藏族人为什么能适应高原环境?
Ed Yong 发表于 昨天15:45
（S.西尔维希耶/编译）被称为“世界屋脊”的西藏地区可能是这个星球上最不适宜居住的几个地区之一。但是一直在此居住的藏民似乎并未受到当地不利条件的影响。近日一项研究表明，这些土生土长的藏民携带的一个基因似乎成为了他们适应严酷自然环境的关键。而令人惊讶的是，这一基因似乎有着更为神秘而久远的先祖——它们可能来自已灭绝的丹尼索瓦人（Denisovans）。
2010年，加州大学伯克利分校的教授拉斯姆斯·尼尔森（Rasmus Nielsen）发现藏区原住民体内携带着EPAS1基因的一种变异，从而能够应对相对低氧的环境。在4000米的高原上，空气中氧气含量较之平原地区少40%，而这一变异基因使得藏族人能够适应当地的环境。而值得一提的是，尽管藏族人和汉族人仅仅分开生活了不足3000年，他们携带这一基因的情况却大相径庭：研究表明87%的藏族人携带有该基因，而汉族人携带这一基因的比率仅有9%——至今，这种现象仍然是记录在案的，人类经历自然选择的最突出例子。
研究人员对40名汉族人和40名藏族人的EPAS1基因进行了测序分析，并得到了惊人的结果。测序结果发现藏族人所携带的EPAS1基因与其他人存在非常大的差异——大到几乎不可能是藏族世系逐渐形成的。这一帮助藏族人适应高原环境的基因，很可能来自另一人种。
在将这一基因与目前已知的人类基因组序列进行对比后，研究人员找到了该基因的源头——已经灭绝的丹尼索瓦人。藏族人的EPAS1基因几乎与丹尼索瓦人的EPAS1一模一样，只是这一源自丹尼索瓦人的基因，现在已成了藏族人的“专利”。
丹尼索瓦人的牙齿。图片来源：news.nationalgeographic.com
这项研究具有的惊人意义在于人们对丹尼索瓦人几乎一无所知：目前人们找到的已知属于这一人种的化石，仅有一节指骨、一节脚趾以及两颗牙齿。正是由于对这些化石所携带的基因进行测序，科学家确定了这一早已灭绝人种的存在，并解密了他们的全基因组。此前，科学家就已经发现属于丹尼索瓦人的基因仍然在一些现代人体内延续，太平洋岛国马来西亚的居民携带5%-7%的丹尼索瓦人基因，生活在东亚部分人群则携带更少数量的丹尼索瓦人基因。而现在我们知道，丹尼索瓦人的一些非常有用的基因，延续到了藏族人身上。
丹尼索瓦人基因组的测序人员思万特·帕博（Svante Paabo）对这一结果非常开心：“对我们来说，能够看到丹尼索瓦人的基因传承是非常好的事。我们四年前才确定了这一人种的存在，现在就发现这一人种对现存人群产生着重要影响。”
“这对我们来说这是个惊喜，”尼尔森说，“在丹尼索瓦人的基因组公布之后，我们用了很长时间来决定是否要进行这个实验，因为我们认为这太不现实了。”
这一研究同样为人类进化的过程提供了新的信息，这一信息与人种间的杂交密切相关。人类起源于非洲，在史前时代的某一时间点，一小部分探险者离开了非洲大陆迁徙到世界的其他地方，成为我们的祖先。这些勇敢的开拓者们此前已经适应了非洲草原的气候，而在他们迁徙的过程中，他们必须面对环境改变带来的挑战，包括极端气候和新的疾病。
与此同时，在世界的其他角落也逐渐开始出现新的人种，包括尼安德特人（Neanderthals）以及我们提到的丹尼索瓦人。来自非洲的开拓者们与这些人群相遇并结合，产下新的后代。开拓者们的基因组中因此混入了那些已经适应当地环境人群的基因。“这为思考人类演化提供了全新的角度：多个世系之间其实存在基因交换的网络。”尼尔森表示。他认为，在约30000至40000年前，后来的现代人曾与在亚洲生活的丹尼索瓦人进行交配并育有后代。这些后代遗传了丹尼索瓦人携带的EPAS1基因——这是一种极其稀少的基因型。这一基因的携带者能够更好地适应高原环境，他们的后代在青藏高原聚居，并最终演化成今天的藏人。这也解释了为什么除了大多数藏民携带丹尼索瓦人的EPAS1基因以外，还有少数不在藏区居住的汉族人也是这一基因的携带者。
丹尼索瓦人的洞穴与青藏高原的位置。图片来源：phenomena.nationalgeographic.com
除此之外，科学家也证实现代人与尼安德特人的交配行为同样使得我们获得了有用的基因。这些基因与皮肤、毛发和免疫系统有关。“从这些古基因组数据中，我们了解到我们的祖先从不同的古代人群中获得了一小部分基因。而这些基因就像闪闪发光的金块一样对我们的生活起着益处。”古生物学家约翰·豪克斯（John Hawks）说。
“另一个让人惊讶的事实是，丹尼索瓦人并不在高原上生活。”豪克斯说。他们生活在西伯利亚的阿尔泰山脉——那显然并没有青藏高原那么高。如果他们携带有能适应高原环境的那版EPAS1基因，那么他们很可能曾经迁徙至中国甚至南亚的山区。“我们甚至可以推测丹尼索瓦人到达过东南亚。这样我们的先祖很可能在迁徙至澳大利亚的路上获得了他们的基因。”豪克斯表示。尼尔森则认为，EPAS1基因并不一定必须有益于丹尼索瓦人的高原生活，它只是恰好帮能助携带有这一基因的藏区住民更好地在世界屋脊上繁衍生息，而在丹尼索瓦人生活的某些方面，这种突变基因可能另有作用。
如果普通人去青藏高原旅行，他的身体可能会通过生产更多能运送氧气的血红细胞来适应低氧的环境。但这一适应性调整很可能过度，从而产生过量的血红细胞。这样的结果是血液变得粘稠，造成高血压并可能引发中风。藏民们不会有这样的麻烦。他们的EPAS1基因能够对血红细胞的“产量”进行控制，使得机体能够在不受损害的情况下适应低氧环境。不过，由于寒冷的气候也会引起血管收缩导致血压升高，因此丹尼索瓦人体内的EPAS1基因也许本只是用来让他们更好地适应极端寒冷的气候，而非高原低氧的环境。
“只有找到一个丹尼索瓦人，并对他的生理指标进行检测后，我才能得出确切的结论。”尼尔森说，“但显然，我做不到。”（编辑：Calo）
文章题图：shutterstock友情提供
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编译来源
National Geographic, Extinct Humans Passed High-Altitude Gene to Tibetans