医学生物名词解释详解

绪论

生命科学中的一些基本概念

1. 生物大分子是生命物质的基础

2. 新陈代谢是生命的基本特征

新陈代谢包括同化作用（合成代谢）和异化作用（分解代谢），物质代谢过程必然伴随能量代谢。

3. 细胞是有机体的基本结构单位和功能单位

4. 有机体的生长发育

生长：新陈代谢过程中，表现出质量和体积的增加

发育：有机体在生活过程中，细胞逐渐分化。形成不同结构。执行不同的生理功能，这一系

列结构和功能的转化过程，称为发育。

5. 有机体的生殖

生殖:任何生物具有的繁衍与其自身相似后代个体的能力, 分为无性生殖和有性生殖

6. 生物的遗传变异

遗传：生物通过生殖繁衍后代，产生与自身相似的后代个体，称为遗传

变异：同种生物世代之间或不同个体之间性状差异的现象，称为变异

7. 有机体和环境的统一

生命的进化可归纳三个基本步骤：从无到有的起源；由少到多的分化发展；从低到高级的复化发展

第一篇 生命的基础

第一章 生命的分子基础

原生质：生命物质即原生质

蛋白质的分子结构

肽链：由氨基酸的羧基与另一个氨基酸的氨基之间脱水缩合形成的一种酰胺键

多肽与蛋白质区分：一般意义上，氨基酸分子数目少于50-100个的化合物称多肽，比其更

大的称蛋白质

多肽一般不具有稳定的空间结构，蛋白质具有特定且相对稳定的空间结

构

侧链能表现出某种蛋白质的特异性

一级结构：在以肽键为主键、二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序即为蛋白质分子

的一级结构

一级结构是蛋白质的基本结构，是蛋白质最重要的特征，一级结构中的关键部位

氨基酸残基的改变可导致蛋白质空间结构改变，形成结构异常蛋白质，使其不能行驶正常功能。

二级结构：蛋白质的二级结构是肽链上相邻氨基酸残基之间主要靠氢键维系的有规律、重复

有序的空间结构，有α螺旋、β折叠和π螺旋三种基本构象。

α螺旋：是肽链按右手螺旋方向形成的空间结构，靠链内氢键形成和维系 β折叠：由两条肽链平行排列或一条肽链回折平行排列折叠而成的锯齿状构象，

靠平行链间的氢键维系

π螺旋：又称三股螺旋，在原胶蛋白分子中，每条多肽链是一种大而松散的螺旋，

再由三条多肽链进一步相互绞合形成稳定的右手超螺旋，靠氢键维系。

是胶原蛋白独有的结构，有很大强度。

三级结构：蛋白质分子在二维结构的基础上，进一步折叠、盘曲形成的接近球形的空间结构

维系三级结构的主要化学键有疏水键、脂键、氢键、离子键、二硫键等。蛋白质

必须在三级结构基础上才能表现出生物活性。

四级结构：当蛋白质相对分子质量超过50000时，分子往往由几条多肽链组成，每条多肽链

都有其独立的三级结构，称为亚基，单独存在的亚基不具活性，只有亚基按一定

的数量、方式结合起来，才具有生物活性，四级结构也是亚基集结的结构。

蛋白质的变构和变性

蛋白质的空间结构或构象是蛋白质功能的基础

变构：某些代谢中间物或变构剂能够使蛋白质的构象发生轻微的变化，从而引起其生物活性

的改变，使其更有效地完成生理功能，这种通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象，称为变构或变构调节

变性：蛋白质分子受到某些物理因素（如高温、高压、紫外线照射等）或化学因素（如强酸、

强碱、有机溶剂等）的影响时，空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧失，这一过程称为蛋白质的变性

变性和变构都不涉及蛋白质一级结构的改变（涉及一级结构的叫水解）

复性：蛋白质的变性有些是可逆的，当除去变性因素，外界条件（如温度、pH 等）恢复正

常时，蛋白质空间结构又可以恢复，此过程为复性。

自我装配：蛋白质一级结构的重要性和生物大分子具有“自我装配”原则，即复性时维持空

间结构的二硫键等可准确配对，形成与变性前相同的空间结构。

酶

酶的：在生物体内十分温和的情况下高效催化反映的蛋白质

酶的特性：高度的催化效能（高效性）；高度的专一性；高度的不稳定性（易受温度、pH 值

等的影响）

多核苷酸

多核苷酸是许多单核苷酸以一定方式连接而成的多聚体

3’，5’—磷酸二酯键：前一个核酸戊糖3’碳单位的—OH 与后一个核苷酸5’碳单位上的—H ，

在核酸聚合酶催化下，脱掉一分子水连接而成的共价键。

DNA 的结构和功能11111111

B-DNA 结构：1. 双螺旋：DNA 分子两条反向平行的多核苷酸链围绕中心轴，以右手螺旋方

式盘绕成双螺旋磷酸和脱氧核糖位于外侧，形成DNA 骨架，碱基

位于内侧

2. 碱基互补配对原则：碱基对内的两个碱基间以氢键相连，A 与T 配对形成

两个氢键，G 与C 配对形成三个氢键

3. 多样性：DNA 分子中排列组合无穷无尽，蕴藏无数遗传信息，是多样性的

物质基础

A-DNA ：右手螺旋，螺体较B-DNA 宽短

Z-DNA ：左手螺旋

DNA 功能：半保留复制：就是DNA 合成，基因的复制

转录：从DNA 传递到RNA 的过程称为转录，被转录的一条链称模板链或反编

码链，另一条称为编码链。

RNA 的结构、种类和功能

核酶：具有酶活性的RNA 称为核酶

核酶功能：在rRNA 剪接过程中，前体rRNA 能释放出一个短链RNA ，能以一种高度专一

的方式催化寡核苷酸的剪接。

微小RNA ：由20多个核苷酸组成的单链小RNA

微小RNA 功能：可在动物发育、分化、细胞增殖、凋亡和脂肪代谢过程中发挥调节作用 mRNA 结构：mRNA 为一条多核苷酸连，基本上呈线形，部分节段可成环状发夹结构

mRNA 功能：从细胞核内的DNA 分子上转录信息，并携带到胞质的核糖体上，作为合成蛋

白质的模板，因而称为信使RNA

tRNA 结构：单链小分子，二级结构呈三叶草形，三级结构呈倒L 型，由5部分组成：

（1） 氨基酸臂：tRNA 的3’端有CCA 三个碱基，可携带活化氨基酸

（2） 二氢尿嘧啶环

（3） 反密码环：可识别mRNA 上的密码子

（4） 额外环

（5） T ψCG 环

tRNA 功能：识别被激活的氨基酸，合成氨酰-tRNA 复合体，并借自身密码子与mRNA 上的

密码子“咬合”，将携带的氨基酸运输到核糖体，供合成蛋白质需要，因而称转

运RNA

rRNA 结构：rRNA 分子为单链，线形，局部可形成双螺旋形或发夹形结构

rRNA 功能：与蛋白质结合形成核糖体，核糖体是合成蛋白质的场所

第二章 生命的细胞基础

细胞的基本概念

微观结构：光学显微镜下见到的细胞结构称为细胞微观结构。

在光学显微镜下，真核细胞的结构包括细胞膜、细胞质及细胞核三部分。

亚显微结构：电子显微镜下所见到的细胞结构称为细胞的亚微结构

膜相结构与非膜相结构：电镜下根据细胞各部分的性质、彼此之间的联系和功能以及各种结

构来源等，可将细胞分为膜相结构和非膜相结构两大类

细胞的膜相结构包括：细胞膜、内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体、过氧化物酶体、

核膜及小泡等。（口诀“胞膜内融合腺泡过高”）

细胞的非膜相结构包括：染色质、染色体、核糖体、中心粒、微丝、微管以及中间纤维（口

诀“管死中心和中间体制”）

单位膜：电镜下所有的膜相结构由三层结构组成，外两层为致密深色带，厚度约2nm ，中

间一层为疏松的浅色带，厚度为3.5nm ，通常将这三层结构形式称为单位膜。

真核细胞膜相结构的功能（区域化作用）：真核细胞内膜相结构的出现，不仅将核物质与细

胞质分隔开，而且将细胞内行驶特定功能的酶集

中于一定区域内，使之不与其它酶系统相混杂，

保证各种不同的酶系统发挥其功能。是真核细胞

膜相结构特有的区域化作用。

原核细胞与真核细胞

原核细胞：结构简单，核内物质缺乏双层的核膜包裹，即没有真正的细胞核，缺乏膜型结构

的细胞器，细胞体积较小，有完整的细胞膜。

真核细胞：核物质外出现了双层核膜，将细胞核与细胞质分隔开，在质膜与细胞核之间的细

胞质中，形成了复杂的内膜系统，构建成各种相对稳定、具有独立生理功能的细

胞器。

真核细胞与原核细胞的区别：

细胞膜及其表面：

质膜：细胞膜是围绕在细胞最外层的一层界膜，又称质膜，具有选择性通透性，将胞质与

环境分开，参与细胞内外环境的物质、能量交换和信息传递。

（细胞膜是原始的非细胞生物演化为细胞生物的一个转折点）

生物膜：细胞内的膜系统与细胞膜统称为生物膜

细胞膜的化学组成：主要由脂类、蛋白质和糖类组成，此外还有水、无机盐和少量的金属离

子。脂类和蛋白质构成膜的主体，糖类多以复合糖形式存在。（“三大物

质”加“金盐水”）

细胞膜的分子结构：

膜脂：组成生物膜的基本成分，包括磷脂、胆固醇及糖脂，磷脂含量最多

脂质体：磷脂、胆固醇、糖脂都为极性分子，因此膜在水中时，其游离端能自动封闭形成一

种稳定结构，称脂质体

磷脂：膜脂的基本成分，可分为甘油磷脂和鞘磷脂。

组成生物膜的磷脂分子主要特征：1. 有一个极性头部和两个非极性尾部（心磷脂有四个非极

性尾部）

2. 脂肪酸碳链为偶数（多数为16、18、20）

3. 除饱和脂肪酸外，常常含有不饱和脂肪酸

糖脂：糖脂普遍存在于原核细胞和真核细胞的细胞膜上。不同的细胞所含糖脂种类不同。

（ABO 血型由糖脂决定）

胆固醇：存在与真核细胞膜上，可调节膜的流动性、增加膜的稳定性及降低水溶性物质的通

透性。（细菌质膜中不含，某些细菌膜脂中含有甘油脂等）

膜内在蛋白：又称镶嵌蛋白，通过非极性氨基酸直接与膜脂双层的疏水区作用而嵌入膜内。

只有在较剧烈的条件下，才能使其从膜上溶解下来。

跨膜蛋白：许多膜内在蛋白也为兼性分子，多肽链可横穿膜一或多次，这种跨越脂双层的蛋

白质又称跨膜蛋白

膜周边蛋白：又称周围蛋白，不直接与脂双层疏水部分相连接，常常通过静电作用、离子键、

氢键与膜的极性头部或通过与膜内在蛋白亲水部分相互作用间接与膜结合。主

要分布于膜的内表面，为水溶性蛋白。一般用比较温和的处理方法使其从膜上

溶解下来。

细胞膜的分子结构

单位膜模型：生物膜呈“两暗夹一明”的三层结构，内外为电子密度深的暗层（厚2nm ），

中间为电子密度浅染的明层（厚3.5nm ），称单位膜（厚7.5nm ）。磷脂双分子

层构成膜的主体，其极性头部向外，疏水尾部埋在中央，蛋白质以静电方式与

磷脂的极性端结合于膜的内外两侧，内外致密层相当于磷脂分子的极性头部和

蛋白质分子，中间明层是脂质分子的疏水端。

单位膜模型意义及不足：指出了生物膜形态上的共性，但把各种膜视为千篇一律，难以对不

同功能的生物膜作出合理解释。

液态镶嵌模型：生物膜是球形蛋白质和脂类二维排列的液态体，膜中各种成分不是静止不变

的，具有流动性。蛋白质有的分布在膜的表面，有的则全部或部分地镶嵌在

磷脂双分子层中。

液态镶嵌模型意义及不足：强调了膜的流动性和膜结构的不对称性，但无法解释质膜流动时

怎样保持其结构的相对完整和稳定，蛋白质分子对脂质分子的流

动性的控制作用，及各部分流动的不均等性等

脂筏模型：在生物膜的脂双分子层的外层，富含胆固醇和鞘磷脂的微结构域，大小约70nm 左

右 ，如同“脂筏”一样，脂筏上载着蛋白质。

脂筏模型特点：推测一个100µm 大小的脂筏可载有600个蛋白质分子 。

脂筏就像一个蛋白质停泊的平台，与膜的信号转导、蛋白质分选均有密切的

关系。

脂筏最初可能在内质网上形成，转运到细胞膜上。

细胞膜的特征

膜的不对称性：膜蛋白分布的不对称性：用冰冻蚀刻检验。

第一. 跨膜蛋白跨越脂质双分子层有一定方向性。

第二. 糖蛋白上的低聚糖残基均位于膜的非胞质

侧。

第三. 膜蛋白颗粒在内外两层中分布的不对称。

膜脂分布的不对称性：第一：脂质双分子层中，各层所含的磷脂种类有明显

不同。

第二：糖脂全部分布在非胞质侧的单层脂 质分子中。 （与胆固醇的作用和ABO 、MN 血型系统抗原相联系） 膜分子结构的不对称性决定了膜内表面功能的不对称性

膜的流动性：细胞膜呈液晶态，分子结构有序又可以流动。

变相温度：当温度达到某一点时，胞膜分子可由晶态转变为液态或液态转变为晶态, 这一温

度称为变相温度

相变：膜脂状态的改变称为相变

膜脂的流动性：脂肪酸链旋转异构，脂肪酸链摆动与振荡伸缩，膜脂分子的旋转运动、侧向

扩散，翻转运动

影响膜脂流动性因素：脂肪酸链饱和程度、长度，胆固醇含量，卵、鞘磷脂比例，其他因素

（温度、酸碱度、离子强度等）

膜蛋白的流动性：分为被动扩散和细胞代谢驱使的运动，前者又分为侧向扩散和旋转扩散，

后者是膜蛋白与膜下微管、微丝相结合形成的复合体运动。

细胞融合实验为为膜蛋白的侧向扩散运动提供了有力证据（看一下45页

的图2-16帮助理解）

细胞膜流动性的意义：物质转运

能量转换

细胞识别

免疫、药物对细胞的作用

当膜的流动性低于一定的阈值时，许多酶的活动和跨膜运输将停止，

反之如果流动性过高，又会造成膜的溶解。

细胞表面：由细胞膜和细胞外被构成。

细胞外被：伸展于质膜外表面，主要由糖蛋白和糖脂组成，称为糖萼。具有保护、参与细胞

识别、增殖、细胞连接的作用，也是细胞表面膜抗原和各种特异性受体等

存在的部位。

细胞表面特化结构：不同组织器官为适应功能的需要，细胞表面出现各种各样特化结构。 微绒毛、褶皱（与吞噬有关）、纤毛、鞭毛、变形足、内褶等。（“一足

内褶有三根毛”）

细胞连接：动物体内细胞与细胞之间表面的某些区域，已经特化形成各种结构，以便细胞彼

此接触，这些细胞表面的特化称为细胞连接。

细胞连接主要功能：细胞间的机械连接，对细胞间物质交换起重要作用。

细胞连接的种类

紧密连接：两个相邻细胞的质膜紧靠在一起，中间没有空隙，黏着牢固，细胞不易分开，主

要存在于上皮细胞之间的连接部位。

黏合连接：机械的将细胞黏着在一起，可分为带状桥粒、点状桥粒、半桥粒，它们在相邻细

胞间形成纽扣式结构，将两个细胞铆接在一起，状似铆钉。多见于上皮，尤以皮

肤、口腔、食管、阴道等处的复层扁平上皮细胞间居多。

通讯连接：包括间隙连接、化学突触和胞间连丝。

间隙连接：是两个细胞质膜间有2-3nm 的空隙，多分布于上皮、神经元突触、平滑肌、心

肌等处的细胞间。

化学突触：是存在于可兴奋细胞间的一种连接方式，其作用是通过释放神经递质来传导兴奋。

由突触前膜、突触后膜和突触间隙三部分组成

上皮细胞连接由浅至深依次为紧密连接、黏合连接、间隙连接

细胞膜的主要功能

穿膜运输：小分子和离子进出细胞膜的运输方式。可分为被动运输和主动运输。

被动运输：不需要消耗细胞代谢的能量, 而将物质从浓度高的一侧经细胞膜转运至浓度低的

一侧，转运动力来自物质的浓度梯度。可分为简单扩散、易化扩散和离子通道扩

散。

简单扩散：不需要消耗代谢能量和不依靠专一膜蛋白分子而使物质顺浓度梯度直接穿过脂质

双分子层从膜的一侧转运到另一侧的运输方式。

适合扩散的物质：脂溶性物质，不带电荷的小分子物质

不适合扩散的物质：带电荷物质

离子通道扩散：极性很强的水化离子通过细胞膜上的特异离子通道蛋白，从高浓度向低浓度

方向转运。电压门控通道闸门开闭受膜电压或化学物质的调节。

易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质顺浓度梯度方向的跨膜转运，需要细胞膜上的载体蛋

白帮助，有饱和性。

主动运输：物质从低浓度向高浓度一侧跨膜转运，即逆浓度梯度方向的运输，既需载体蛋白

参与又需要耗能。

Na+—K+泵：镶嵌在质膜上的蛋白质，也是一种Na+—K+ATP酶，既有载体功能，又有酶

活性

作用过程：膜内α亚基与Na+结合

ATP 水解 Na+泵出细胞 膜外K+与αK+泵入细胞

每次循环过程消耗ATP 分子，泵出3个Na+，泵入2个K+，抑制细胞氧化的因

素都会使ATP 供应中断

小肠上皮腔内葡萄糖或氨基酸主动运输依靠Na+—K+泵维持的Na+跨膜梯度进行伴随转运 钙泵：Ca2+—ATP 酶，每消耗1个ATP 转运2个Ca2+

膜泡运输：一些大分子颗粒物质不能通过细胞膜，而是被包裹在由膜形成的小泡中进行运输，

称膜泡运输。可分为胞吞作用和胞吐作用。

胞吞作用：质膜内陷将外来的大分子和颗粒物质包围，形成小泡转运到细胞内，又分吞噬作

用、胞饮作用和受体介导的胞吞所用。

吞噬作用：大分子或颗粒首先附着于细胞表面，被一小部分质膜逐渐包围并向内凹陷，然后

与细胞膜脱离形成囊泡，称为吞噬体或吞噬泡，是细胞摄取较大固体颗粒或大分子复合体的过程。

胞饮作用：过程类似于吞噬作用，形成的囊泡称之为胞饮体或胞饮小泡，是细胞摄取液体和

溶质的过程。

微胞饮作用：细胞在摄取和转运蛋白质的过程中，往往形成很小的胞饮小泡，此过程成为微

胞饮作用。

受体介导的胞吞作用：通过受体与配体结合引发的胞吞作用，是一种特异、高效地摄取大分

子的方式。

一些特定的大分子首先同质膜上的受体结合形成有被小窝，有被小窝

凹陷并从膜上脱落下来，形成有被小泡。形成几秒种内即失去衣被，

并与细胞内其他囊泡融合形成更大的囊泡，称为内体，最后将内容物

转运到溶酶体内。

低密度脂蛋白（LDL ）受体介导的内吞过程：质膜中有LDL 受体蛋白，受体结合LDL 颗粒

汇集到有被小窝区，有被小窝内陷，形成有被

小泡。有被小泡去掉衣被后同小泡融合成内体。

在内体中LDL 颗粒与其受体解离，二者分隔到

不同的小泡中，受体返回质膜，参加再循环，

含LDL 颗粒的小泡则同溶酶体融合，LDL 颗

粒复合物被水解释放出游离的胆固醇分子，胆

固醇分子被用于细胞合成。

（本图帮助理解）

胞吐作用：细胞内某些物质由膜包围成小泡，从细胞内逐步移到质膜下方，小泡膜与质膜融

合，把物质排出细胞外。

受体：是一种生物大分子，能有选择的识别外来信号分子并与之结合，启动细胞内一系列生

化反应而产生特定的生物学效应。包括识别部位、转换部位、效应部位。

受体功能：识别配体，并与之结合，将胞外信号转变成胞内信号，引起胞内效应。 配体：细胞外的信号分子以及其它有生物活性的化学物质统称配体

细胞膜受体：存在于细胞膜上的受体，使细胞膜上一类特殊的膜内在蛋白，大多数为跨膜糖

蛋白，也有脂蛋白和糖脂蛋白。

信号传导：通过化学信号而实现对细胞的调节及其作用过程称为细胞信号传导。

救心机制：硝化甘油在体内→ 内皮细胞中生成NO →NO 能够跨过细胞质膜扩散到邻近的

平滑肌细胞 →鸟苷酸环化酶激活 →催化GTP 生成cGMP →使血管壁的平滑肌细胞松弛和血管舒张反应 ，血液流通顺畅。（下图帮助理解）

遗传性高胆固醇血症：LDL 受体参与调解血液中胆固醇含量。LDL 受体蛋白基因缺陷，使

细胞膜上LDL 受体先天缺损或数目减少，严重影响胆固醇代谢，胆

固醇含量升高成为遗传性高胆固醇血症。

胱氨酸尿症：载体蛋白基因突变，导致膜上载体蛋白的先天性缺陷，当患者尿pH 下降时，

其中含有的胱氨酸沉淀形成结石。

霍乱：霍乱孤菌侵入肠道后分泌霍乱原，与肠粘膜G 蛋白结合，抑制GTP 酶活性，使腺苷

酸环化酶持续活化，cAMP 升高。刺激肠粘膜过度分泌水分、氯化物和碳酸盐，抑制 钠和氯离子的吸收，引起严重水样腹泻。

重症肌无力：Ach 受体抗体与Ach 受体结合，阻断Ach 信号传导通道，使神经系统无法自

主支配肌肉运动。

细胞质

内膜系统：位于细胞膜以内，在结构和功能上发生有一定联系的膜相结构的总称，是真核细

胞特有的结构包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜、细胞质内的膜性转运

小泡。

内质网：由一层单位膜围成的管状、泡状和囊状的结构，相互连接形成的一个连续内腔相通

的膜性管道系统。由脂类和蛋白质组成。

微粒体：应用蔗糖密度梯度离心法从细胞匀浆中分离出的ER 碎片（注意与微体[过氧化物

酶体]区别）

糙面内质网（RER ）：RER 膜表面有核糖体附着的那一部分ER ，又称颗粒内质网（GER ），

多为扁囊结构，其上附着核糖体。在分泌旺盛的细胞中，核糖体常以

多聚体形式存在，且排列紧密，除哺乳动物成熟红细胞外，几乎所有

真核细胞都含RER 。

RER 的功能：1. 蛋白质的合成，合成的蛋白有：分泌蛋白（细胞外的基质蛋白、消化酶、抗

体、肽类激素和细胞因子等），膜整合蛋白

（膜受体核膜抗原等），定位于高尔基复合

体、光面内质网和溶酶体的蛋白质，驻留在

RER 的蛋白质

2. 蛋白质的N —连接的糖基化修饰（O —连接的糖基化在高尔基复合体内游离

核糖体上合成的蛋白质都不进行糖基化）

3. 蛋白质的运输

4. 脂类的合成

信号肽假说：成熟的mRNA 5’端起始密码子后有一段特定序列的信号密码，编码一段由18

—30个疏水氨基酸组成的信号肽，细胞质中存在信号肽识别颗粒（SRP ），SRP

能识别信号肽，并与之结合成SRP —核糖体复合体，阻止携带氨基酸的tRNA

进入核糖体。SRP 还能识别RER 上的SRP 受体，在SRP 介导下，SRP —核糖

复合体与内质网膜上的SRP 受体结合，核糖体的大亚基与内质网膜上的核糖

体结合蛋白结合，从而加强了核糖体与内质网膜结合的稳定性，SRP —核糖复

合体与SRP 受体结合是临时性的，当核糖体附着于内质网膜之后，SRP 便与

膜上的受体分离，参加SRP 的再循环。进入内质网腔的信号肽被信号肽酶切

除，与之相连的多肽链继续合成并进入内质网腔。

光面内质网的功能：1. 脂类的合成

2. 解毒作用

3. 储存和调节Ca2+浓度

4. 参与糖原的分解代谢

5. 胃底腺壁细胞中的SER 与胃酸生成和渗透压调节有关

6. 参与胆汁的生成

高尔基复合体：由一些排列较为整齐的扁平膜囊组成的模性网状系统，结构和功能上表现出

明显的极性。主要由三部分组成：

顺面高尔基网，又称形成面或未成熟面

中间高尔基网，可分为三个亚区：顺面扁囊、中间扁囊和反面扁囊

反面高尔基网，又称成熟面或分泌面，朝向细胞膜，周围有一些成熟的分泌

囊泡分布

高尔基复合体分布; 各种细胞

高尔基复合体主要由蛋白质和脂类组成，蛋白质含量低于内质网膜

高尔基复合体内含多种酶，糖基转移酶是高尔基复合体的标志酶，此外还有磺基—糖基转移 酶、磷脂酶、糖苷酶等。

高尔基复合体的功能：1. 参与细胞的分泌活动

2. 蛋白质的加工修饰（O —连接糖基化修饰，RER 腔内合成的N —连

接寡糖蛋白在高尔基复合体上进一步加工修饰）

3. 参与蛋白质的分选

4. 参与细胞内膜的转化

5. 与溶酶体的磷酸化有关

溶酶体：一种膜性细胞器，内含多种水解酶，能消化各种内源性和外源性的有机大分子物质，

被称为细胞内的消化器官。

溶酶体结构：1. 溶酶体膜的蛋白质高度糖基化，防止溶酶体被自身的酸性水解酶消化

2. 溶酶体膜上有丰富的载体（H+泵，维持其酸性环境，pH 约为5.0；转运蛋白） 溶酶体的形成：溶酶体含有的酶在RER 膜的附着核糖体上合成，然后进入内质网腔进行N

—连接的糖基化形成甘露糖蛋白，最后RER 以出芽方式将溶酶体酶前体包

裹形成膜性小泡，以膜泡运输方式运至顺面高尔基网。

在顺面高尔基体网腔内，通过磷酸转移酶和N —乙酰葡萄糖胺磷酸糖苷酶的

催化作用，将溶酶体酶前体寡糖链上甘露糖磷酸化形成甘露糖—6—磷酸

（M-6-P ），M-6-P 是一种分选信号，当带有M-6-P 标记的溶酶体酶前体到

达反面高尔基网时，便与反面高尔基网膜内侧的M-6-P 受体结合，最后通

过受体介导的运输方式把溶酶体酶前体分选进入网格蛋白有被小泡，小泡脱

离反面高尔基网后，其表面的网格蛋白被即脱落为无被的运输小泡。

运输小泡与胞吞作用形成的晚期内体融和，演变为内体性溶酶体

当内体性溶酶体pH 下降到6.0左右时，形成一种酸性房室，在酸性环境中

溶酶体前体与M-6-P 受体分离，并去磷酸化而成熟；与此同时，卸载的M-6-P

受体通过溶酶体出芽、包裹、脱落以运输小泡的形式回到反面高尔基网再循

环。

溶酶体类型：1. 初级溶酶体：反面高尔基网出芽形成，只含有酸性水解酶无作用底物的溶酶

体。

2. 次级溶酶体：初级溶酶体与作用底物结合后形成的溶酶体，可分为

A ．异嗜溶酶体：初级溶酶体与吞噬体、胞饮体融和后形成的溶酶体，底物

来自细胞外细菌、异物和坏死的组织碎片等。

B ．自嗜溶酶体：内质网膜将衰老、破损的细胞器及细胞内含物包裹起来形

成自嗜体，再与初级溶酶体融和

C ．终末溶酶体：有残余底物的溶酶体，又称残余小体

溶酶体功能：1. 消化营养作用

A. 异嗜作用

B. 自嗜作用

C. 粒溶作用

2. 防御保护作用

3. 参与受精过程

4. 促进组织器官的变态发育

5. 参与免疫过程、激素的合成与分泌、骨质更新

溶酶体病：1. 硅肺

2. 先天性溶酶体病

3. 溶酶体与肿瘤形成密切相关

4. 类风湿性关节炎关节软骨破坏是溶酶体外溢的结果

过氧化物酶体（微体）：由一层单位膜包裹形成的膜相结构的细胞器，呈圆形或卵圆形，偶

见半月形和长方形，电镜下可见类核体（或称类晶体）。不属于内膜

系统

过氧化物酶体含的酶分三类：1. 过氧化氢酶类：为过氧化物酶体的标志酶，可将过氧化氢分

解为水和二氧化碳

2. 氧化酶类：在对底物氧化过程中把氧还原为过氧化氢

3. 过氧化物酶类

没有过氧化物酶体含有全部的40多种酶

线粒体：为细胞进行生物氧化和能量转换的重要场所，生命活动的能量绝大多数由线粒体提

供，动物细胞的“动力工厂”

线粒体的结构：两层单位膜套叠成的封闭囊状结构，主要由外膜、内膜、膜间腔和基质组成 外膜：包围在线粒体最外面的一层膜，平整光滑，蛋白质与脂类比1：1，膜上有孔蛋白

内膜：蛋白质与脂类比3.8：1，心磷脂形成通透屏障，内膜向内折成许多嵴，使内膜表面积

大大增加，嵴的形态数目依细胞种类和生理状况而异。

内膜和嵴的内表面上，有许多基粒，为一种ATP 酶复合体，由头、柄、基片组成

头部：可溶性的ATP 酶，又称F1因子，具有促进ATP 合成的功能

柄部：组分为寡霉素敏感收于蛋白

基片：嵌入线粒体内膜的疏水性蛋白质，称HP 或F0因子

膜间腔：线粒体内外膜间的腔隙，与嵴内腔相通，有许多可溶性酶类、底物、辅助因子

嵴间腔：线粒体内膜包围形成的空间，称为内室或内腔，内有线粒体特有的DNA 、RNA 、

核糖体以及脂类和多种酶等

线粒体功能：进行细胞氧化合成A TP 。

细胞氧化（细胞呼吸）：细胞内的供能物质在酶的作用下被彻底氧化分解成CO 2和H 2O ，同

时释放能量的过程，主要包括四个步骤：糖酵解、乙酰辅酶A 生成、

三羧酸循环、电子传递偶联氧化磷酸化。

1. 糖酵解：葡萄糖在缺氧条件下生成乳酸的过程，不需O 2，在胞

质中进行，可分为两阶段：葡萄糖分解为丙酮酸的酵解途经，丙

酮酸还原成乳酸的过程。

2. 乙酰辅酶A 生成，线粒体基质中进行

3. 三羧酸循环，线粒体基质中进行

4. 电子传递偶联氧化磷酸化、线粒体基粒中进行

线粒体DNA （mtDNA ）：mtDNA 为环状双链的DNA 分子，几乎没有内含子和终止密码子

分布，具有独特的遗传密码子。

线粒体生长繁殖及一系列功能活动，受自身基因组和核基因组共同控制：

90%以上的线粒体蛋白都是由细胞核DNA 编码，并在细胞质核糖

体上合成后再运送到线粒体各自的功能位点。

线粒体rRNA 由mtDNA 编码，但核糖体蛋白质由核基因编码。

细胞质与线粒体间蛋白转运方向只能从细胞质到线粒体，线粒体不

输出蛋白

线粒体DNA 遗失，无法由核DNA 补偿。

线粒体疾病：

线粒体遗传病：mtDNA 突变引起的各类疾病统称线粒体遗传病

肿瘤呼吸能力减弱，酵解增加，细胞线粒体嵴的数目减少且成泡状

药物和毒物对线粒体影响

线粒体中特殊组分可用来治疗疾病

细胞骨架：是由位于细胞质、细胞核的蛋白质纤维组成的网架系统。

广义：细胞核骨架、细胞质骨架、细胞膜骨架、细胞外基质

狭义：微丝、微管、中间纤维组成

微管形态结构：中空的圆柱状结构，由13根原纤维纵向围绕而成。

微管化学组成：微管蛋白，氛围α微管蛋白和β微管蛋白

微管功能：1. 构成细胞网状支架

2. 参与细胞的收缩、变形运动，纤毛、鞭毛主要结构成分

3. 参与细胞器与染色体的运动

4. 细胞内大分子颗粒物质的运输

抑制剂：较高浓度的钙离子、秋水仙素、长春花碱类药物

促进剂：紫杉酚，氧化氘（D 2O ）

微丝（肌动蛋白纤维）形态结构：一类由蛋白纤维组成的实心纤维细丝直径7nm ，是两条肌

动蛋白链形成的螺旋，可成束、成网或纤维状分散分布。

微丝化学组分：球形肌动蛋白

微丝功能：1. 参与形成细胞骨架，维持细胞型态

2. 参与肌肉收缩，细胞变形

3. 胞质流动

4. 吞噬作用

5. 缢缩环的形成

抑制剂：细胞松弛素B

促进剂：鬼笔环肽

中间纤维形态结构：直径10nm 纤维蛋白，介于微管与微丝之间，分5类：

角蛋白纤维、结蛋白纤维、波形蛋白纤维、神经胶质纤维、神经原纤维

中间纤维功能：1. 细胞质中起支架作用，参加细胞核的定位和固定

2. 与微丝微管一起进行物质定向运输

3. 结蛋白参与肌肉分化和形态发生

4. 参与mRNA 运输

5. 参与细胞内信号传导过程，影响DNA 复制和转录

中性粒：由9束三联微管构成主体结构

纤毛鞭毛：毛部9*2+2微管（9组外周二联微管和一对中央微管）

基体：9*3+0（9组三联管）

鞭毛为均匀波动，纤毛双向搏动

核糖体形态结构：

有五个活性部位：mRNA 结合位点、受体部位（A 位）、供体部位（P 位）、

tRNA 结合位点，肽酰基转移酶位

化学组成：由大小两个亚基组成，

真核细胞大亚基60S （5S ，5.8S ，28S rRNA）和49种蛋白质，小亚基40S （18S

rRNA ）和33种蛋白质

原核细胞大亚基50S （23S ，5S rRNA），小亚基30S （16S rRNA），52种蛋白质

核糖体类型：附着核糖体：合成外输性蛋白、溶酶体酶蛋白、膜镶嵌蛋白

游离核糖体：合成细胞自身的结构蛋白以及催化各种生化反应的酶蛋白；血红

蛋白；肌动蛋白和肌球蛋白

多聚核糖体：多个甚至几十个核糖体由mRNA 串联在一起，形成具有合成蛋白质特殊功能

的聚合体

细胞核

核膜：又称核被膜，位于间期细胞的最外层，由两层单位膜够形成，外层表面附着核糖体并

与内质网相连，膜上有核孔复合体

核孔复合体：核孔周围被一些环状物质包围成相对独立复杂的结构。呈“捕鱼笼式”

分四个部分：胞质环、核质环、辐、中央栓

核膜功能：将细胞分为核与质两大结构，核被围于一个相对稳定的环境里，避免了DNA 复

制、RNA 转录与蛋白质翻译之间相互干扰。

染色质：间期细胞核中能被碱性染料着色的物质

染色体：细胞有丝分裂时，染色质高度螺旋话折叠盘曲成短棒状小体

染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同阶段可以相互转变的不同形态结构。

常染色质：间期细胞核内处于伸展状态的染色质纤维，着色浅，多位于细胞核中央。并非所

有的常染色质都有转录活性。

异染色质：间期核中成螺旋化、盘曲较紧密的染色质纤维，着色深，多分布于核的外周。在

分裂期多位于染色体的着丝粒、端粒和染色体臂的常染色质之间。

转录功能越活跃的细胞，常染色质所占比例越大；专一程度越高的细胞，异染色质所占比例 越大

结构和兼性异染色质：异染色质又分为结构异染色质和兼性异染色质。结构异染色质在整个

细胞周期中均处于凝集状态的染色质，多位于着丝粒区、端粒、次缢

痕等部位。兼性异染色体是在特定细胞或一定发育阶段，原来的常染

色质由于丧失基因转录活性变为凝集状态的异染色质。

X 小体（巴尔氏小体）：雌性哺乳类体细胞中的两条染色体之一，在发育早期随机发生异染

色质化而失活，在上皮细胞核膜内缘形成一个高度凝集浓缩的小体

染色质的化学组成：DNA ，含量稳定（主要）

组蛋白：带正电荷的碱性蛋白质，含量稳定（主要）

非组蛋白：带负电荷的酸性蛋白质

RNA ：大部分为新和成的tRNA 、rRNA 、mRNA 前体

染色质的结构：

核小体：染色质的结构单位，包括组蛋白H2A H2B H3 H4 各两分子组成的八聚体核心和

200bp 左右的DNA 分子。

大约140bp 的DNA 分子盘绕八聚体1.75圈，两个相邻核小体之间以50-60bp 的连

接DNA 相连。组蛋白H1锁住核小体进出端，稳定核小体。核小体的结构为染色

体一级结构

染色体组装： ◆一级结构：核小体

◆二级结构：螺线管

◆三级结构：超螺线管

◆四级结构：染色单体

压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍

DNA ———→核小体———→螺线管———→超螺线管———→染色单体

染色体支架放射环结构模型：螺线管形成DNA 襻环锚定在染色体支架上，每18个襻环以

6 染色体支架为轴心成放射状平面排列形成微带，大约10 个

微带延轴心支架纵向排列，构建成染色单体。

染色体形态：着丝粒，主、次缢痕，随体，端粒

染色体类型：中着丝粒染色体，近中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体 核仁：真核细胞间期核中可见明显的单一或者多个均质的球形小体，称为核仁

核仁结构：纤维中心：浅染低电子密度圆形结构小岛，rRNA 基因储存位点

致密纤维区：电子密度最高，rRNA 基因rRNA 活跃转录成rRNA 分子的地方

颗粒区：核糖核蛋白前体颗粒构成，处于不同阶段的核糖体亚单位的前体颗粒 核仁组织区：13、14、15、21、22染色体上，rRNA 基因区段襻环集结在核仁中，每一襻环

上成串排列rRNA 基因就叫核仁组织区，是专门为合成rRNA 提供模板的

rDNA 。

核仁周期性：有丝分裂过程中核仁周期性的解体与重建。

细胞内蛋白质的生物合成

DNA 复制：复制信息从DNA 传递到DNA

半保留复制：DNA 复制时以自身为模板，打开氢键解旋。分别以2条单链为模板按碱基配

对原则形成与亲代DNA 分子相同的两条子链。每条子链中一条多核苷酸链是

亲代DNA 分子即模板链，另一条是互补合成的。

复制的六个基本点：1. 复制方式是半保留形式

2. 复制从一个起始点开始，DNA 分子中可以有一个或者多个这样的起

始点

3. 复制单向或双向进行，大多为双向进行。

4. DNA 聚合酶的作用

5. 复制两条新链都是延3’方向添加核苷酸

6. 复制对一条链来说连续，另一条不连续，不同步进行。

转录：遗传信息从DNA 传递到RNA

模板链：被转录的那条DNA 链

编码链：与模板链相对的链

起始密码子：AUG

终止密码子：UAA,UAG ,UGA

mRNA 转录后加工：1. 带帽：mRNA 5’端加一个7-甲基鸟甘酸，促进与小亚基的结合，封闭

5’端，避免mRNA 被水解

2. 加尾：在mRNA 3’端加一个多聚腺苷酸，保持mRNA3’ 端稳定，促

使mRNA 由细胞核转运至细胞质。

3. 剪接：将hnRNA 的非编码顺序（内含子）修剪切除，再将编码顺序

（外显子）拼接起来

tRNA 加工：也要经过剪接、修饰和加工，在酶的作用下加上CCA 末端，5’的16个核苷酸

先导序列被除去

rRNA 加工：哺乳动物rRNA 基因先在RNA 聚合酶作用下，先合成45SrRNA 前体分子，后

被切断为18S 、5.8S 、28S 三种成熟的rRNA 分子。5SrRNA 在RNA 聚合酶催

化下由核仁区外的rRNA 基因转录合成，无需或略经加工。28S 、5.8S 、5S 参

与大亚基组装，18S 参与小亚基组装。

遗传信息的翻译：以mRNA 为模板合成蛋白质多肽链的过程，在生化领域又称蛋白质的生

物合称过程。

多肽链的合成：开始：在起始因子作用下，mRNA 与30S 小亚基结合，然后N —甲酰甲硫

氨酰基tRNA 上的反密码环与mRNA 的起始密码子AUG 结合，三者

共同形成起始复合体之后大小亚基结合组成70S 复合体

增长：甲酰甲硫氨酰基-tRNA 结合到P 位，另一个氨酰基-tRNA 通过反密码

子结合A 位，转肽酶和一些增长因子作用下两个氨基酸间形成肽键，

P 位的tRNA 释放，A 位上的氨基酰-tRNA 在RNA 移位酶和GTP 参

与下，移至P 位，A 位空出，结合新的氨基酰-tRNA ，如此反复，每

结合一个新的tRNA 和每次移位需要水解GTP 高能磷酸键提供能量。

终止：mRNA 上出现终止密码子。在释放因子协助下，多肽链从核糖体上

释放，经过一定的加工折叠形成具有空间构象的蛋白质，核糖体大小

亚基分开，mRNA 从核糖体上脱离。

中心法则：

转录 依赖DNA 的RNA 聚合酶

翻译

蛋白质 反转录 依赖RNA 的DNA

复制 （反转录酶） 复制

依赖DNA 的DNA 聚合酶 依赖RNA 的RNA 聚合酶

细胞的分裂增殖：

细胞周期：细胞从一次分裂结束开始生长，经过物质积累直到下一次细胞分裂结束时为止所

经历的过程，主要分为G1期、S 期、G2期、M 期。周期长短主要在于G1期。

细胞增殖状况分三类：1. 连续分裂细胞

2. 暂时不分裂细胞（G0期或休眠期细胞，肿瘤的复发即与此有关）： 细胞暂时从G1期离开细胞周期，停止细胞分裂，但给与适当的刺

激后重新进入周期进行分裂。

3. 终末分化细胞

细胞周期各时态：

G1期：开始合成细胞生长所需要的各种RNA 、糖、脂等，RNA 的合成导致结构蛋白和酶

蛋白等的合成，为进入DNA 合称期做物质准备。G1晚期到S 期DNA 聚合酶活性

明显升高。G1晚期过渡到S 期阶段有一个检验点。

限制点（R 点，检验点）：对一些环境因素的敏感点，可限制正常细胞通过周期。是控制细

胞增殖的关键。也存在于G1期以外的其他时期。

S 期：从DNA 合成开始到DNA 合成结束的全过程，是细胞增殖周期的关键阶段。

进行DNA 的复制、染色体组成（组蛋白和非组蛋白）的合成，RNA 聚合酶合成中心

体的复制。

G2期：DNA 复制完成到有丝分裂开始前的时期，为有丝分裂进行物质条件和能量的准备。 合成有丝分裂调控的重要因子——成熟促进因子（MPF ），能促使间期核膜破裂，

并使染色质凝聚为染色体。RNA 和蛋白质的合成，微管蛋白的合成。

G2期也是细胞周期中的一个R 点检查DNA 是否复制完成

M 期（分裂期）：染色质螺旋化变为染色体，并均匀分配到两个子细胞的过程。同时伴有核

的一系列变化和胞质分裂。

有丝分裂前期：染色质开始凝集，核仁逐渐消失、核膜崩解

有丝分裂中期：染色体达到最大凝集状态，并排列在赤道面上形成赤道板

微管进入中央区，一部分与染色体着丝粒相连，一部分微管在赤道区相互接

触形成了纺锤体。秋水仙素阻断纺锤体形成，使细胞停在有丝分裂中期。

有丝分裂后期：中期染色体的着丝粒纵裂，染色单体相互分离，分别向两极移动

有丝分裂末期：染色单体达到两极后不再向两极迁移

细胞骨架有丝分裂时的作用：形成纺锤体，牵拉染色体；形成收缩环，使胞质分裂

减数分裂各期

减数第一次分裂：

间期Ι：细胞分裂之前，每个DNA 分子进行半保留复制，数目加倍。

前期Ι：可分为五个时期：1. 细线期：DNA 分子逐渐凝集，核内出现染色细线

2. 偶线期：同源染色体开始联会，形成联会复合体，呈三条纵带，

两侧电子密度高，为侧体，中间电子密度低，为梯状

横带，正中有一点子密度高的纵线——中央成分

3. 粗线期：配对后同源染色体紧靠，称二价体，染色体凝集变粗，

每个二价体由四条染色单体组成，称四分体，某些区

段非姐妹染色单体间发生交叉

4. 双线期：联会复合体解体，，配对染色体开始分离，交叉点逐

渐向染色体臂端部移动，称为交叉端化。

5. 终变期

中期Ι

后期Ι：在动粒微管的牵拉下，同源染色体彼此分离，分别移向细胞两极。非同源染色体自

由组合，每一极得到一对同源染色体中的一条，、即二分体。

末期Ι

减数第二次分裂：

间期Π：无DNA 复制

前期Π

中期Π

后期Π

末期Π

减数分裂的意义：1 .维持了遗传物质的稳定

2 .是遗传学三大定律的细胞学基础（分离律、自由组合律、连锁互换律） 3 .是遗传和变异的细胞学基础（同源染色体上的非姐妹染色单体的交换；

非同源染色体以及非同源染色体之间的非姐妹染色单体的自由组合。）

减数分裂与有丝分裂主要区别：

1. 有丝分裂只有一次均等分裂；而减数分裂包括两次连续的细胞分裂，即一次减数分裂和一 次均等分裂

2. 有丝分裂的结果，1个亲代细胞形成的2个子细胞的染色体数目和亲代完全一样，遗传物质保持稳定

减数分裂的结果，1个细胞却形成4个具有不同遗传物质，染色体数目减半的子细胞，是遗传多样性的基础之一

3. 有丝分裂过程中每条染色体是独立的，既不联会，也不交叉互换；

减数分裂的前Ι期很复杂，有同源染色体配对，有非姐妹染色单体间遗传物质的交叉互换

4. 有丝分裂发生在生物体所有体细胞；减数分裂只限于生物体的生殖细胞

成熟促进因子（MPF ）：成熟的卵母细胞中，有一种可以诱导卵细胞成熟的物质，称为MPF 。 有两个亚单位，cdc2蛋白为其催化亚单位，周期蛋白为其调节亚单

位

可以促进间期细胞进行分裂

细胞分化及衰老死亡：

细胞分化：胚胎细胞分裂后，未定型的细胞在形态和生化组成上向专一性或特异性方向发展，

分化结果是细胞在空间、时间上出现可识别的形态和功能的差异。特点为：稳定

性、可逆性、分化细胞的全能性。

细胞全能型：一个个体或性细胞，一个个体或性细胞，在一定条件下重新形成完整个体的能

力，称为细胞的全能型，具有这种能力的细胞称为全能性细胞。

细胞决定：在细胞发生可识别的形态变化之前，就受到一定的限制而确定了细胞的发展方向，

这时细胞内已经发生了改变，确定了未来的发育命运，这种细胞发育选择称为细

胞决定。

干细胞：人体内有自我更新能力的多潜能细胞，可以分化为不同功能的细胞。功能上讲，其

不是执行已分化细胞的功能，而是产生具有分化功能的细胞

分化的基因表达：

（一）转录水平上的调节

奢侈基因：与各种分化细胞的特殊性状有直接关系的基因，丧失这类基因对细胞生存无影响。

只在特定分化的细胞中表达，并受时间限制

持家基因：维持细胞最基本生命活动所不可缺少的基因。但对细胞分化一般只起协助作用。

在任何细胞任何时间内都可以表达

（二）翻译水平上的调节

细胞衰老：细胞衰老的主要表现是针对环境变化适应能力和维持细胞内环境恒定能力的降

低。有如下特征：

1. 细胞内水分的减少

2. 细胞核固缩、染色加深，细胞呼吸速率减缓

3. 细胞内有色素、钙及各种惰性物质积累

4. 酶的活性降低

细胞凋亡：生理或病理条件下，一种受基因控制并自主有序发展的自然死亡过程。

调亡特征：细胞收缩、染色质凝缩成块状、细胞膜表面出现突起或小泡，这些小泡最终包进

细胞器及死细胞的其它成分，并相互独立开来，形成凋亡体

最主要特征：细胞DNA 受到一种被激活的内源性核酸酶的降解，产生许多长短不一的DNA

片段。

细胞凋亡与坏死的区别：

第二篇 生命的延续

第三章 动物的繁殖和个体发育

生殖细胞发生过程：

精子发生：增殖期：精原细胞多次有丝分裂形成很多精原细胞。精原细胞分A 、B 型，A 行

为干细胞

生长期：B 型精原细胞多次有丝分裂，体积增大，染色体复制，分化为初级精母

细胞

成熟期：初级精母细胞经过两次连续分裂，形成单倍体精子细胞

变形期：圆形的精细胞逐渐分化转变为蝌蚪形精子

卵子发生：增殖期：原始生殖细胞经多次有丝分裂形成较多卵原细胞

生长期：卵原细胞生长，体积长大，称为初级卵母细胞

成熟期：卵母细胞被激活，进行减数第一次分裂形成第一集体和次级卵母细胞排

出卵巢，排卵时次级卵母细胞减数第二次分裂，止于中期，受精后，分

裂为一个成熟卵细胞和一个第二极体

第四章 生命的遗传和变异

分离率：在减数分裂过程中，同一对因子彼此分离，互不干扰，分别进入不同的生殖细胞，从而产生树木相等的、两种类型的配子，且独立的遗传给后代。

细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离律的细胞遗传学基础。

自由组合定律：两对基因的杂合体F1在形成配子对时，个对基因分离彼此独立，互不干扰。

非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，各自独立的分配到配子中

细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗

传学基础。

连锁：位于同一条染色体上的基因联合传递的现象称连锁这种现象称为完全连锁

互换：由于非姐妹染色单体的交换，原来连锁的基因不在联合传递而形成新的连锁关系称互

换这种现象称为不完全连锁。

连锁群：凡位于一对同源染色体上的多对等位基因彼此间相互连锁构成一个连锁群。

遗传病：生殖细胞或者受精卵内遗传物质（染色体和基因）发生改变（突变或畸变）所引起

的疾病。

遗传病特点：1. 垂直遗传

2. 常伴有遗传物质的改变

3. 有特定的发病年龄和病程

4. 往往具有终身性

5. 通常表现出先天性的特性，但并非所有先天性疾病均为遗传病。另外，某些

遗传病出生时未表现

6. 遗传病不等同于家族性疾病。家族性疾病是指一种疾病表现出家族聚集现

象，一个家族中不止一个成员罹患

遗传病类型：1. 单基因病

2. 多基因病

3. 染色体病

4. 线粒体遗传病

5. 体细胞遗传病

单基因遗传：

单基因病：是指一对等位基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式

常染色体显性遗传：一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，

这种遗传方式称为常染色体显性遗传。

完全显性：在常染色体显性遗传中，如果杂合子的表形与显性纯合子完全一致，就成为完全

显性

常染色体显性遗传主要特点：

1. 致病基因位于常染色体，男女的患病机会均等。

2. 系谱中往往连续几代都有患者，连续遗传

3. 患者的双亲中常常有一方是患者。患病的亲代常为杂合体。

4. 同胞、子女中，约有1/2患病，

5. 患者的正常同胞或后代从亲代中未获得致病基因，其后代都会正常

6双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子女患病的 个别病例。

不完全显性或半显性：杂合体（Aa ）表型介于纯合体显性（AA ）与纯合体隐性(aa)之间。

这种性状的遗传方式称为不完全显性遗传或半显性遗传

共显性：一对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，这种遗

传方式就称为共显性遗传

4、不规则显性：在常染色体显性遗传病（AD ）的杂合体患者中，常常看到表现度不一致和

不完全外显率称为不规则显性。由外显率和表现度影响

外显率：在一个群体中携带有某一致病基因的所有个体表现出相应疾病表型的比例 表现度：致病基因在不同个体中的表达程度

延迟显性：杂合子的表现型在个体发育较晚时期才表现称为延迟显性

从性显性：常染色体显性遗传的疾病或性状中，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或

表现程度上有差别，这种遗传方式称为从性显性

常染色体隐性遗传特点：

1. 男女发病机会均等

2. 患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者

3. 患者同胞中约有1/4患病，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。

4. 患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。

5. 近亲婚配使子女发病风险明显提高

X 连锁隐性遗传：一种隐性性状的基因位于X 染色体上，其传递方式称为X 连锁隐性遗传 X 隐性遗传的特点：

1. 男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；

2. 双亲都无病，女儿不发病，儿子可能发病，其致病基因来自携带者母亲；

3. 由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥、外祖父与外孙中常见到患者 X 显性遗传的特点：

1. 女性患者多于男性，女性患者病情较轻；

2. 女性患者，患者双亲之一必定是患者；男性患者母亲是患者；

3. 女患者的子女各有1/2发病；

4. 男患者的女儿全部发病，儿子都正常；

5. 连续遗传。

交叉遗传：在X 连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性

到男性的传递。

两种单基因性状的独立传递：两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上，在临床上，

一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其

遗传方式符合自由组合律。

两种单基因性状的联合传递：两种单基因病基因位于同一染色体上 ，这两种致病基因将表

现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换律制约。

质量性状：同一种形状的不同表现型之间不存在连续的数量变化，而呈现质的中断性变化。 数量性状：多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布。即不同个体间

的差异只是量的差异，变异很小, 称为数量性状。

多基因假说：

①数量性状的遗传是多基因系统控制，这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因； ②各等位基因之间往往表现为不完全显性或无显性，也有表现完全显性的；

③微效基因与主基因一样，都位于细胞核染色体上，服从于孟德尔的遗传法则

④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响，极难把微效基因个别的效应区别开， 需要用统计学访法进行研究

⑤微效基因往往具有多效性，并且既可以都表现为微效基因，也可以对某一性状是微效基因，而对另一性状是主效基因

易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，

称为易患性

阈值：在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量这就是阈值学说。 遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的

大小称为遗传率。

多基因病发病风险与亲属级别的关系：

1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4；

2) 同一级亲属的发病风险相同

3) 随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；

4）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著；

5）发病率有种族差异。

计算方式：患者的每下一级亲属易患性在上一级亲属易患性与群体易患性之间，如二级亲属

易患性在一级亲属与群体易患性之间

患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根：f= P （P 为群体发病率） 核型：一个体细胞中的全部染色体形态和数目称为核型

Dever 体制：

带型：用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹

——带，每一条染色体带的分布有特异性，称为带型

书写原则：p 为短臂，q 为长臂，需写明四个内容：染色体号，臂的符号，区的序号，带的

序号。若有亚带，原带名称后面加一小数点，然后写上亚带数，如果某一亚带再分为更多的带，用小数点后第二位数表示次亚带数。

如：2p16：2号染色体、短臂、第1区、第6带

10q23.33：10号染色体、长臂、第2区、第3带、第3亚带的第3次亚带 性染色质：间期细胞核中染色体的异染色质部分所表示出来的结构

X 染色质：正常雌性哺乳动物间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1μm 的小体即为X 染色

质（ Barr小体，X 小体 ）。正常男性则无。

Lyon 假说：

1、 雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中

螺旋化异固缩为X 染色质。

2、失活发生在胚胎早期，人胚16天左右 。

3、X 染色体的失活是随机的。

4.X 染色体失活是永久性和克隆式繁殖的。

Y 染色质（Y 小体）：正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，

直径0.3µm，称Y 染色质。

染色体畸变：自发或在各种诱因下、在光镜下可以看到的染色体改变。包括染色体数目或结

构发生改变。

整倍体产生机制：

双雄受精：两个精子同时进入卵细胞参与受精

双雌受精：卵细胞发生时，次级卵母细胞未能形成第二极体，形成二倍体卵细胞 核内复制：有丝分裂过程中DNA 复制两次而细胞只分裂一次

核内有丝分裂：细胞分裂过程中，核内染色体正常复制了一次，分裂中期时核膜未破，无纺

锤体形成，无法进行染色单体分离和胞质分裂。

非整倍体产生机制：染色体不分离，染色体消失

嵌合体：一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群

染色体结构畸变：染色体部分片段的确实、重复、重排。

产生基础：染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接

类型：缺失：染色体发生断裂，片段丢失

重复：染色体某一节段有两份或两份以上

倒位：一条染色体发生两次断裂，两断裂点之间的片段旋转180度后重接 易位：发生在两条以上非同源染色体的断裂片段的转移或交换，分两种

相互易位

罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或及其附近断裂后，常在着丝

粒处重接，形成两条衍生染色体，又称着丝粒融合

平衡易位携带者：由于罗伯逊易位丢失的小染色体全是异染色质，对个体发育影响不大，所

以该个体表现性多是正常的，称为平衡易位携带者。

染色体病：染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病。分常染色体病与性染色体病 常染色体病：常染色体数目或结构畸变引起的疾病称为常染色体病

21三体综合征（Down 综合征）：

游离型：47，XX(XY),+21

嵌合型：46，XX （XY ）/47，XX （XY ），+21

在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯 合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。

易位型：46，XX （XY ）,-14,+t(14q,21q)

平衡易位携带者（本身非先天愚形，后代存活个体1/3正常，1/3先天愚形，1/3平衡易位

携带者）

猫叫综合征：5号染色体短臂部分缺失

性染色体病：X 或Y 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病

先天性睾丸发育不全综合征：47，XXY

先天性卵巢发育不全综合征：45，X

多Y 综合征：47，XYY ；48，XYYY ；49，XYYYY

线粒体遗传病：

母系遗传：由于受精卵的细胞质主要来自卵子，存在于细胞质中的线粒体也来自卵子，所以

线粒体遗传病表现为母系遗传，即男女均可患病，但只有女性患者的子代患病， 男性患者子代正常。

母系遗传特点：

1、母亲将她的mtDNA 传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA 传递给下一代；

2、人的细胞里通常有上千个mtDNA 拷贝，在突变体和正常mtDNA 共存的细胞中，mtDNA 在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA 、纯合的正常mtDNA 、突变体和正常的mtDNA 的杂合;

3、线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA 超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA 未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA 突变体向下代传递。

基因频率：群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率

基因型频率：群体中基因型的个体数与该群体个体总数的比率

遗传平衡：在一个随机交配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个

体大规模迁移，则群体中基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变。 基因平衡定律条件：

①群体很大

②随机交配

③没有自然选择

④没有突变发生

⑤没有个体的大规模迁移

群体中基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变。

如：一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20人。这是一个遗传平衡群体吗？ 假定A →P ，a →q ，p ＋q=l。（p ＋q ）2＝1．

二项式展开，

P2＋2pq ＋q2=l．P2→AA ，q2→aa ，2pq →Aa 。

即遗传平衡定律的公式为：（P+q）2=1→P2＋2pq ＋q2=l

遗传平衡定律可以判断某一种群某种性状是否达到遗传平衡

基因突变是指基因组DNA 分子结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因突变的类型和分子机制

一、碱基替代：一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变

嘌呤取代嘌呤或嘧啶取代嘧啶称为转换，嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤称为颠换 机制：（1）诱发DNA 分子化学结构改变，使复制后出现碱基替换 。

（2）核苷酸类似物的掺入，造成碱基错配 。

4种不同的效应：1. 错义突变：碱基的改变引起编码的氨基酸改变

2. 同义突变：碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变

3. 无义突变：碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而

形成终止信号。

4. 终止密码突变：当DNA 分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基

酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链

延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成

了延长的异常肽链。

二、碱基的插入与缺失：

1. 移码突变：是指DNA 链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其

倍

数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编

码都发生了相应改变。

2. 整码突变：在DNA 链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或

减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变, 又称为或密

码子插入或丢失

3. 染色体错误配对不等交换

三、动态突变

动态突变：DNA 分子中碱基重复序列拷贝数随着世代的传递发生扩增而导致的突变。 基因突变的效应：

1. 不产生有害影响

2. 引起遗传性疾病

3. 与肿瘤形成密切相关

原核生物基因组的特点：

1. 细菌的基因组通常几有一条闭环的裸露DNA 分子组成

2. 细菌DNA 大部分为编码序列。编码顺序一般不出现基因重叠现象。非编码的DNA 部分所

占比例比真核细胞基因组少得多

3. 具有操纵子结构，其中结构基因为多顺反子

4. 大多数情况下，结构基因在细菌基因组中都是单拷贝，但是编码rRNA 的基因rDNA 往往

是多拷贝的，有利于核糖体快速组装

真核生物基因组的特点：

1. 真核生物基因组DNA 与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子外，体细胞内有 两份同源基因组

2. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA 分子和 一条多肽链。

3. 单一序列为主，存在大量重复序列。

4. 基因组中非编码区多于编码区。

5. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。

6. 远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较短。

断裂基因（split gene） ：真核细胞的结构基因包含了编码序列和非编码序列，编码序列

被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

断裂基因结构：编码序列称外显子，两个外显子间的非编码序列称内含子，外显子被内含子

隔断，一个断裂基因可以含多个外显子和内含子，不同结构基因所含的外显

子和内含子数目、大小都不同。

真核基因组DNA 序列分类：

单一序列：基因组中只出现1次或几次

中度重复序列：重复次数10，000—100，000

高度重复序列：重复频率可达百万次以上。分为三种：

1. 卫星DNA ，分三种

（1）. 卫星DNA ：重复单位5-10bp

（2）. 小卫星DNA ：重复长度15-70bp

（3）. 微卫星DNA ：重复长度2-5bp ，是DNA 指纹形成的基础

2. 反向重复DNA ，由两个相同相通顺序的互补拷贝在同一DNA 链上反向排列而成。

3. 较复杂的重复单位构成的重复序列

转座子：基因组中存在的能够自发地在基因组内移动，从染色体的一个区段转移到另一区段

或从一条染色体转入另一条染色体的DNA 片段。转座因子转座后能够改变转座部位基因的结构和功能。

操纵子：功能上相关的一组基因，在染色体上串联在一起组成一个转录单位

乳糖操纵子调节机制：

1． 阻遏，当环境中没有乳糖或有葡萄糖而乳糖量少时，有活性的阻遏蛋白与乳糖操纵

子结合，使乳糖操纵子处于关闭状态

2． 诱导，当有诱导物存在时，乳糖分子与阻遏蛋白结合，引起后者的构象变化，阻遏

蛋白从操纵子上脱落。原来处于关闭状态的操纵子变为开放状态。RNA 聚合酶与启动子结合，开始转录出一个多顺贩子反子mRNA 。经翻译产生3种乳糖代谢所需的酶。（β-半乳糖甘酶、透性酶、乙酰基转移酶）。诱导产生的3种酶使乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖被细菌吸收利用）。

3． 此诱导过程中乳糖为诱导物，乳糖分解完毕后，阻遏物恢复原有的构象与操纵基因

结合，3个结构基因停止转录，回到关闭状态。

实验书中的重点

高尔基复合体：家兔脊神经节切片，低倍：椭圆形或不规则淡黄色神经细胞。选集中区换用高倍。N 细胞大小不等（原因细胞被切不在同一平面）泡状细胞核，周围

为深褐色弯曲状、线状网状结构，即高尔基体。

2、 中心体：马蛔虫子宫切片，低倍下找受精卵中期细胞，换高倍，蓝色条状为染色体。

其两侧的蓝色小颗粒即中心粒。中心粒周围致密物质为中心球，二者即为中心体。周围可见星射线。中心体和星射线合称星体。有时因切片原因，中习题仅出现在一侧或两侧均观察不倒(只有动物细胞受精卵才有中心体)

3、 细胞骨架观察：动物细胞：(1)细胞培养未致密时既可使用。PBS 洗3次（或用灭菌

牙签刮取人口腔上皮细胞于1ml 生理盐水EP 管中，3000r 每分钟离心，弃上清液0.5ml 后将下清液和细胞沉淀混匀涂片晾干，pbs 洗三次）(2)1%TritonX-100(作用破坏细胞膜，和胞内蛋白质，但能保持细胞骨架系统蛋白质完整) （3）M 缓冲液轻洗三次，每次两分钟，提高骨架稳定性。（4）略干3%戊二醛固定细胞10min 。（5）弃固定液，PBS 洗三次，每次一分钟，滤纸吸干。（6）0.2%考马斯亮蓝R250（作用染色）染色5-10min 。蒸馏水冲洗，空中自然晾干。（7）光学显微镜下可见细胞中被染成蓝色的纤网状结构即细胞胞骨架。

植物细胞：用洋葱鳞叶内皮细胞，缓冲液为磷酸盐缓冲液（PBS,PH6.8），，另外在染色后用清水冲洗数遍，降低背景色。其余与动物细胞相同。

4、 小白鼠腹腔巨噬细胞活动的观察：（1）巨噬细胞诱导：实验前三天，小鼠腹腔每天

注射6%淀粉肉汤1ml （含0.4%台盼蓝，作用为诱导）刺激小鼠腹腔产生巨噬细胞。

（2）鸡红细胞悬浮注射：每组取上述出理小鼠一只，腹腔注射1%鸡红细胞悬液0.5-1ml ，揉小鼠腹部，使红细胞扩散。（3）处死：三十分钟后，颈椎脱臼法处死小鼠。（4）迅速剖开腹腔，注入0.5ml 生理盐水，牙签将腹腔液和生理盐水混合，未装针头的注射器抽取腹腔液。（5）制片，腹腔液滴在玻片上，然后盖上盖玻片。（6）结果描述。

观察注意：光线暗光，低倍找。然后换高倍，蓝色或不规则形状细胞为巨噬细胞。蓝色颗粒是巨噬细胞吞了含台盼蓝淀粉肉汤后形成的吞噬泡（台盼蓝在此处为标记巨噬细胞作用。另外可见一些被吞噬的红细胞。有的一个红细胞周围可见几个吞噬细胞。

5、 细胞减速分裂：蝗虫，雌性为24条x ，雄性为23条xo 。减速分裂为为两个时期，

减一期和减二期。减一期有分前I ，中I ，后I ，末I 四个时期。

前I 又分五个时期：细线期：染色体细线状，绕成一团，首尾不分。偶线期：配对成二价体。粗线期：每个二价体含两个二分体，为四分体。开始出现非姐妹染色单体的遗传物质交换（粗现期）。双线期：出现灯刷现象，同源染色体分离，二价体出现明显O 形X 形8形字等交叉图形，此时期为光镜（LMF ）观察的时期。终变期：0形X 形8形等字形更明显，最后核膜消失。

中I ：二价体排列在赤道板，灯刷现象消失，纺锤体形成。

后I ：同源染色体在纺锤丝作用下分离到两极。

末I:染色体解旋成染色质，核膜核仁重现。细胞 膜内益形成二个精母细胞。

之后短暂休息进入减二期。分前中后末四个时期，前二特点：每个二分体缩短，核膜消失。 中二：各二分体排列在细胞板，纺锤体形成。后二：每个二分体着丝粒分裂，形成两个单体，并移向两极。末二：染色体解旋为染色质，核膜核仁出现，形成两个精母细胞，变形形成椭圆长梭状精子。 1、

6、 人外周血淋巴细胞染色体标本的制备及核型分析。人的染色体类型及特点

按着丝点位置分为三组。按大小分为七组。如图所示。

1、9、13这三条常见次缢痕，其余不常见。D,G 组有+S的随体。X 染色体大小在7-8号之间。

D 、G 两组为近端着丝粒。22号较21号大，其余都是由大到小排列。小鼠为四十条染色体，全为近端染色体。