脊髓小脑性共济失调一家系报道
脊髓小脑性共济失调一家系报道
钟平 张雷
（宿州市立医院神经内科 234000）
1 临床资料
先证者，男，67岁，农民，安徽省宿州市人。系因渐进性行走不稳、言语不清20年于2008年4月25日入院。患者自20年前开始，自觉行走不稳，表现为在较窄的道路上行走困难，不能沿直线行走，缓慢加重，并于3年前开始逐渐出现言语含糊不清，半月前上述症状明显加重，行走极度不稳，多次摔倒，无饮水呛咳，无头痛、头晕，无肢体无力、异麻、钝木，无耳鸣、耳聋。既往史：两年前发现血压升高，最高160/90mmHg，口服复方降压片治疗，血压控制不详。否认糖尿病、冠心病、外伤病史。入院时查体：T36℃，P80次/分，R16次/分，BP140/90mmHg；神清，扶入病房，阔基底步态，言语不清，对答尚切题，眼球向各方向活动正常，瞳孔等大等圆，直径3.0mm，鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力V°，肌张力正常，肱二头肌反射、膝跳反射、跟腱反射均亢进，踝阵挛（＋），双侧自发Babinski征；双下肢关节位置觉减退，指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，Romberg征睁眼、闭眼均不稳，闭眼尤甚。脑膜刺激征（－）。卧立位血压测定最大相差15mmHg。头颅MRI示小脑沟回变宽，脑干和大脑半球未见明显异常。入院诊断：遗传性共济失调（脊髓小脑性共济失调）
2 家系调查
家族中有多个类似患者，家族谱如图1，其中其父亲于上世纪六十年代初期死于自然灾害，死前无类似症状，死时约30余岁；其母亲60余岁去世，无类似疾病；有类似症状的三个叔父，发病时均为50岁后，在70余岁时，自杀而亡；其堂兄弟发病年龄为50岁前，目前均已60余岁，生活尚能自理。
3 讨论
本例患者主要体征有小脑性共济失调、构音障碍、病理征和深感觉障碍，提示病损累及小脑、锥体束和脊髓后索。结合其显著的阳性家族史、头颅MRI表现和卧立位血压正常，考虑诊断为脊髓小脑性共济失调。
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias，SCAs)是遗传性共济失调中常见的一类疾病，大多数为常染色体显型遗传，少数为常染色体隐性遗传，包
括SCA1-21在内的进行性神经系统变性疾病。神经元细胞变性脱失和神经纤维的华勒氏变性是该病的主要病理改变。不同类型的SCAs在病理损伤上有着部位的特异性，因而在临床表现上也各有区别。SCAs的主要临床表现有小脑损伤症状，如走路不稳、眼球震颤、构音障碍等；脑干损伤症状有吞咽困难、饮水反呛、腱反射亢进等；大脑皮层损伤症状有智能下降等；还可以出现锥体外系、周围神经病变；脑外组织、器官损伤表现，如视网膜色素变性、脊柱和其他脏器畸形[2]。不同SCAs亚型脑损伤症状部位也是不同的，如SCA1主要选择损伤小脑皮层的蒲肯野氏细胞和脑干神经元；SCA2除损伤小脑皮层的蒲肯野氏细胞和脑干神经元外，损伤大脑皮层，尤其是额叶和枕叶，同时对肌肉组织也有损害。SCA6病理改变主要是小脑和下橄榄核萎缩，脑干保留小脑皮质Purkinje细胞变性，颗粒神经元相对不受累，常见颗粒神经元、齿状核神经元中度脱失，下橄榄核神经元轻、中度脱失。
SCA6突变的基因定位为19p13.13，发病率低，我国有散在报道[3]。临床表
现为晚发型，一般始于40岁，缓慢发病，逐渐进展，该型病人除表现共济运动障碍外，还有深反射亢进、病理反射、眼球运动障碍、深感觉障碍。SCA各型之间症状互有交叉，基因学检查是确诊的唯一手段。
参考文献
[1] ]梁秀龄主编．神经系统遗传性疾病[M]．第l版．北京：人民军医出版社.2001;79-108;337-344
[2] Zoghbi HY. Spinocerebellar ataxias. Neurobiol Dis 2000; 7: 523–527
[3] 谢秋幼,李洵华，等.脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点.临床神经病学杂志.2004,17(5):321-322 [1]