产科疑难超声病例(418):公布答案
患者非近亲婚育，其第一胎为女孩，出生时伴轻度宫内生长受限，但未合并其他异常。
患者第二胎和第三胎均为男孩，经系列随访检查，我们发现多处异常，提示为某种综合征。考虑到胎儿产后预后不良，患者选择终止妊娠。
首次尸检时，由于基因检查失误，未能发现异常线索。第二次基因分析证实了我们的产前诊断结果： Aarskog-Scott 综合征（X 性染色体上的 FGD1 基因突变）。
以下为不同时期的超声检查所见：
四肢畸形并近端骨骼短小
面部扁平
眼距过宽
胼胝体增厚
手指呈鹅颈样
双侧马蹄足内翻
肱骨和股骨短小，但未合并其他生长异常
围巾状阴囊
图 1-8 和视频 1：孕25周二维和三维声像图显示胼胝体增厚、眼距过宽、肢根骨短小以及四肢畸形
图9-10和视频2-4：孕27周二维和三维声像图显示颜面部畸形和面部扁平
图11-16和视频5-6：孕32周
产后照片：胎儿尸检证实手足畸形，但无内脏异常，胼胝体增厚但组织学正常。
Aarskog-Scott 综合征（译者根据网络资料整理，供参考）
译名：阿-斯综合征
别名：①面-指-生殖器综合征；②面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形综合征；③ Aarskog 综合征。
1970年 Aarskog 首次描述该病，主要特征为手、足及外生殖器发育畸形，男性为完全型，女性为部分征象。该病非常罕见，目前世界上的报道仅几百例，主要在英国、美国、日本、南非等地。
Aarskog 综合征主要是由于 X 性染色上的 FGDY1 基因突变所致，是 X 染色体隐性遗传病，故男性发病率明显大于女性，且女性临床特征不明显，尤其是外生殖器的改变明显低于男性。FGDY1 基因在人体形态发生中起着重要作用，FGD1基因编码形成一种鸟嘌呤核苷酸转化因子，该因子特异性地激活 the Rho GTPase Cdc42 基因，FGD1基因通过 Rho GTPase Cdc42 基因调解肌动蛋白的形态、激活 B4EFGG4 终端激酶来影响面部形态的发生，其功能异常可导致 Aarskog 综合征。
Teebi 等在 1993 年总结文献报道后，提出诊断 Aarskog 综合征的主要和次要诊断标准。其中，主要临床诊断标准包括身材矮小、面部五官间距过远、短鼻且鼻孔前倾、上颌骨发育不全、下嘴唇有折痕、轻度交叉指型、手掌宽短、小指短小弯曲以及围巾样阴囊。
产前检查可能早期诊断，Sepulveda 报道了 1 例 28w 高危妊娠的胎儿，经超声诊断为 Aarskog 综合症。
参考资料来源：http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/tyh59_1998635822.htm