外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀

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本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交流。

本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾病诊断治疗方面的应用与研究。与会人员具体就无创产前诊断，基因组技术，神经性疾病的基因学以及先天性心脏病的遗传学等问题进行了精彩的发言与深入的讨论。

贝勒医学院分子与人类遗传学系教授Richard Gibbs，贝勒医学院分子与人类遗传学系系主任Brendan Lee教授，香港中文大学教授蔡光伟以及香港大学儿童及青少年儿科系钟侃言教授等专家学者就自己的具体研究与应用案例就NGS技术在产前与儿科遗传病诊断方面的最新临床与科研进展做出了具体介绍。

（新兴测序技术在诊断中的应用/ New sequencing technologies on the Horizon for diagnostics；未能诊断的疾病:如何利用遗传和基因组方法/ A genetic and genomic approach to undiagnosed diseases；二代测序/第二代测序技术：单细胞分析的潜力/ NGS: Potential in single cell  analysis；二代测序在香港儿科遗传疾病诊断中的应用 / NGS application in the diagnosis of paediatric genetic disorders in Hong Kong）

在本次大会上，全外显子组测序（Whole Exome Sequence,WES）已经成为了与会专家报告中频繁出现的技术热词，结合技术背景以及具体病例，贝勒医学院教授IgnaVan den Veyver，特区卫生署高级医生陆浩明，墨尔本大学教授陈忠洋以及香港中文大学的陈耀敏医生等专家均对全外显子组测序技术在产前与儿科遗传病诊断方面的广泛应用做了具体报告。

（全外显子测序: 应用与咨询时面对的挑战/ Diagnostic sequencing of the fetal exome: implementation and counseling challenges；儿科外显子测序病例报道/ Interesting paediatric cases with exome sequencing；全外显子测序在 145 例患儿临床诊断中的应用价值/ Diagnostic impact and cost-effectiveness of exome sequencing for 145 syndromal children；产前外显子测序病例分享 / Interesting prenatal cases with exome sequencing）

与传统的单基因逐个外显子或全基因组测序相比，外显子组测序能够以相对更低的检测成本创造更高的临床价值，在极大程度上帮助诊断医生提高胎儿遗传病的检出率，帮助医生实现更加精准有效的临床干预。同时，外显子组测序在临床与转化研究中日益广泛的应用也意味着科研与临床对其技术精准性要求的大幅提高。为了满足学术与临床方面对于外显子组测序不断提高的各种要求，专注于测序技术发展与进步的科学家们在最近几年之内已经逐步成功实现了外显子组的靶向测序与靶向分析。

得益于与安捷伦公司在遗传检测方面的密切合作，美国埃默里大学和费城儿童医院科学家的最新靶向外显子组测序技术能够在测序量等同的情况下，通过高度优化且精心设计的基因组合与靶向设计实现疾病靶标的高覆盖，大大促进了变异识别并大幅提高外显子组测序的成本效益。

在提高测序精准性与覆盖率的同时，最新的靶向外显子组测序技术还能够大幅缩短获得结果的实验周期。而对于临床研究和服务来说，测序周期的缩短是至关重要的。

目前，完全能够满足临床与实验室研究需要的靶向外显子组测序技术已经初步实现了商业化，全球各国的临床医生和研究人员仅需提交简单的申请便能获得高效优质的相关支持。

除了外显子组测序之外，香港中文大学教授蔡光伟也对低深度全基因组测序在遗传病产前诊断等领域的应用进行了相关介绍，描述了这种技术手段对于弥补全基因组测序相关缺陷的重要意义。

（低深度全基因组测序: 产前细胞遗传学的未来/Low pass whole genome sequencing： the future of prenatal cytogenetics）

在本次大会中，我们有幸聆听了张学，卢煜明，黄国英，Art Beaudet 以及James Lupski等知名科学家的精彩报告。与此同时不断涌现杰出临床与基础青年科学家也使得中美乃至全球的产前诊断与基因检测领域进步迅猛。

得益于科学家们勇于创新且精益求精的杰出工作，同时也得益于无数奋战于产业与技术转化的一线工作者，产前诊断的技术发展与学术进步给予了我们越来越多的希望。

在会议最后，香港中文大学妇产科学系主任梁德杨教授对各位讲者的精彩报告以及各方同仁在本次会议中的巨大支持表达了由衷的感谢，希望借由此次会议增进中美及多方在科研及临床遗传学方面的深入合作。

或许在不久的将来，在他们的努力下，缺陷儿的出生真的会成为永远的历史。

转化医学网全程实地报道。

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