西藏藏族起源初探
【作者】温有锋
【导师】席焕久
【作者基本信息】中国医科大学，人体解剖与组织胚胎学，2007年，博士
西藏藏族起源初探
目的
获得西藏藏族mtDNA和Y染色体DNA多态性信息，从母系遗传和父系遗传角度探索藏族的起源，同时也为藏族人群个体识别提供参考资料；评价藏族青少年的体型，获得藏族青少年的体型特点及发育规律，比较藏族与其他群体体型的差异，从体型角度分析藏族的起源；调查藏族的皮纹参数，丰富藏族的肤纹学资料，并从皮纹角度探索藏族的起源。
方法
采用分层整群抽样的方法，从西藏9所院校中抽取父母为藏族，本人始终在西藏生活，彼此间无亲缘关系，经体检健康的青少年为研究对象，年龄范围7～20岁，共调查2592人。在知情同意原则的基础上，分别进行问卷调查、体质测量（身高、体重、手长等12项体质指标）、掌指纹拓印、血样采集。采用Heath-Carter体型法计算并判定体型；观察指纹纹型、嵴线计数、掌褶纹类型、atd角等11项掌指纹参数；采用PCR、琼脂糖电泳分型法分析mtDNA V区和DYS287位点多态性；对mtDNA高变区I采用PCR扩增，然后测序，测序结果与剑桥标准序列比较，用EBI软件中ClustalW数据包进行排序，确定变异位点和变异类型，使用MEGA 2.1软件构建系统进化树，通过Arlequin2.0中的AMOVA程序进行分析拉萨、那曲藏族的遗传结构。
结果
1、拉萨、那曲两地区藏族mtDNA HVR I区序列与剑桥标准序列比较后，分别检测到31和34种单倍型，突变部位均有51处，碱基转换分别为141个和128个，分别占碱基突变的89.81％和88.89％，突变的热点部位分别出现在np16223和np16362，其突变频率分别为90.32％（npl6223）、64.51％（npl6362）和83.33％（np16223）、58.33％（np16362），两地区人群的核苷酸多样性分别为0.016058±0.008740（拉萨）和0.016084±0.008795（那曲）；拉萨、那曲地区藏族在np 16180～16194区域形成的C重复单倍型分别为4种和9种。拉萨、那曲藏族群体的Mismatch分布曲线呈单峰，Tau值分别为6.331和5.590，进而推算出拉萨、那曲群体扩张时间分别发生在距今约5.3和4.7万年前。拉萨、那曲藏族群体间的差异占总变异的0.96％（P=0.1212）。系统进化树显示，拉萨、那曲藏族首先聚为一类，然后再与西安汉族、蒙古人和其他东亚人群聚为一类，各个人群最后与非洲人会聚成一大类。拉萨、那曲的基因变异度（h）分别为0.9862和0.9961；偶合概率分别为0.0466和0.0316。
2、mtDNA V区检测到标准型和9bp缺失两种基因型，缺失型的频率为5.52％（其中拉萨市为4.88％，那曲地区为6.17％）。拉萨市和那曲地区两地藏族群体间mtDNAV区9bp缺失频率不具有显著性差异（X2=0.131，P＞0.05）。
3、DYS287位点共检测到yAp+和YAP-两种基因型，YAP+频率为54.28％（其中拉萨市为41.46％，那曲地区为62.50％），拉萨市和那曲地区两地藏族群体间DYS287位点yAp+频率具有显著性差异（X2=4.46，P＜0.05）。
4、藏族青少年的平均体型男性为偏中胚层的外胚层型（2.5-3.1-3.8），女性为外胚层-内胚层均衡型（3.7-2.6-3.4）；男性的体型以外胚层系体型为主（58.52％），女性体型以内胚层系和（39.52％）外胚层系为主（38.81％）；随着年龄的增长，藏族青少年的体型发展有一定的规律，男性由中胚层-外胚层均衡型经偏中胚层的外胚层型又发展回中胚层-外胚层均衡型，女性由中胚层-外胚层均衡型经历均衡的外胚层型发展为均衡的内胚层型。
5、藏族指纹以斗型纹为主（58.99％），其次为箕型纹（38.25％），弓形纹出现频率最低（2.76.％），1手5指组合格局以5W出现频率最高（22.44％）；总指嵴线计数为139.01（其中男性为144.75，女性为133.87）；总指嵴线计数、ab嵴线计数、ad嵴线计数、td嵴线计数均表现男性大于女性，且总指嵴线计数、td嵴线计数男女性间比较有显著性差异（P＜0.01）；atd角在男性为42.95°，女性为43.28°，在男性均表现为右侧大于左侧，而在女性恰恰相反；掌褶纹中以普通型最多见（81.15％），悉尼型最少（1.31％），通贯手的出现频率为2.03％。藏族的皮纹密度随年龄的升高而减小，女性皮纹密度大于男性，且差异有显著性（P＜0.05）。
结论
1、西藏藏族mtDNAHVRⅠ具有较高的核苷酸多态性，与东亚琉球人和台湾汉族非常接近，同时，系统进化树也显示藏族与蒙古人、东亚人具有较近的亲缘关系；拉萨、那曲藏族之间的基因多态性不具有显著性差异；本研究为藏族mtDNAD-loop区在法医学领域中的应用提供了基础数据，并进一步证实了mtDNA在法医学领域中可能具有很高的应用价值。
2、藏族mtDNA V区9bp缺失的频率与蒙古族等北方起源的民族接近，验证了藏族属于我国北方族群的观点。
3、藏族DYS287位点YAP+频率很高，其中在牧区（那曲）保持最高的频率（62.5％），从而证明那曲是一个隔离群，是探索藏族起源的最佳人群。
4、藏族男性青少年身体的线性程度高、外形上比较瘦削、肌肉较发达；藏族女性青少年较男性身体的脂肪含量多、线性程度相对较高；体型的地区差异（城区与牧区），主要发生在生长发育较快的时期，之后两个地区的体型较相似，但城区的营养状态好于牧区；与汉族等八个群体的青少年相比藏族青少年身体脂肪含量较少，骨骼、肌肉不甚发达，体型较纤细。
5、藏族的体型与汉族很相似，与同属游牧民族的蒙古族和达斡尔族较相似，而与白色人种（芬兰、匈牙利）和黑色人种（尼日利亚）差异很大。从体型角度推测，藏族和汉族可能有共同的祖先。
6、随着年龄的增长，藏族青少年的皮纹密度逐渐减小，ab皮纹密度、ad皮纹密度均是女性大于男性，藏族的皮纹密度大于同年龄组汉族的皮纹密度。通过对藏族等57个群体肤纹学参数的聚类分析推断藏族与汉族和氐羌氏族的亲缘关系较近，而与印度人和孟加拉人的亲缘关系较远。
【关键词】 藏族； 起源； mtDNA； Y染色体； 体型； 皮纹参数； 遗传多态性； Heath-Carter； 体型法； 皮纹密度； 青少年