申请到由国家自然科学基金资助的“宁夏回族人群非综合症唇腭裂候选基因和位点的关联性研究”批准号:81160131。
2010年获得宁夏自然科学基金资助的“SUMO1基因拷贝数变异(CNVs)和先天性唇腭裂相关性的研究”批准号:NZ10135。
2009年申请并主持了教育部“春晖计划”启动基金资助项目“IRF6基因与唇腭裂发病机制的研究”课题,批准号:Z2008-1-75020。
2006年申请到由国家自然科学基金资助的“宁夏回族人群先天性唇腭裂与IRF6,MSXI基因SNP相关性的研究”批准号:30660198。
2006年申请并主持了宁夏医科大学预研项目“宁夏人群先天性唇腭裂环境因素的研究” 。
近年来获奖情况:
2010年“先天性唇腭裂与遗传和环境因素相关性的研究”获得宁夏回族自
治区科学技术进步三等奖。
2008年 “与非综合征型唇腭裂发生的相关环境因素的研究”论文获得宁
夏自然科学优秀论文三等奖。
近年来发表的主要论文
(1)已经发表的论文:
1. Huang Y, Wu J, Ma J, et al.Association between SNPs in IRF6 and
Non-syndromic Oral Clefts in West China. J DENT RES 2009; 88; 715-717.
2. Huang YQ, Ma J, Ma M et al.Association between MSX1 variants and oral clefts in Han Chinese in Western China. DNA Cell Biol. 2011 Jun 20.[Enub ahead of print]
3. 马坚,黄永清(责任通讯作者),马敏,伍俊,朱露颖,高军,张雷,李亚娣,。中国西部人群IRF6基因V274I多态性与非综合征唇腭裂的相关性。实用口腔医学杂志,2008年5月第24卷第3期。
4. 马坚,黄永清(责任通讯作者),马敏, 郭忠琴 ,李亚娣, 乔光伟。与非综合
征型唇腭裂发生的相关环境因素的研究,宁夏医学杂志,2008年6月第30卷第 6期。
5. 马坚,黄永清(责任通讯作者),马敏,李亚娣,孙衍波,任红旺,高军,张雷。宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究。现代口腔医学杂志,2009年7月第23卷第4期。
6. 黄永清, 干扰素调节因子- 6 基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究. 国际口腔医学杂志, 2007 年3 月第34 卷第2 期,.
7. 黄永清, 薛新明, 李亚娣, 鲁大伟, 乔光伟. 个体化单侧唇裂修复术式的应用与评价. 实用口腔医学杂志, 2006 Sep, 22 (5).
8. J Wu, Q Zhen, Y Huang, et al. Significant evidence of association between polymorphisms in ZNF533, environmental factors, and nonsyndromic orofacial clefts in the Western Han Chinese population. DNA Cell Biol. 2011 Jan; 30(1):47-54.
9. 孙衍波 ,黄永清(责任通讯作者), 马敏, 马坚, 李亚娣 ,任红旺 ,李迎春, 王珑, 高军, 张雷, 乔光伟 。纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究[J],华西口腔医学杂志,2010,28(6):587-590
10. 任红旺, 黄永清(责任通讯作者), 马敏 ,马坚 ,李亚娣 ,孙衍波 ,李迎春 ,王珑, 高军, 张雷, 乔光伟 。调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究[J],华西口腔医学杂志,2010,28(4):352-355,360