精准医学研究

附件1

“精准医学研究”重点专项

2016年度申报指南

精准医学是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向。系统加强精准医学研究布局，对于加快重大疾病防控技术突破、占据未来医学及相关产业发展主导权、打造我国生命健康产业发展的新驱动力至关重要。

为全面落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》的相关任务，按照国务院《关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》和《关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》的总体要求，经国家科技计划（专项、基金等）战略咨询与综合评审特邀委员会、部际联席会议审议，“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。

本专项的总体目标是：以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，实施精准医学研究的全创新链协同攻关，构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和安全稳定可操作的生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学临床 — 1 —

应用技术和生物医学大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统，形成可用于精准医学应用全过程的生物医学大数据参考咨询、分析判断、快速计算和精准决策的系列分类应用技术平台，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑，使精准医学成为经济社会发展新的增长点。

本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。专项实施周期为2016-2020年。

1. 新一代临床用生命组学技术的研发

1.1 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发

1.1.1 临床用单细胞组学技术研发

研究内容：全面发展和完善单细胞基因组、转录组、表观基因 — 2 —

组高通量测序技术和方法；建立单细胞的快速分离、捕获、提取、培养与精准表征系统；深入推进单细胞技术在癌症血液检测、肿瘤干细胞、肿瘤特定区域、特定功能细胞研究中的应用；深入推进单细胞技术在胚胎植入前诊断和筛查、生殖细胞研究中的应用。

考核指标：建成单细胞捕获或富集技术，单细胞基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组等高通量测序技术和方法；建成单个细胞基因组的均匀、无偏、精准扩增和高通量测序技术；建成整合的单细胞多组学高通量测序技术。形成标准操作规范10-20项，申请发明专利5-10项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：1-2项。

相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。

1.1.2 临床用表观基因组技术研发与应用

研究内容：绘制中国人特有的生活方式和环境因素影响的人类正常细胞和组织表观基因组图谱；绘制复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱；绘制从胚胎到个体发育的各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱；开发用于表观遗传学研究的创新型工具和技术，包括DNA ／RNA 甲基化修饰的全新测序方法、组蛋白修饰和非编码RNA 等。

考核指标：获得不同民族和地域的中国人正常细胞和组织的 — 3 —

表观基因组图谱1套；获得多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱3-5套；获得从胚胎到个体发育各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱2-3套。上述图谱和数据必须提交本专项大数据平台，对外开放共享。开发出具有自主知识产权并面向临床应用的表观基因组技术2-3种，以及配套的试剂和分析软件。申请发明专利3-5项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：1-2项。

相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。

2. 大规模人群队列研究

2.1 百万级自然人群国家大型健康队列研究

2.1.1 大型自然人群队列示范研究

研究内容：建立规范化操作流程，制定人群队列的建设标准，在统一标准与信息化共享的基础上，建立代表性人群的大型健康队列，长期随访，构建代表人群的全维度、动态、定量生命组学数据库和知识库框架体系，并建立样本和数据共享的机制。

考核指标：形成人群队列建设的行业标准，完成20万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。建立可推广的技术、标准、规范，建立统一的数据资源共享平台。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必

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须按照本专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于10项国家科研项目。制定国家标准草案3-5项。制定标准操作规程20-30项。申请专利5-10项。软件著作权3-5项。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定, 并已建立可推广的技术、标准、规范和统一的数据资源共享平台。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。

2.1.2 京津冀区域自然人群队列研究

研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设京津冀地区（覆盖北京、天津、河北两市一省）的区域自然人群队列，进行长期随访。

考核指标：完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。所有队列要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须 — 5 —

及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3-5项。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。

2.1.3 华中区域自然人群队列研究

研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设华中区域（覆盖河南、湖北、湖南三省）的自然人群队列，进行长期随访。

考核指标：完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3-5项。

支持年限：2016-2020年。

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拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。

2.2 重大疾病专病队列研究

2.2.1 心血管疾病专病队列研究

研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对心血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。

考核指标：完成不少于5万人的心血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的心血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，建立队列资源开放应用机制，支撑不少于 — 7 —

5项国家科研项目。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。

2.2.2 脑血管疾病专病队列研究

研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对脑血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。

考核指标：完成不少于5万人的脑血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效

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的脑血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。

2.2.3 呼吸系统疾病专病队列研究

研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对呼吸系统疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。

考核指标：完成不少于5万人的呼吸系统疾病人群社区队列 — 9 —

和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的呼吸系统疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。

2.2.4 代谢性疾病专病队列研究

研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对代谢性疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。

考核指标：完成不少于5万人的代谢性疾病人群社区队列和 — 10 —

临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的代谢性疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。

2.2.5 乳腺癌专病队列研究

研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对乳腺癌，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。 — 11 —

考核指标：完成不少于5万人的乳腺癌人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的乳腺癌发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。

2.2.6 食管癌专病队列研究

研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对食管癌，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。

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考核指标：完成不少于5万人的食管癌人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的食管癌发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。

2.3 罕见病的临床队列研究

2.3.1 罕见病临床队列研究

研究内容：系统整合50种以上流行率相对较高、有良好研究基础的罕见病，特别是已经建立全国协作网络、有良好队列、注册登记研究及标本库、以及有多中心开展临床研究的罕见病， — 13 —

统一标准和规范，建立全国统一的罕见病注册登记系统, 建立或完善可共享的临床队列，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。

考核指标：完成包含50种以上流行率较高的罕见病的临床队列的系统整合，队列人群不低于5万人；建立涵盖临床表型、生化检测、影像资料、系谱和遗传检测等信息的罕见病注册登记系统；完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库，所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。制定标准操作规程5-10项。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，每个项目所含单位数不超过20家。

有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。队列要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与罕见病精准诊疗技术研究、罕见病应用示范推广形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。

3. 精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设

3.1 精准医学大数据标准化体系与共享平台建设

3.1.1 精准医学大数据管理和共享技术平台建设

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研究内容：建立生物本体与医学本体融合的技术规范，研究精准医学大数据表述、组织与整合的标准化体系，研究精准医学大数据信息安全规范和技术架构，建立精准医学大数据平台的基础架构和技术体系；建设多维、动态多层次生物医学大数据汇交、管理、分析、共享和应用的技术平台；研发管理、注释、比较和展示PB 以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统；开发面向精准医学研究的大型数据库检索分析系统。

考核指标：建成整合临床信息和生命组学数据的精准医学大数据中心；建立20个以上的国内外精准医学研究相关重要数据库的镜像；建立5个以上面向重大疾病应用和转化的精准医学数据库系统平台，开发不少于10个数据查询、整合与分析的标准工作流软件系统；建立管理、注释、比较、检索和展示PB 以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统，平台具有长期稳定的PB 级以上的云计算存储与计算资源支持；建立精准医学大数据管理和共享技术平台的安全备份和镜像系统；建立的技术系统保证7×24小时不间断工作，可满足1万人次以上的稳定并发检索和计算需求。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。

有关说明：申请单位必须具备10PB 以上的数据存储与PB — 15 —

级以上的计算能力，相应的软硬件设施及相关工作基础，长期承担国家指定的数据共享技术平台建设项目。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享

3.1.2 精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设

研究内容：研发建立大规模疾病临床表型数据与生命组学数据整合的技术方法，研究建立以恶性肿瘤、代谢系统疾病、呼吸系统疾病、心脑血管疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等基因组数据为基础的整合多组学大型数据库体系及其综合数据分析系统，建立群体和个人基因组数据与临床信息和大数据整合、管理、搜索、分析与展示的应用技术系统，开发面向精准医学研究和应用的大数据搜索引擎和跨库检索分析技术系统; 研发基于开放式架构上的“标准元数据规范”，开发数据访问、数据搜索、安全隐私、知识检索、规则创建等共性服务组件，研究以API 服务等方式的标准接口技术，实现建立在标准元数据上的广泛数据源的互联互通互操作。

考核指标：建成符合伦理规范的、整合结构化临床信息和生命组学数据的精准医学大数据规范和标准化技术体系；建立群体和个人基因组数据与临床信息整合与管理分析的应用技术系统，相应的工作流技术系统不少于10个；建立面向精准医学的生物医

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学大数据搜索引擎和跨库检索技术系统；建立医学大数据处理和利用的开放标准与规范，构建开放开源的医学大数据处理利用服务标准化技术平台，利用成果整合100种以上的开源应用软件与设备，提交5份以上的具体评价研究报告。申请2项发明专利。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。

有关说明：申请单位必须具备10PB 以上的数据存储与PB 级以上的计算能力，相应的软硬件设施及相关工作基础，长期承担国家指定的数据共享技术平台建设项目。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享。

3.2 精准医学知识库构建

3.2.1 疾病研究精准医学知识库构建

研究内容：针对恶性肿瘤、代谢系统疾病、呼吸系统疾病、心脑血管疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等重大疾病，开展基于本体和语义网络的精准医学知识建模研究。参照ICD-10分类法及UMLS 、Mesh 等语义库，系统构建疾病相关组学本体元数据集，形成以结构化数据集组成的复杂本体和语义网络；集成利用深层索引、相关性挖掘、重要性标注、新颖度分析等挖掘工 — 17 —

具，实现精准医学知识的抽提、注释、聚类、关联及分析；开展基于数据关联和可视化的精准医学知识利用技术研究，构建面向精准医学的疾病相关生命组学知识库体系。

考核指标：建成基于生物医学语义和本体的可实现全文检索、文本识别、关键词分析等功能，集大规模文献整合分析与知识发现于一体，面向用户定制的精准医学研究知识库体系及知识推送系统，文献以及相关数据量不低于10TB ；开发出以基因、蛋白等为核心，对标GeneGo 和IPA 两大生物医学知识库系统，面向精准医学知识发现的检索与展示技术平台；开发出不少于20个知识抽提、文本挖掘、信息展示和精细作图的软件工作流技术体系，建成的技术系统要求可实现自动化动态更新，可方便地部署在大型服务器以及云端，能够稳定支持1000人以上并发使用。本项目所建立的知识库系统必须及时部署在本专项建立的精准医学大数据平台上。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享。

4. 疾病防诊治方案的精准化研究

4.1 基于组学特征谱的疾病分子分型研究

4.1.1 基于组学特征谱的恶性肿瘤分子分型研究

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研究内容：以我国常见高发恶性肿瘤为主要对象，采用新一代实验技术, 以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。

考核指标：制定基于组学特征谱的常见高发恶性肿瘤的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过10个病种，每个病种发现并验证至少2-3个恶性肿瘤分子分型的生物标志物，申请发明专利至少2-3项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：不超过10项。

有关说明：每个项目限申报1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大的恶性肿瘤；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项 — 19 —

目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.1.2 基于组学特征谱的心脑血管疾病分子分型研究

研究内容：以我国常见高发心脑血管疾病为主要对象，采用新一代实验技术, 以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。

考核指标：制定基于组学特征谱的心脑血管疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证心脑血管疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。

支持年限：2016-2018年。

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拟支持项目数：不超过3项。

有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.1.3 基于组学特征谱的代谢性疾病分子分型研究

研究内容：以我国常见高发代谢性疾病为主要对象，采用新一代实验技术, 以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。

考核指标：制定基于组学特征谱的代谢性疾病的分子分型理 — 21 —

论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证代谢性疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：不超过3项。

有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.1.4 基于组学特征谱的呼吸系统疾病分子分型研究

研究内容：以常见高发呼吸系统疾病为主要对象，采用新一代实验技术, 以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早

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期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。

考核指标：制定基于组学特征谱的呼吸系统疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，并在此基础上研发出可用于临床的精准诊疗方案。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证呼吸疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：不超过3项。

有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.1.5 基于组学特征谱的免疫性疾病分子分型研究

研究内容：以常见高发免疫性疾病为主要对象，采用新一代实验技术, 以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋 — 23 —

白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。

考核指标：制定基于组学特征谱的免疫性疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证免疫性疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：不超过3项。

有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

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4.1.6 基于组学特征谱的神经精神类疾病分子分型研究

研究内容：以常见高发神经精神类疾病为主要对象，采用新一代实验技术, 以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。

考核指标：制定基于组学特征谱的神经精神类疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证神经精神疾病分子分型的生物标志物2-3个；申请发明专利2-3项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：不超过3项。

有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与 — 25 —

相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.2 基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究

4.2.1 基于生物影像和生命组学特征谱的多线束精准放疗临床诊疗方案研究

研究内容：针对具有不同生物功能影像表征的肿瘤细胞对光子、质子和重离子束的放射敏感性，研究各类放射线束最佳选择，生物效应剂量及不同线束的优化组合。以不少于3种恶性肿瘤为主要对象，以规模化的临床样本为基础，根据分子影像特征，结合各种生命组学信息，形成系统的放射敏感性研究知识网络，建立更为精确和精细的放射敏感性分类体系框架，并提出基于生物影像和生命组学特征谱的多线束精准放疗临床诊疗方案。

考核指标：形成界定肿瘤照射范围的最佳成像组合；制定基于分子影像特征和组学特征谱的肿瘤放射敏感性的分型理论和分类体系框架，并在此基础上建立基于肿瘤个性化生物表征的放射线束选择标准及自适应放疗优化体系，形成精准放射治疗的标准规范流程。依据肿瘤不同分子影像特征和组学特征谱，建立光子、质子、重离子束照射的标准与方案5-10套；建立不同线束自适应放疗优化体系和分子功能影像、组学特征谱指导的精准放射治疗

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平台。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.3 药物个性化应用评价与临床应用研究

4.3.1 伴随新药临床试验的药物基因组学与个体化精准用药研究

研究内容：针对原创新药，开展伴随新药临床试验的药物基因组学与个体化精准用药研究，包括基于基因型或分子特征谱的复杂疾病亚型的药效评估方法，针对相同致病基因或分子特征谱的多种疾病进行药效评估的方法等；建立可在全国范围内，规模化收集临床试验数据和信息，并可对其中疗效/安全性显著异常的患者采集临床样本，并进行多组学深入研究，发现相关机理与生物标志物，开发以患者临床精准用药为导向、整合临床表型信息和生命组学数据的药物基因组学集成分析引擎。

考核指标：针对若干我国原创的重大疾病的创新药物，选择规模化的临床试验样本5000例以上，开展药物基因组学与个体化精准用药研究，建立基于生命组学大数据的以药物精准应用为导向的生物标志物/分子特征谱的数据分析流程。发现创新药物精准应用的特异性临床生物标志物/分子特征谱5-10个；为精准用药 — 27 —

的临床风险与受益的综合评估提供研究方法与数据支持。申请发明专利3-5项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1.5:1，所选新药的临床试验要求在GCP 认证机构进行。

4.3.2 重大疾病的传统药物的药物基因组学与个体化精准用药研究

研究内容：针对肿瘤、心脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等重大疾病及若干流行率相对较高的罕见病，建立药物治疗随访样本与生命组学数据库；针对临床疗效低但治疗价值大的大分子或小分子药物开展药物基因组学与个体化精准用药研究，一方面检测、验证国际权威药物管理机构推荐的药物相关基因在国人中的适用性，另一方面发掘新的中国人群个体化治疗相关的生物标志物；促进现有药物的个性化应用，提高临床治疗水平。

考核指标：针对中国主要人群重大疾病，建立5000例以上药物治疗随访样本与数据资源库，建立药物疗效和安全性相关基因在中国各主要人群中的遗传分布特征的数据并建立共享数据库。规范化建立美国、欧盟、日本等发达国家权威药物管理机构

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推荐的200余种个体化药物（特别是已在我国上市的114种药物）的相关基因检测技术，评估这些基因对于指导国人用药的适用性，建立国人药物基因检测推荐目录和精准用药方案。开发预测传统药物疗效或安全性的生物标志物5-10个，确定临床个性化用药的依据和标准化规范化体系1-2个。申请发明专利5-10项。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1.5:1。

4.4 罕见病精准诊疗技术研究

4.4.1 罕见病精准诊疗技术与临床规范研究

研究内容：针对约50种流行率相当较高、有良好研究基础的罕见病，特别是已经建有协作网络、有良好队列、注册登记研究、样本库、以及有单中心或多中心临床研究开展的罕见病, 建立全国罕见病研究中心网络，以及罕见病检测体系。开发针对罕见病的精准诊断技术，如基因诊断、蛋白/酶学诊断、分子影像等技术。开展罕见疾病诊断、治疗、预后判断的研究，制定罕见病诊断、治疗及预后判断的规范和指南；探索罕见病发病机制和精准治疗新方法。优化罕见病的精准医学多学科融合策略，研究高效、系统的临床应用解决方案。强化、布局单病种临床研究多中心协作网络和转化应用体系。

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考核指标：构建具有中国特色和国际标准的罕见病基因数据库; 建立由大型医院和高水平研究机构组成的全国罕见病研究中心和诊断平台网络; 开发15-30种罕见病诊断和治疗的新方法；发现10-15个罕见病的新靶点或致病基因；制定约50项符合我国国情的罕见病诊断、治疗、预后预测的新规范和新指南；制定15-30项可以推广应用的罕见病精准化诊治方案。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：本申报项目需承诺与罕见病专病队列、罕见病应用示范推广形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.5 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

4.5.1 恶性肿瘤诊疗规范及应用方案的精准化研究

研究内容：结合恶性肿瘤的生物标志物特征图谱，开展疾病诊断、药物治疗和多学科综合治疗、预后判断的研究，制定疾病诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范；针对恶性肿瘤，强化、布局单病种临床研究多中心协作组和转化中心，开展疾病人群预防、有效治疗方案的大规模前瞻性临床研究，创新重大疾病精准防诊治方案。优化恶性肿瘤的精准医学多学科融合策略，形成高效、系统的临床应用解决方案。

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考核指标：针对不超过3个病种，每个病种制定生物标志物指导的常见恶性肿瘤诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范1-2项；研制出可推广应用的疾病精准防诊治方案；制定符合我国国情的精准化诊治路径或诊疗指南；探索性开展优化多学科融合策略，提升上述疾病的总体治疗效果，节约医疗资源。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：不超过3项。

有关说明：每个项目申报限1个病种。病种的选取上遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、个体化靶标发现研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.5.2 呼吸疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

研究内容：结合呼吸系统疾病的生物标志物特征图谱，开展疾病诊断、药物治疗、预后判断的研究，制定疾病诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范；强化、布局单病种临床研究多中心协作组和转化中心，开展疾病人群预防、有效治疗方案的大规模前瞻性临床研究，创新重大疾病精准防诊治方案。优化呼吸系统 — 31 —

疾病的精准医学多学科融合策略，形成高效、系统的临床应用解决方案。

考核指标：针对不超过3个病种，每个病种制定生物标志物指导的呼吸系统疾病的诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范1-2项；研制出可推广应用的疾病精准防诊治方案；制定符合我国国情的精准化诊治路径或诊疗指南。探索性开展优化多学科融合策略，提升上述疾病的总体治疗效果，节约医疗资源。

支持年限：2016-2018年。

拟支持项目数：不超过3项。

有关说明：每个项目申报限1个病种。病种的选取上遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、个体化靶标发现研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.6 个体化治疗靶标发现与新技术研发

4.6.1 恶性肿瘤个体化治疗靶标发现与新技术研发

研究内容：针对恶性肿瘤，采用多种生命组学以及生物医学大数据分析等手段，建立从基因序列改变、表观遗传修饰、基因

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表达谱、分子调控网络等多级水平的特征谱，找出关键驱动基因及信号通路并进行功能确证研究，最终识别出有潜在临床应用价值、可用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断的生物标志物和药物作用靶点，并针对现有药物靶点开发新的适应症。

考核指标：开发有潜在临床应用价值的恶性肿瘤的临床防诊治生物标志物和药物作用靶点10个以上，发现个性化的组合药物靶标5-10个，为个体化药物研发提供理论依据。获得 5-10个拥有自主知识产权的恶性肿瘤生物标志物和药物作用靶点；申请发明专利10-20项。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.6.2 免疫性疾病个体化治疗靶标发现与新技术研发

研究内容：针对免疫性疾病，采用多种生命组学以及生物医学大数据分析等手段，建立从基因序列改变、表观遗传修饰、基因表达谱、分子调控网络等多级水平的特征谱，找出关键驱动基因及信号通路并进行功能确证研究，最终识别出有潜在临床应用 — 33 —

价值、可用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断的生物标志物和药物作用靶点，并针对现有药物靶点开发新的适应症。

考核指标：开发有潜在临床应用价值的免疫性疾病的临床防诊治生物标志物和药物作用靶点10个以上，发现个性化的组合药物靶标5-10个，为个体化药物研发提供理论依据。获得5-10个拥有自主知识产权的免疫性疾病生物标志物和药物作用靶点；申请发明专利5-10项。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

4.6.3 精神神经类疾病个体化治疗靶标发现与新技术研发

研究内容：针对精神神经类疾病，采用多种生命组学以及生物医学大数据分析等手段，建立从基因序列改变、表观遗传修饰、基因表达谱、分子调控网络等多级水平的特征谱，找出关键驱动基因及信号通路并进行功能确证研究，最终识别出有潜在临床应用价值的、可用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断的生物标志物和药物作用靶点，并针对现有药物靶点开发新的适应症。

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考核指标：开发有潜在临床应用价值的精神神经类疾病的临床防诊治生物标志物和药物作用靶点10个以上，发现个性化的组合药物靶标5-10个，为个体化药物研发提供理论依据。获得若5-10个拥有自主知识产权的精神神经类疾病生物标志物和药物作用靶点；申请发明专利5-10项。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。

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申报要求

1. 本专项除有特殊要求外，所有项目均应整体申报，须覆盖全部考核指标。除有特殊要求外，每个项目下设课题不超过3个，每个项目所含单位数不超过6家。

2. 本专项鼓励打破具体任务间的界限，要求各主要任务、各重点方向间开展全方位协作与队列、样本、数据等资源的有效共享。在组织实施过程中，将按照疾病领域，建立贯穿自然人群队列研究、疾病专病队列研究，疾病分子分型、药物基因组学与个体化精准用药、疾病临床应用方案的精准化、个体化治疗靶标发现与新技术研发、示范性应用及临床示范基地建设的全链条研究体系和协同创新体系，申请人需承诺按照专项的总体部署参与上述全链条研究体系和协同创新体系的构建，共同推进专项任务的整体实施，圆满完成专项目标。

3. 申报单位和个人必须签署具有法律约束力的协议，承诺本专项产生的相关队列大数据、样本信息库、临床病例信息等科学数据协同共享到本专项建立的“精准医学大数据平台”，并无条件、按期递交到科技部指定的平台。递交数据的质量评估、数据安全、标准化和共享技术由本专项重点方向“精准医学大数据标准化体系与共享平台建设”提供保证。如不签署数据共享和递交协议，

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则不具备承担精准医学专项项目的资格；签署数据共享和递交协议后而不在商定的期限内履行数据递交和共享责任的，则由专项责令整改；拒绝整改者，则由专项追回项目资金，并予以通报。

4. 本专项研究涉及人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境等须遵照《人类遗传资源管理暂行办法》相关规定执行。涉及实验动物和动物实验，要遵守国家实验动物管理的法律、法规、技术标准及有关规定，使用合格实验动物，在合格设施内进行动物实验，保证实验过程合法，实验结果真实、有效，并通过实验动物福利和伦理审查。

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