生物化学案例分析
案例资料：患者，男性45岁，因腹痛，腹胀。发热4天就诊。体检：体温39℃，皮肤巩膜明显黄染。实验室检查：血清总胆红素780umol/L，未结合胆红素5.1umol/L，粪便呈灰白色，尿液颜色深黄，粪胆素原和尿胆素原均阴性，血常规检查除白细胞升高外，其余均正常。
（一）初步诊断：高胆红素血症（黄疸）
（二）诊断依据：
①. 患者皮肤巩膜明显黄染。
②. 实验室检查：血清总胆红素780umol/L（正常血清总胆红素3.4-17.
1 umol/L），未结合胆红素5.1umol/L（正常未结合胆红素1.7-13.
7umol/L）.
③. 粪便呈灰白色，尿液颜色深黄。
④. 粪胆素原和尿胆素原均阴性。
⑤. 血常规检查除白细胞升高外，其余均正常。
（三）诊断依据分析：
1、患者皮肤巩膜明显黄染。
胆红素是居于胆色素代谢的中心，是人体胆汁的主要色素，呈橙黄色。黄疸由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸。(本案例患者血清总胆红素780umol/L已远远34.2μmol/L。)
2、患者腹痛，腹胀，发热，体检体温为39℃。这是黄疸的基本症状之消化道症状：常有腹胀、腹痛、食欲不振、发热等。
3，患者血清总胆红素780umol/L。血清胆红素明显增高达510/μmol/L以上，很可能为完全性胆道阻塞。未结合胆红素5.1umol/L（正常未结合胆红素1.7-13.7umol/L），在正常范围内。可排除溶血性黄疸（未结合胆红素含量应明显增多）和肝细胞性黄疸（未结合胆红素含量应增多）。为阻塞性黄疸。
4、患者粪便呈灰白色，尿液颜色深黄。原因为：因胆道阻塞，胆汁不能进入肠道生成胆素原而粪色变淡或呈陶土色。该患者为完全阻塞。结合型肝红素从尿排出，故尿呈深黄色。
5、患者粪胆素原和尿胆素原均阴性。因胆道阻塞，胆汁不能进入肠道生成胆素原，故粪胆素原和尿胆素原均减少。
6、血常规检查除白细胞升高外，其余均正常。说明红细胞及肝细胞正常可排除溶血性黄疸（因红细胞破环过多引起）和肝细胞性黄疸（因胆细胞破环引起）。
（四）进一步诊断: 阻塞性黄疸且为完全阻塞型。
总结：首先根据患者的病历资料可见高胆红素血症的最明显体征：肤巩膜明显黄染。初步诊断为黄疸。在临床上，根据血清胆红素的来源可将黄疸分为三类：溶血性黄疸、肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸。该患者血清胆红素明显增高，未结合胆红素在正常范围内。尿胆原素和粪胆素原均减少。且粪便呈灰白色，尿液颜色深黄。血常规检查除白细胞升高外，其余均正常。以上均符合阻塞性黄疸的生化指标，可进一步确定为阻塞性黄疸。且根据病情血清总胆红素780umol/L, 粪便呈灰白色，粪胆素原和尿胆素原均阴性可知该患者胆道完全阻塞，病情严重。