常见的染色体平衡性结构异常
我们在这里来看一下常见染色体平衡性结构异常的形式。常见的染色体平衡性结构异常包括平衡易位、罗伯逊易位、倒位等形式。需要注意的是，结构异常形式不是评判是否是平衡性异常的唯一依据。例如，罗伯逊易位可以发生在正常人中，也可以在唐氏综合征患者中发现；倒位可以是平衡的，也可以因为涉及到断裂点附近的常染色质部分而成为非平衡改变。区分平衡和非平衡的关键还是遗传物质的总量是否发生改变，事实上很多时候确信染色体结构异常依靠的并不是染色体的核型图，而是受检者本人是否有染色体病相关的临床表现。
平衡易位
平衡易位是常见的染色体平衡性结构异常。所谓易位，是指不同染色体上的相应片段位置发生了改变，即一条染色体上的片段断下来以后转移到了另一条染色体上，好像种植植物时所适用的嫁接方法一样。如果在易位的过程中遗传物质没有丢失，只是片段换了一个位置，这种易位就称为平衡易位。
大多数平衡易位都是一种染色体间的相互易位。例如，一条1号染色体和一条5号染色体上的片段同时发生断裂和互相易位，导致1号染色体的片段接到了5号染色体的身子上，而5号染色体的片段接到了1号染色体的身子上。说得更详细一些， 1号染色体在长臂3区2带的地方发生了断裂，5号染色体在长臂3区1带的地方发生了断裂，这两个断下来的片段交换位置，分别接到对方的断裂点上，这样形成的平衡易位核型就可以写成：t(1;5)(q32;q31)。一看到这样的核型，懂得染色体的人就会知道，这表示1号染色体和5号染色体发生了平衡易位。
关于染色体平衡易位对健康和生育的影响，请阅读《染色体平衡易位》
罗伯逊易位
罗伯逊易位是一种特殊类型的染色体易位。在染色体中有一类被称为“端着丝粒染色体”，这些染色体在外观上有一个特征：它们的短臂很短，由不含有编码序列的随体和随体柄构成。在人类染色体中，13、14、15、21、22这几条染色体都属于端着丝粒染色体。如果两条端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂，它们的短臂和短臂相互结合，长臂和长臂相互结合，这种易位就被称为罗伯逊易位。
罗伯逊易位的特殊之处在于，由两条端着丝粒染色体短臂组成的小染色体不含有编码序列，在后续的细胞分裂过程中会丢失，但是对于个体表型却没有影响。这样，这些罗伯逊易位的携带者在易位以后缺少了一条染色体，它们的细胞内染色体总数只有45条，可是并不影响到个人的身体健康，也看不出任何异常表型，与我们上面所说到的平衡易位一样，这种罗伯逊易位在遗传物质层面也是“平衡”的。
与平衡易位不同，罗伯逊易位并不仅仅指那些“平衡”的易位携带者，罗伯逊易位也可以导致唐氏综合征等异常情况的发生。在这些情况下，虽然患者携带了一条罗伯逊易位染色体，但是体内的染色体总数却不是45条，与易位染色体相关的遗传物质数量发生了改变。关于这一情况的详细介绍，请阅读《罗伯逊易位》。
倒位
染色体倒位，顾名思义，是指染色体中的某个片段“颠倒”了。染色体片段的颠倒首先源于片段的断裂。当一条染色体上的某个片段发生断裂以后并没有丢失，也没有发生易位，而是转了个方向又重新接上，这种情况称为染色体倒位。由于染色体倒位只是涉及到片段的断裂重接，本身的遗传物质没有丢失，因此染色体倒位通常也属于平衡性的结构异常。
根据倒位区域的不同，染色体倒位可以被分成臂间倒位和臂内倒位两种。臂间倒位是指染色体的片段在着丝粒两端断裂后重接，而臂内倒位是指染色体片段在着丝粒一端断裂后重接。臂间倒位和臂内倒位对生殖细胞的影响有所不同，在《染色体平衡性结构异常对健康和生育的影响》中有关于这一问题的更详细论述。